Краниостеноз у детей это что такое
Краниостеноз у детей это что такое
Краниосиностоз представляет собой преждевременное сращение одного или более швов черепа. Термин краниостеноз обозначает «сужение» черепа в результате сращения швов. Определение неточно, так как возможен рост вдоль открытых швов с формированием аномального черепа при сохранении нормального объема. За исключением лобного шва, сращение которого происходит в антенатальном периоде, нормальные швы черепа новорожденного имеют ширину в несколько миллиметров. Фиброзное соединение по линиям швов образуется к шести месяцам, а к восьми месяцам окостенение черепа полностью завершается. Краниосиностоз приводит к нарушению роста черепа, последствия которого могут ограничиваться изменениями черепа в случае сращения только одного шва, а при более распространенном поражении заболевания возможно воздействие на развитие лица и внутричерепные органы.
Образование новой кости из мезенхимальной ткани происходит вдоль швов. Рост костей свода черепа происходит в направлении, перпендикулярном швам. При закрытии швов до завершения роста процесс в соответствующем направлении нарушается и происходит компенсаторный рост у оставшихся незаращенных швов, вызывая деформацию. Стимулирующим фактором роста является внутричерепное давление на свод. Таким образом, закрытие сагиттального шва приведет к поперечному сужению свода и удлинению черепа в переднезаднем направлении (так называемому ладьевидному черепу, скафоцефалии) в связи с активным ростом в области венечного и лямбдовидного шва. Сращение венечного шва приведет к формированию широкого укороченного черепа (брахицефалии). Одностороннее преждевременное сращение венечного шва приведет к укорочению пораженной части черепа в переднезаднем направлении, в то время как противоположная сторона будет расти более или менее нормально, что приведет к образованию изгиба (сколиоза) основания черепа. Сращение лобного шва приведет к формированию узкого лба, а сращение лямбдовидного шва — к уплощению задней части черепа и росту черепа вперед и вверх, так как сагиттальный и венечный шов остаются незаращенными.
В случае преждевременного сращения нескольких швов (сложный краниосиностоз) окончательный вариант деформации черепа будет зависеть от топографии сращенных швов и момента их сращения. Таким образом, более или менее одновременное сращение венечного и сагиттального швов приведет к формированию заостренного черепа с заметным ростом в вертикальном направлении в результате костеобразования в области лямбдовидного и теменно-височного шва (башенный череп, акроцефалия). Тем не менее, в случае, если венечный шов закроется первым, образуется брахицефалический череп с вторичным ростом в вертикальном направлении после закрытия сагиттального шва (акроцефалия).
Схематическое изображение основных типов краниосиностозов.
Сплошные волнистые линии обозначают нормальные швы, пунктирные линии — преждевременно сращенные швы, стрелки — основные направления роста черепа.
(а) Нормальные швы и нормальный рост черепа. (б) Преждевременное сращение сагиттального шва: скафоцефалия (удлиненный узкий череп).
(в) Преждевременное двустороннее сращение венечного шва: брахицефалия (короткий широкий череп). (г) Одностороннее сращение венечного шва: плагиоцефалия (одностороннее уплощение черепа).
(д) Преждевременное двустороннее сращение сагиттального и венечного швов. Форма черепа может варьировать в зависимости от времени сращения отдельных швов.
При приблизительно одновременном сращении голова имеет высокую остроконечную форму (оксицефалия).
В случае несинхронного сращения швов голова по форме приближается к результату изолированного поражения шва, который срастается первым.
(е) Преждевременное сращение всех швов: микроцефалический синостоз (в случае одновременного сращения швов). (ж) Преждевременное сращение лобного шва: тригоноцефалия (узкий заостренный лоб).
Сращению швов предшествует видимое на рентгенограмме повышение плотности вдоль линии шва. Несмотря на сращение швов, роднички часто остаются открытыми (как и в случае нормального развития черепа) и выбухают (Due и Largo, 1986), а окружность черепа не обязательно уменьшена. Фактически, окружность черепа всегда увеличивается при скафоцефалии в связи с тем, что удлинение черепа сопровождается увеличением окружности без увеличения объема. Только в случае синостоза всех или нескольких швов отмечается микроцефалия.
Аномалии основания черепа часто встречаются у пациентов с краниосиностозом. Они включают увеличение угла основания при сращении венечного шва и уменьшение угла при сращении сагиттального шва. Результаты хирургического вмешательства на своде черепа не подтверждают предположение о первичном поражении основания черепа.
Этиология преждевременного сращения швов неясна (Dunaway, 2004) и, вероятно, связана со многими факторами. Отмечается возрастающая значимость генетических факторов не только в случае синдромных форм краниосиностозов, но и в изолированных случаях (Le Merrer et al., 1988). В 10-14% случаев (Lajeunie et al., 1995) несиндромные формы заболевания имеют семейный характер и позволяют предположить наличие доминантного гена с 60% пенетрантностью. Семейная история заболевания выявлена в 12 из 104 семей с больным пробандом, риск повторного рождения больных детей составляет 2,7% (Hunter и Rudd, 1977). В случае сагиттального синостоза в ходе того же исследования семейная история заболевания была выявлена только в пяти семьях из 214, а риск повторного рождения больных детей составил 2% (Hunter и Rudd, 1976). Доминантный тип наследования был выявлен в случае сагиттального и лямбдовидного синостозов (Fryburg et al., 1995), но данные виды заболевания встречаются редко. На основании повышенной частоты различных вариантов краниосиностоза среди близнецов (Le Merrer et al., 1988) можно предположить, что определенную роль, вероятно, играет воздействие внешних факторов, таких как внутриматочное давление (Graham et al., 1980, Higginbottom et al., 1980).
Вторичные краниосиностозы могут быть связаны с аномально низким внутричерепным давлением в случае шунтированной гидроцефалии, гипертиреозом матери во время беременности (Hirano et al., 1995), рахитом вследствие гипофосфатазии и дефицита витамина D, мукополисахаридозом и муколипидозом III типа, аномальной пролиферацией костного мозга, например, при гемолитической анемии, талассемии или серповидно-клеточной анемии, воздействием во время беременности тератогенных веществ, таких как аминоптерин или гидантоин (Cohen, 1979). Также причиной могут быть определенные скелетные дисплазии и хромосомные аномалии (Wilson, 2003). Повышение внутричерепного давления является частым последствием краниосиностоза (Hirsch et al., 1982), возникая в результате уменьшения объема черепа и/или повышения венозного давления (Thompson et al., 1995). Повышение внутричерепного давления возможно при синостозе одного шва, но гораздо чаще встречается при сращении нескольких швов. При обследовании 136 детей с данной патологией повышенное внутричерепное давление (>15 мм рт. ст.) было выявлено в 35% случаев, пограничное внутричерепное давление (10-15 мм рт. ст.) — в 37% случаев, а нормальное внутричерепное давление — в 27% случаев (Thompson et al., 1995).
Повышение внутричерепного давления более типично для синдромных случаев краниосиностоза (28/53), чем для несиндромных (20/83). Иногда встречается затылочная грыжа. После оперативного вмешательства отмечается тенденция к снижению внутричерепного давления, но не во всех случаях. У небольшого количества пациентов развивалась умеренная гидроцефалия (Thompson et al.), возможно, вследствие повышения венозного давления, а в некоторых случаях послеоперационная грыжа оставалась бессимптомной. Последствия длительно сохраняющегося повышения внутричерепного давления точно неизвестны. Отмечается некоторая корреляция между итоговым коэффициентом IQ и степенью внутричерепной гипертензии (Hirsch et al., 1982; Thompson et al., 1995). Это не дает оснований для определения связи нарушений умственной деятельности с повышенным внутричерепным давлением, так как оба отклонения могут встречаться при тяжелых случаях заболевания, проявляющихся поражением нескольких швов и сочетанными аномалиями. Тем не менее, подробно описано и имеет значимость воздействие на зрительный нерв и зрение (Тау et а1., 2006). Более того, возможно, что аномалии зрения могут встречаться в некоторых случаях несиндромного краниосиностоза в отсутствие явного повышения внутричерепного давления (Ricci et al„ 2007).
Предполагаемая частота краниосиностозов составляет около одного на 2000-2500 новорожденных (Baraitser, 1990; Wilson, 2003). Приблизительно в 85% краниосиностозы являются несиндромными. Возможно поражение сагиттального, венечного, лобного и лямбдовидного швов. Наиболее часто встречается изолированное поражение сагиттального шва, далее по частоте идут сращение венечного и лобного швов; поражение лямбдовидного шва встречается редко (только в 3,3% случаев) (Wilkie, 2000).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018
Краниосиностоз
Общая информация
Краткое описание
Краниосинтостоз (краниостеноз) – раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Дифференциальный диагноз
Лечение
Диета при отсутствии сопутствующей патологии – соответственно возрасту и потребностям организма.
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения):
— Карбамазепин 200 мг.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка – в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.
Краниостеноз у детей это что такое
Краниостеноз определяется как преждевременное заращение черепных швов и делится на первичный и вторичный. Первичный краниостеноз — преждевременное заращение одного или более черепных швов вследствие аномального развития черепа, вторичный краниостеноз возникает в результате нарушения роста мозга. Частота первичного краниостеноза составляет примерно 1/2000 новорожденных.
Причина краниостеноза в большинстве случаев не ясна, однако в 10-20 % случаев краниостеноз входит в структуру наследственных синдромов. Знания о нормальном развитии черепа помогают понять генез краниостеноза. На ранних этапах развития мозг окружен слоем мезенхимы. Ко 2-му месяцу гестации начинается формирование костной ткани в той части мезенхимы, из которой в дальнейшем развивается череп и на основании черепа формируется хрящевая ткань.
К 5-му месяцу гестации кости черепа (лобная, теменная, височная и затылочная) хорошо сформированы и разделены швами и родничками. Мозг быстро растет в первые несколько недель жизни; в норме рост мозга не органичен в связи с равномерным ростом вдоль черепных швов. Причина краниостеноза неизвестна, однако наиболее распространена теория, что патологическое развитие основания черепа вызывает избыточное давление на твердую мозговую оболочку, которое обусловливает нарушение нормального формирования черепных швов. Дисфункция остеобластов или остеокластов не приводит к краниостенозу.
В большинстве случаев краниостеноз отмечается при рождении и характеризуется деформацией черепа в результате преждевременного заращения черепных швов. Пальпация шва выявляет выступающий костный край, заращение швов может подтверждаться Рентгенографией или КТ в неясных случаях.
При преждевременном заращении сагиттального шва череп удлинен и сужен, формируется скафоцефалия — наиболее распространенная форма краниостеноза. Для скафоцефалии характерен выступающий затылок, широкий лоб, передний родничок маленький или отсутствует. Это спорадическое заболевание наиболее часто встречается у мальчиков и часто становится причиной затруднения в процессе родов в связи с несоответствием размеров головки плода и костей таза. Скафоцефалия не вызывает повышения ВЧД или развития гидроцефалии и неврологических нарушений.
Лобная (фронтальная) плагиоцефалия стоит на 2-м месте по распространенности среди вариантов краниостеноза, характеризуется односторонним уплощением лба, глазница и бровь на той же стороне занимает приподнятое положение, ушная раковина выступает (оттопырена). Этот вариант краниостеноза чаще встречается у лиц женского пола и возникает в результате преждевременного заращения венечного и клиновидно-лобного швов. С целью косметической коррекции проводится хирургическое лечение данной аномалии.
Затылочная плагиоцефалия, как правило, возникает в результате неправильного положения ребенка в младенческом возрасте и чаще встречается у обездвиженных детей или детей с ограниченными двигательными возможностями. Однако сращение или склероз ламбдовидного шва может вызвать одностороннее уплощение затылочной кости и выбухание лобной кости на той же стороне. Тригоноцефалия — редкая форма краниостеноза, возникающая в результате преждевременного заращения метопического шва.
При этом варианте краниостеноза формируется килеобразная форма лобных костей и гипотелоризм, имеется риск ассоциированных аномалий развитии лобных костей. Туррицефалия — вариант краниостеноза, при котором череп принимает форму конуса вследствии преждевременного заращения венечного и часто также клиновидно-лобного и клиновидно-решетчатого швов. При деформации по типу листа клевера череп принимает характерную форму, напоминающую лист клевера. Височные кости значительно выступают, остальная часть черепа сужена. Часто развивается гидроцефалия.
Преждевременное заращение только одного шва редко приводит к формированию неврологического дефицита. В этой ситуации единственным показанием для хирургического вмешательства служит косметическая коррекция. Прогноз зависит от того, какие швы вовлечены, и от выраженности деформации. Неврологические осложнения, включая гидроцефалию и повышение ВЧД, чаще развиваются при преждевременном заращении двух черепных швов и более. В этом случае необходимо хирургическое лечение.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Краниосиностоз
Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.
Общие сведения
Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.
Причины краниосиностоза
Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).
Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.
Классификация краниосиностоза
Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:
В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:
Симптомы краниосиностоза
Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.
Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.
Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.
Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.
Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.
Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.
Диагностика краниосиностоза
Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.
Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.
Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.
Лечение краниосиностоза
Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.
Прогноз и профилактика краниосиностоза
Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.
Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.