гипертрофичный ребенок что значит

Гипертрофия аденоидов: симптомы и диагностика

5.00 (Проголосовало: 1)

Введение

Как часто имея ребенка дошкольника, мы устаем от бесконечного кажется насморка, ежедневно констатируя небольшие изменения по количеству, густоте и цвету «соплей»: то жидкие и бесцветные, то густые, зеленые и обильные. Не зря все-таки народная молва, с присущей ей иронией и житейской мудростью присвоила свой едкий штамп дошкольному возрасту, задолго до возникновения института дошкольного образования: емкое и простодушное «сопляк». И совсем становится тревожно, когда несмотря на тщательное лечение никуда не пропадает навязчивый ночной сухой кашель, похрапывание во время сна, значительное затруднение носового дыхания. Редкие и такие короткие «светлые» промежутки здоровья, и снова насморк, кашель, а иногда заложенность и боль в ушах. И возникает закономерный вопрос «Кто виноват? И что делать?» И конечно поход к врачу и может быть не к одному, выставление диагноза: хронический аденоидит, гипертрофия аденоидов. И снова упорное лечение и мысль: «А может удалить их уже и забыть о проблеме?» Какой сделать выбор: Удалить или сохранить? Так стоит ли бороться и как это делать в современных условиях развития медицины? И какова эффективность этой борьбы? Обо всем этом мы поговорим в этой статье. Но начнем с самых «азов»:

Хронический аденоидит – это хроническое воспаление аденоидных вегетаций (скопления лимфоидной ткани) расположенной в носоглотке, сопровожающееся их ослизнением (что проявляется насморком, кашлем, стеканием слизи по задней стенке глотки), отечностью и/или гипертрофией (увеличением) (что проявляется затруднением носового дыхания вплоть до полного отсутствия дыхания через нос, иногда храпом во время сна). Все или некоторые из этих проявлений могут беспокоить как периодически до 4-6 раз в год и более, так и присутствовать постоянно на протяжении нескольких месяцев.

Что такое аденоиды?

Аденоидами называют три из шести лимфоидных образований (миндалин) так называемого лимфоидного «кольца Пирогова»: две трубные миндалины (расположенные вокруг устьев слуховых труб) и носоглоточную миндалину (расположенную в центре свода носоглотки. Кроме этих трех миндалин в «кольцо Пирогова» входят две небные миндалины (тонзиллярные) и одна язычная (расположенная у корня языка перед надгортанником). Функция «кольца Пирогова» очень важна. Это главный «страж» организма на «входных воротах» от возможного проникновения инфекции. Все что поступает в наш организм извне: воздух для дыхания, пища и вода, все проходит тщательный контроль со стороны лимфатических образований носо- и рото- глотки («кольца Пирогова»). И воспаление, это ничто иное, как ответ организма на инфекционный агент (вирус, бактерию или грибы), с целью блокировать инфекцию, не дать ей проникнуть внутрь организма, уничтожить и вывести.

Возрастные особенности аденоидов (возраст гипертрофии аденоидов)

Примечательно, что аденоидные лимфоидные образования своего максимального развития достигают в дошкольном возрасте от 1,5-2-х до 5-6-ти лет, когда ребенок начинает активно контактировать с окружающим миром, посещать детские дошкольные учреждения, кружки, секции, бывать в местах большого скопления народа: магазины, общественный транспорт, кино, театр, цирк и т.д. При этом неизбежно происходит обмен микрофлорой с окружающими людьми, в том числе патогенной, в ответ на это аденоиды реагируют воспалением, и как следствием их увеличением. Таким образом идет неустанная «тренировка» иммунного ответа на действие инфекционного агента. Именно поэтому в дошкольном возрасте аденоиды в своей физиологической норме будут 2-ой степени гипертрофии (занимают ½ просвета носоглотки). Как правило до 1,5-2-х лет аденоиды менее 1-ой степени, они еще недоразвиты и не доставляют никаких проблем. Но и контактов в таком возрасте у ребенка гораздо меньше, и ограничиваются они членами семьи. Если в семья не многодетная, то до того как ребенок начнет посещать детский сад он или вообще не болеет, или не более 1-2-х раз в год. После 8-10-ти лет аденоиды подвергаются инволюции (уменьшению в размерах), к 12-14-ти годам у большинства детей аденоидов при осмотре не будет. Но лимфоидные клетки при этом переместятся в заднюю стенку глотки и всю жизнь будут сохранять свою защитную роль. Именно поэтому так важно сохранить иммунный орган и избежать удаления во время «аденоидного» (дошкольного) возраста.

Степени гипертрофии (увеличения) аденоидов

I степень – когда аденоидные вегетации при эндоскопическом осмотре закрывают менее 1/3 просвета хоаны (выходного отверстия из каждой половины носа в носоглотку)

II степень – когда аденоидные вегетации при эндоскопическом осмотре закрывают 1/2 просвета хоаны (выходного отверстия из каждой половины носа в носоглотку)

III степень – когда аденоидные вегетации при эндоскопическом осмотре закрывают весь просвет хоаны (выходного отверстия из каждой половины носа в носоглотку)

Часто ЛОР врачи ставят степень II-III – в том случае, когда закрыто более ½ просвета хоан, но просвет для дыхания все-таки сохраняется, а не полностью закрыт.

Симптомы хронического аденоидита и гипертрофии аденоидов

Можно ли «махнуть рукой» на эти симптомы?

Даже неосложненную форму хронического аденоидита нельзя оставлять без внимания, кислородное голодание которое формируется на фоне затрудненного носового дыхания или дыхания через рот, проявляется снижением возможностей памяти, усидчивости, внимания, обучаемости. Ребенок становится раздражительным, капризным, быстро устает. Иммунная система, находится в постоянном напряжении хронического воспаления, в результате чего появляется симптом естественного иммунодифицита, из-за истощения клеточных элементов иммунной системы и ребенок становится ослабленным, часто болеющим. При большой степени гипертрофии может измениться лицевой скелет, формируется так называемый «аденоидный» тип лица с вытянутой нижней частью скелета, изменением прикуса, приоткрытым ртом.

Кроме этого мы боимся формирования осложнений

Осложнения при хроническом аденоидите и гипертрофии аденоидов:

Традиционные методы диагностики (осмотр ЛОР врача или педиатра)

В обычной поликлинике для диагностики хронического аденоидита и гипертрофии аденоидов используют осмотр носа, горла и ушей с помощью металлических инструментов для осмотра ЛОР органов: носовых и ушных зеркал и шпателя с освещением отраженным светом, используя обычный налобный рефлектор (налобное зеркало) или налобный осветитель в виде фонарика. При этом ЛОР врачу (или педиатру) видна только область преддверия носа и близлежащие отделы носа. Носоглотка – место анатомического расположения аденоидов при этом не обозрима. Осмотр является контактным (при осмотре носа крылья носа в области преддверия расширяются носовым зеркалом, при осмотра уха вставляется ушное зеркало в слуховой проход)

Кроме этого возможно будет произведено пальцевое исследование носоглотки на предмет субъективной оценки размера аденоидов (врач через рот ощупывает носоглотку и поверхность аденоидов, пытаясь определить их размер). Этот метод не является достоверным, неприятен маленькому пациенту и травматичен для аденоидных вегетаций.

Современные методы диагностики (эндоскопический осмотр уха, горла и носа ЛОР врачом)

Золотой стандарт диагностики (и единственно верный) – это эндоскопический осмотр носоглотки ЛОР врачом, имеющим хороший навык и опыт работы с детьми от рождения. Эндоскопический осмотр – это осмотр с помощью видеокамеры, с дополнительным мощным освещением и увеличением и выводом на телевизионный экран, на котором и доктору и родителям ребенка будут хорошо видны не только все структуры носа, но и носоглотка с устьями слуховых труб и аденоидными вегетациями. При этом врач оценит степень их увеличения, воспаление слизистой, характер отделяемого, наличие и размер дыхательного просвета. Осмотр производится специальной детской насадкой – трубочкой менее 3-х миллиметров в диаметре, осмотр бесконтактный, абсолютно безболезненный, не требует специальной подготовки (ЛОР врач только закапает перед осмотром сосудосуживающие капли в возрастной дозировке) и не имеет противопоказаний и применяется у детей с рождения.

Конечно при такой диагностике пальцевое исследование не требуется.

Очень важно, что при эндоскопическом осмотре ушей, не будет пропущен такое значимое осложнение, как экссудативный отит (скопление жидкости за здоровой, не воспаленной барабанной перепонкой). Благодаря хорошему освещению и увеличению барабанная перепонка при эндоскопическом осмотре прозрачна, поэтому хорошо видна жидкость и пузырьки воздуха за ней. Тогда как при осмотре обычным способом барабанная перепонка если она не воспалена, отражает свет фонарика и выглядит серой и непрозрачной, жидкость за ней увидеть невозможно.

Сравнительная характеристика традиционного осмотра ЛОР органов и эндоскопического осмотра ЛОР органов

Лабораторные методы диагностики (цель – уточнение причины хронического аденоидита и/или гипертрофии аденоидов)

Для установления причины увеличения аденоидов, как правило назначают развернутый анализ крови, мазок из носа на цитологию (клеточный состав отделяемого из носа), Кровь на общий иммуноглобулин Е (для исключения аллергической природы или аллергического фона), кал на яйца глистов и соскоб на энтеробиоз (нередко аденоиды увеличиваются на фоне глистных поражений), возможно анализ ПЦР на вирус Эпштейна бара (при подозрении на мононуклеоз)

Лечение хронического аденоидита и/или гипертрофии аденоидов

Консервативные методы:

Хирургическое лечение хронического аденоидита и гипертрофии аденоидов:

Данный метод лечения применяется только при наличии абсолютных показаний к удалению аденоидов (в том числе угрозе развития стойкой тугоухости), и при отсутствии эффекта от консервативной терапии (включая аппаратное и физиолечение). Как показывает практика, консервативное лечение эффективно более чем у 99% детей имеющих Хронический аденоидит и гипертрофию аденоидов. Любое оперативное вмешательство является «актом отчаяния», когда было сделано все возможное, но эффект не получен и угроза серьезных осложнений сохраняется.

При отсутствии эффекта от консервативной терапии и наличии абсолютных показаний для аденотомии, рекомендуем выбрать современный эндоскопический метод аденотомии, который производится эндоскопически под контролем зрения, а значит менее травматичен и более эффективен. Традиционный метод удаления аденотомом является слепым методом, не всегда достигает полного эффекта и более травматичен.

«Минусы» аденотомии:

Конечно все эти осложнения встречаются очень редко, но отношение к аденотомии должно быть, как к операции, несущей на себе все возможные операционные риски.

Современные методы диагностики и лечения, предлагаемые в «ЛОР клинике номер 1»

Диагностика:

ЛОР клиника номер 1, г. Москва, является специализированной оториноларингологической клиникой. ЛОР врачи клиники хорошо владеют методом эндоскопической диагностики ЛОР органов и имеют достаточный опыт работы с детьми с рождения. Эндоскопический осмотр носоглотки, ушей и горла даст возможность оценить степень увеличения аденоидов и наличия воспаления, а также сориентироваться в наличии или отсутствии осложнений.

Для уточнения причины гипертрофии аденоидов в клинике в первый день приема возможно сдать необходимые лабораторные анализы.

При подозрении на осложнения, в день приема будет проведена тимпанометрия (диагностика патологии среднего уха) или УЗИ придаточных пазух носа при подозрении на гайморит, синусит.

Лечение:

На основании выставленного диагноза ЛОР врачом будет назначено как медикаментозное, так и манипуляционное и физиолечение. В ЛОР клинике номер 1 представлено максимальное разнообразие аппаратного лечения аденоидита:

Данные виды физиотерапевтического воздействия имеют широкую доказательную базу в эффективности противовоспалительного, иммуномодулирующего, антисептического, противоотечного воздействия на ткань аденоидов и абсолютной безопасности применения у детей любого возраста. Каждый метод может применяться и как самостоятельное лечение, так и в комбинации с другим методом. При этом разные методы физиовоздействия действуют как синергисты (усиливая эффективность друг друга и облегчая проникновение в слизистую оболочку лекарственных препаратов, применяемых местно.)

Как следствие всех вышеперечисленных эффектов, назначенное комбинированное лечение дает очень хороший результат на снятие воспаления и уменьшение аденоидных вегетаций до физиологической нормы. Что позволяет сохранить аденоиды и в дальнейшем отслеживать их состояние в динамике.

Это ни в коем случае не говорит о том, что одного курса терапии будет достаточно чтобы не возникало обострений хронического аденоидита. Ребенок, контактирующий с окружающими людьми, особенно если он посещает детский сад, при повторном инфицировании будет проходить через обострение аденоидита повторно и конечно будет правильным прийти на консультацию к ЛОР врачу и подобрать новый курс лечения. Но на фоне профессионального лечения, во первых размеры аденоидов будут приходить в свою возрастную норму, симптомы будут полностью купироваться, ребенок в промежутках между заболеваниями будет хорошо дышать носом, слуховые трубы будут функционировать, слух будет сохранен. Сократится количество и длительность курсов медикаментозной терапии, в том числе количество принимаемых ребенком антибиотиков. Учитывая иммуномоделирующий и профилактический эффект физиолечения ребенок будет гораздо реже болеть и промежутки здоровья значительно увеличатся. А значит не будут формироваться осложнения и удастся избежать операции.

Профилактика обострений хронического аденоидита и гипертрофии аденоидов:

Многие из физиотерапевтических методов лечения (лазеротерапия красным и инфракрасным лазером; фотохромотерапия оранжевым цветом; магнитотерапия; галокамера) применяются на фоне полного здоровья вне обострения, для профилактики хронического аденоидита и гипертрофии аденоидов. Имеют большой опыт применения с доказанным эффектом снижения заболеваемости у частоболеющих детей. При этом:

Профилактический курс терапии назначается ЛОР врачом и проводится в стадию ремиссии или на фоне полного здоровья не реже 2-х раз в год. Рекомендованы профилактические курсы лечения не только детям с установленным диагнозом Хронического аденоидита и гипертрофией аденоидов, но и детям находящимся в зоне риска: прежде всего это дети дошкольного и раннего школьного возраста посещающих детские дошкольные и школьные учебные заведения; секции и кружки; места массового скопления людей (кино, театр, цирк, торгово-развлекательные комплексы).

Источник

Гипертрофия аденоидов

Гипертрофия аденоидов (аденоидные вегетации/разрастания, гипертрофия носоглоточной/глоточной миндалины) – это стойкое увеличение носоглоточной миндалины. Может встречаться как изолированно, так и в сочетании с гипертрофией небных миндалин.

Носоглоточная миндалина (аденоиды) – скопление лимфоэпителиальной ткани в верхней части носоглотки. Результат ее увеличения называется гипертрофией аденоидов, а при воспалении процесс называют аденоидитом. В сочетании с небными, трубными и язычной миндалинами составляют кольцо Пирогова-Вальдейера, расположенного на входе в верхние дыхательные пути и пищеварительный тракт и выполняющего роль местного иммунного барьера.

Гипертрофия аденоидов чаще всего наблюдается в возрасте от 2 до 6 лет, но может встречаться и в более позднем возрасте.

Существует несколько классификаций аденоидов по степени увеличения. Наиболее популярно разделение, основанное на субъективной оценке врачом размера миндалины при осмотре:

Однако недостаточно только оценки размера миндалины, важным критерием является тщательный сбор анамнеза.

Гипертрофия аденоидов I-II степени в возрасте от 2 до 6 лет зачастую является физиологическим процессом, который связан с тем, что ребенок начинает активно контактировать с окружающим миром и миндалина подвергается постоянной антигенной стимуляции.

Выраженная (или патологическая) гипертрофия, которая приводит к описанным ниже симптомам, может возникнуть из-за инфекционной или неинфекционной причины. Среди инфекционных выделяют следующие:

Среди неинфекционных причин выделяют гастроэзофагеальный рефлюкс, аллергию, длительное воздействие сигаретного дыма.

Симптоматика при гипертрофии возникает из-за увеличения размеров миндалины и/или наличия в ней хронических воспалительных изменений (хронический аденоидит). Хотя эти процессы зачастую связаны (длительное воспаление приводит к гипертрофии), нужно учитывать, что так происходит не всегда. Например, при аденоидных вегетациях I степени могут присутствовать выраженные признаки хронического воспаления, а при вегетациях III степени может вообще не быть клинических проявлений. При физиологической гипертрофии процесс проходит без каких-либо симптомов либо с незначительными проявлениями.

При выраженной гипертрофии у ребенка затруднено носовое дыхание, в связи с чем он дышит через рот, храпит во время сна, иногда с остановками дыхания (синдром обструктивногоапноэ во сне). Нарушение вентиляции полости носа приводит к слизистым выделениям, частым риносинуситам. Характерно чихание, неприятный запах изо рта. Крупные аденоиды давят на мягкое небо, у детей нарушается фонация и артикуляция, дети гнусавят. Если аденоиды блокируют слуховые трубы, это может проявляться рецидивирующими острыми отитами, снижением слуха, связанным со скоплением в среднем ухе жидкости (экссудативный средний отит). Со временем из-за кислородного голодания ребенок становится вялым и апатичным, раздражительным. Происходит ухудшение памяти, снижение внимания, трудности в обучении. Сон с открытым ртом в течение длительного времени приводит к нарушению развития лицевого скелета. Твердое небо становится высоким и узким, нижняя челюсть узкой и удлиненной, нарушается прикус, что в будущем может потребовать ортодонтического лечения. Опытный оториноларинголог сразу распознает типичный «аденоидный» вид ребенка.

Различают острое и хроническое воспаление слизистой оболочки носоглоточной миндалины:

Золотым стандартом диагностики в общемировой практике и стандартом нашей больницы является проведение эндоскопического осмотра полости носа. Данное исследование мы проводим тонким гибким фиброскопом под местной анестезией.

Проведение рентгенографии в боковой проекции является распространенным способом оценки гипертрофии, однако может вводить в заблуждение. Например, на рентгенограмме может быть видна картина аденоидов III степени из-за увеличения трубных миндалин (они находятся по бокам от носоглоточной), из-за отека слизистой оболочки или скопления густой слизи. Данный метод применяется только в случае невозможности проведения эндоскопии носоглотки.

Важно проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями, которые могут иметь похожие клинические проявления (юношеская ангиофиброма, атрезия хоан, полипоз, увеличение задних концов нижних носовых раковин, гипертрофия трубных миндалин).

Физиологическая гипертрофия без каких-либо проявлений или с минимальной симптоматикой лечения не требует, однако необходим эндоскопический осмотр для проведения дифференциальной диагностики.

Лечение может быть консервативным. Оно включает устранение факторов, которые могут вызывать гипертрофию: аллергия, гастроэзофагеальный рефлюкс, пассивное курение. Соответственно, в ряде случаев необходим мультидисциплинарный подход оториноларинголога, аллерголога, гастроэнтеролога и педиатра. Положительный эффект может оказать смена климата на более благоприятный, например, морской. Топические кортикостероиды у детей с трех лет используются в качестве дополнительного лечения, при этом в ряде исследований отмечался некоторый положительный эффект, но целом данные об эффективности этих препаратов неоднозначны. При остром и обострении хронического аденоидита в случае бактериальной инфекции проводится лечение антибиотиками. Также в лечении используют орошение носоглотки солевым раствором. Применение различных масел, муколитиков, местных антибактериальных препаратов, растворов серебра, фитопрепаратов, физиотерапия на сегодняшний день не имеют качественной доказательной базы.

В некоторых случаях без оперативного лечения не обойтись. Операция нужна далеко не каждому ребенку и для нее нужны конкретные показания. При их определении врачи Ильинской Больницы следуют принципам доказательной медицины, опираясь на общемировой опыт. Среди показаний – неэффективность консервативного лечения, рецидивирующие инфекции, острые отиты и синуситы, «аденоидное» лицо. Родители должны понимать, что длительный отказ от операции при наличии показаний, попытка «переждать» или «перерасти» гипертрофию аденоидов может привести к осложнениям, лечение которых в дальнейшем потребует большого количества времени и может отрицательно повлиять на развитие ребенка. Согласно рекомендациям Американской Академии Оториноларингологии и Хирургии Головы и Шеи, аденотомию следует проводить в следующих случаях:

При наличии патологии небных миндалин зачастую операцию по их резекции/удалению проводят одновременно (аденотонзиллотомия/аденотонзиллэктомия), а при экссудативном среднем отите одновременно проводят шунтирование.

Аденотомия со временем претерпела значительные изменения. Ранее эту операцию проводили под местной анестезией с помощью специального ножа (аденотом) под контролем небольшого зеркала, а иногда и вслепую. Во время операции ребенок испытывал стресс, а хирург мог не в полном объеме выполнить операцию. В наше время подобный подход практически не используется, однако в некоторых клиниках сохранился.

Источник

Гипертрофичный ребенок что значит

Поиск

Гипертрофическая кардиомиопатия у детей

На основании собственного опыта и данных литературы даётся описание генетической природы гипертрофической кардиомиопатии, её клинической картины, результатов инструментальных исследований. Обсуждается лечение. Даны критерии неблагоприятного прогноза.

Hypertrophic cardiomyopathy in children

Based on our experience and the literature describes the genetic nature of hypertrophic cardiomyopathy, its clinical presentation, results of instrumental studies. It is discuss the treatment. Some criteria of poor prognosis were held.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – структурное и функциональное поражение миокарда с увеличением его толщины (массы) с известным или предполагаемым генетическим дефектом белка саркомера кардиомиоцитов, наследуемое аутосомно-доминантно с различными пенетрантностью и экспрессивностью при отсутствии системной гипертензии, болезней накопления, гипотиреоза, атеросклеротического коронаросклероза, пороков клапанов, врождённых пороков сердца и других состояний, которые бы могли объяснить увеличение массы миокарда. Современные возможности лечения ГКМП с длительной поддержкой достаточно высокого качества жизни актуализировали проблемы ранней диагностики и адекватного выбора тактики ведения пациента [1, 2].

Этиология.ГКМП наследуется по законам Менделя по аутосомно-доминантному типу. Форма заболевания у пробандов и их ближайших родственников совпадают в 60% случаев. Гены, ответственные за заболевание, локализуются на 6 хромосоме (15 генов) и на длинном плече 14 хромосомы [3]. Изменения генов представлены более чем 400 миссенс-мутациями, ответственными за регуляторные, структурные или функциональные характеристики тонких или толстых нитей кардиальных саркомеров (тяжёлая цепь β-миозина, актин, титин, миозин-связывающий протеин С, тропомиозин Т и др.). Само по себе число мутаций и определяет клиническую вариативность ГКМП. Более половины всех генетически идентифицированных случаев ГКМП определяются мутациями 3 генов, определяющих дефекты тяжёлой цепи β-миозина, миозин-связывающего протеина С, кардиального тропонина Т. Другие 13 генов ответственны за нечастые случаи дефектов титина, α-тропомиозина, α-актина, кордиального тропонина I, лёгкой цепи миозина. Но среди людей с клинически и инструментально диагностированной ГКМП и подвергшихся молекулярно-генетическому тестированию, аномалии генов выявлены только в 50-80% случаев [4, 5]. Это значит, что в 20-50% мы имеем дело с ещё не идентифицированными мутациями. Вполне вероятно, что для разных популяций будут характерны свои мутации. Так, высказывается мнение, что для российской популяции может быть характерна миссенс-мутация в гене β-MHC.

Полиморфизм клинической картины объясняется недостаточно изученным взаимодействием различных генов (мутация MYH7 – выраженная гипертрофия, раннее начало и тяжёлое течение; мутация TNNT2 – умеренная гипертрофия; мутация MYBPC3 – неполная пенетрантность и относительно поздний дебют), пола, внешних факторов.

Патофизиология. Дефект гена приводит к дискоординации деятельности миофибрилл и с последующим фиброзом и гипертрофией миокарда. Хаотичность клеточной структуры возникает уже в областях без признаков гипертрофии и являющихся аритмогенным субстратом желудочковых тахикардий и фибрилляций. Одновременно утолщается интима интрамуральных коронарных артерий, нарушается транспорт кислорода в утолщенный миокард, возникают ишемия, гибель клеток, склероз. Стенки желудочков утолщаются, но внутренний размер остаётся неизменным или даже уменьшается. Систолическая функция длительное время не изменяется, ригидность миокарда резко повышается, возрастает конечно-диастолическое давление, тормозится возврат крови. Гипертрофированный миокард может сужать выносной тракт ЛЖ. Степень обструкции варьирует в зависимости от толщины межжелудочковой перегородки, расположения митрального кольца, переднесистолического движения створок митрального клапана, интенсивности сокращения миокарда (поэтому противопоказаны препараты дигиталиса). Степень обструкции не коррелирует с риском внезапной смерти. Прогрессия болезни приводит к дилятации желудочков.

В эксперименте на животных с положительным ГКМП-генотипом, но отрицательным фенотипом показано, что назначение блокаторов кальциевых каналов до развития гипертрофии способно предотвратить заболевание [6]. Такая экспериментальная терапия проводится и у людей, пресимптомных носителей генотипа ГКМП.

Распространённость ГКМП у детей составляет 3-5: 1 млн, медиана возраста – 7 лет, 1/3 всех случаев диагностируется в возрасте до 1 года. У 25-58% родственников 1 степени выявляются эхографические признаки ГКМП. Частота ГКМП приблизительно одинакова в различных популяциях, хотя в Азии чаще встречаются атипичные варианты ГКМП. Среди детей гендерных различий в частоте ГКМП, но во взрослом состоянии, заболевание чаще выявляется у мужчин. Различия объясняют гормональными факторами, влиянием внешней среды, более яркой симптоматикой или большей степенью обструкции выносного тракта ЛЖ у мужчин. Всё это и обуславливает более частые исследования, приводящие к диагностике ГКМП.

Клиническая картина. Жалобы могут отсутствовать, и в этих случаях диагностика ГКМП является результатом случайных эхокардиографических исследований. По результатам собственных исследований (84 больных), чаще встречаются указания на обмороки, одышку, чувство перебоев в сердце и др. По результатам суточного мониторирования артериального давления, регистрируется склонность к брадикардии, видимо, за счёт снижения выброса из ЛЖ.

Одышка – один из самых ранних симптомов и встречается у 90% больных. Одышка обусловлена высокой ригидностью утолщенного миокарда, повышением конечно диастолического давления и переносом давления на малый круг кровообращения.

Обмороки и предобморочные состояния типичны для ГКМП, особенно для детей и подростков с малым диаметром ЛЖ и желудочковой тахикардией или синдромом слабости синусового узла или дисфункцией синусового узла при суточном мониторинге. В нашей группе пациентов они встречались у 27%, чаще при обструктивной форме ГКМП. Наличие обмороков – показатель высокой вероятности внезапной смерти. Предобморочные состояния, возникающие при резком переходе в вертикальное положение, могут быть обусловлены преходящими предсердной или желудочковой тахиаритмией и рассматриваются как предиктор внезапной смерти.

Головокружения часто беспокоят детей с ГКМП с высоким градиентом в выносном тракте ЛЖ и усиливаются при физической нагрузке или при гиповолемии (обильное отделение пота при жаре), быстром переходе в вертикальное положение или реакцией Вальсальвы при дефекации. Головокружение может быть при нарушениях ритма со снижением перфузии мозга. Кратковременные эпизоды нарушения ритма проявляются пресинкопами и головокружением, в то время как устойчивые нарушения ритма приводят к обморокам и внезапной смерти.

Ангинозные боли типичны для детей с ГКМП. При этом нет атеросклеротического коронаросклероза. Симптоматика ишемии миокарда объясняется повышенной потребностью утолщенного миокарда в кислороде, что при нарушении диастолы приводит к субэндокардиальной гипоксии, особенно при физических нагрузках. Чувство перебоев в сердце объясняется преждевременными предсердными или желудочковыми сокращениями, интермиттирующим атрио-вентрикулярным блоком, суправентрикулярной или желудочковой тахикардией. Недиагностированная желудочковая тахикардия – показатель высокого риска внезапной смерти.

Ортопноэ и пароксизмальная ночная одышка – признаки сердечной недостаточности при тяжёлых вариантах ГКМП с венозным застоем в лёгких. Застойная сердечная недостаточность у детей встречается всего в 10% случаев (значительно реже, чем у взрослых) и в основном в возрасте до 1 года. Она свойственна пациентам с наиболее выраженным утолщением миокарда. Застойная сердечная недостаточность является результатом двух повреждающих факторов: высокой ригидности миокарда и субэндокардиальной ишемии.

Верхушечный толчок разлитой, приподнимающий, смещён влево. Типичен двойной толчок, верхняя часть которого образована усиленным сокращением левого предсердия. Самым типичным для ГКМП является тройной верхушечный толчок, последняя часть которого вызвана изометрическим сокращением желудочка. Но этот вариант встречается крайне редко.

Венозный югуллярный пульс – выраженная волна «а» на флебограмме: резкое повышение конечно диастолического давления в ЛЖ с повышением давления в малом круге кровообращения и утолщение межжелудочковой перегородки с уменьшением полости правого желудочка, в итоге, с торможением притока к нему.

Кародитный пульс высокий, быстрый и короткий, что объясняется высокой скоростью потока крови через суженный выносной тракт ЛЖ. В ряде случаев каротидный пульс предстаёт как последовательная двойная пульсация сонной артерии: 1 пик – как описано ранее, 2-ой – невысокий подъём артерии в поздней систоле после падения градиента.

Аускультативно I тон не изменён, II — обычно расщеплён, при очень высоком градиенте – парадоксально. Нередко выслушивается ритм галопа или III тон, но при ГКМП он не имеет такого прогностического значения как при клапанном стенозе аорты. Часто определяется IV тон за счёт форсированной систолы предсердия, преодолевающего сопротивление притоку крови в ЛЖ. Систолический шум выброса ромбовидный (кресчендо-декресчендо) наилучшим образом выслушивается в точке между верхушкой и левым краем грудины, ирраидиирует надгрудинно, но не передаётся на сонные артерии. Интенсивность шума определяется субаортальным градиентом в выносном тракте ЛЖ. Так как степень градиента давления варьирует в зависимости от обструкции, объёма притекающей крови, интенсивность шума непостоянна. Шум уменьшается при увеличении преднагрузки: проба Вальсальвы, проба Мюллера (после форсированного выдоха движение вдоха совершается при закрытых рте и носе (возникает субатмосферное давление в грудной клетке и лёгких = инвертированная проба Вальсальвы), положение на корточках. Градиент увеличивается и шум становится громче при снижении преднагрузки (нитраты, диуретики, в положении стоя) или снижении после нагрузки (вазодилятаторы). Голосистолический шум возникает при переднесистолическом движении митрального клапана и очень высоком градиенте в выносном тракте ЛЖ. У 10% детей с ГКМП выслушивается диастолический шум декресчендо регургитации на аортальном клапане, но при доплерографии минимальная и умеренная аортальная регургитация определяется у 33%.

Дополнительные исследования. Электрокардиографически чаще всего выявляются признаки гипертрофии ЛЖ, отклонение электрической оси сердца, нарушения проводимости, синусовая брадикардия (33%) с эктопическим предсердным ритмом и расширением предсердия. При мутации аденозинмонофосфат активированном PRKAG2 ГКМП сочетается с врождённым синдромом Вольф-Паркинсон-Уайта и нарушениями проводимости.

Сравнительно часто встречаются глубокие зубцы Q в прекардиальных отведениях (40%), фибрилляция предсердий (плохой прогностический признак) и аномалии волны Р. Величина зубца Q прямо коррелирует с толщиной миокарда задней стенки ЛЖ (рис. 1).

Рисунок 1. Электрокардиограмма больного Н. 5 лет с обструктивной формой ГКМП. Отмечается патологически глубокий зубецQ в отведениях I, AVL, V5-V6. Снижен вольтаж зубцаR в отведениях II, III, AVF, V6. Толщина межжелудочковой перегородки по данным ЭХОКГ составляет 1,5 см, задней стенки левого желудочка — 0,7 см.

ЗубецQ в отведениях II, III, aVFрегистрировался преимущественно у больных с умеренной изолированной гипертрофией миокарда. При тяжёлом прогрессирующем течении ГКМП помимо отведений II, III, aVF зубец Q регистрировался в отведениях V4-V6, при комбинированой гипертрофии миокарда ЛЖ и правого желудочка – в отведениях I, II, aVL, V4-V6. Можно предположить, что патологический зубец Q является не только изолированным признаком гипертрофии межжелудочковой перегородки, но и косвенным признаком особенностей гипертрофии ЛЖ. Типичны изменения процесса реполяризации: снижение амплитуды волны Т (21% обследованных), его выраженная инверсия (61%) вплоть до гигантских отрицательных Т в отведениях V1-V6. Для больных с обструктивной формой ГКМП характерны атриовентрикулярные блокады.

При холтеровском мониторировании нарушения ритма и проводимости регистрируются значительно чаще, чем при одномоментной записи ЭКГ.

Существуют большие и малые ЭКГ-критерии ГКМП. Большие критерии включают в себя: 1) изменение волны Q (>40 мсек или 1/3R) по меньшей мере в 2х отведениях и 2) инверсия волны Т (≥3 мм) по меньшей мере в 2х отведениях. Малые: 1) увеличение левого предсердия (P_v1), 2) PR

Источник