генетический детерминированный синдром что такое
Наследственные заболевания и генетические синдромы
Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:
На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.
Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:
Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.
Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.
Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:
В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.
Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.
Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.
Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.
У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.
Другие заболевания наследственной природы:
В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.
Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:
Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.
Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).
Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».
Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.
Генетический детерминированный синдром что такое
К настоящему времени описаны десятки моногенных дефектов с чертами внутриутробного дисгенеза — врожденными аномалиями. Однако все они являются очень редкими заболеваниями, точная диагностика которых практически осуществляется в специализированных центрах, главным образом в медико-генетических консультативных учреждениях. Только два моногенно наследуемых синдрома с чертами множественных врожденных аномалий и умственной отсталостью имеют значительное распространение. Они должны быть хорошо известны детским психиатрам, которые постоянно наблюдают контингента умственно отсталых больных. Это синдром Улльриха — Нунан и недавно выделенная и широко изучаемая в последние годы форма — умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
Синдром Улльриха — Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны O. Ullrich в 1930 г. у 8-летней девочки. Позднее, в 1949 г., суммируя описанные в литературе случаи, тот же автор отметил значительное преобладание лиц женского пола при данном поражении: соотношение мужчин и женщин составило 1:4. Одновременно с этим автором и независимо друг от друга сходный фенотип описали Н. А. Шерешевский и Н Turner.
После выяснения хромосомной этиологии поражения у части больных синдром стал именоваться синдромом Тернера (или Шерешевского — Тернера) при кариотипе 45, ХО, а для женщин с данным фенотипом и нормальным хромосомным набором, а также для пораженных мужчин было предложено название «синдром Бонневи — Улльриха». В настоящее время название «синдром Тернера» (Шерешевского — Тернера) остается за фенотипом с аномальным кариотипом 45, ХО, а название «синдром Улльриха — Нунан» — за аутосомно-доминантным заболеванием со сходным фенотипом.
Синдром относится к довольно частым заболеваниям из моногенно наследуемых дефектов: его частота составляет от 1:10 000 до 1:20 000 новорожденных. Среди умственно отсталых он встречается нередко, но точная частота его в этом контингенте не определена.
Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами, часто с птозом. Имеется также шейная крыловидная складка или короткая широкая шея со спущенной вниз линией волос; характерен уменьшенный рост больных, отмечаются гонадальный дисгенез и другие аномалии внутренних органов.
Умственная отсталость имеется не у всех больных. Описаны как лица с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая. Иногда снижение интеллекта вообще не достигает уровня умственной отсталости: больные лишь имеют более низкий интеллект, чем их непораженные родственники.
Примечательным является тот факт, что весьма сходный тернеровский фенотип может быть обусловлен и генной мутацией, и хромосомной аномалией. Детальный клинический анализ позволяет все же подметить некоторые различия в фенотипах обоих синдромов: так, для синдрома Нунан характерен стеноз легочной артерии, а для синдрома Тернера — коарктация аорты; отмечаются также различия в дерматоглифике. И все же в тех случаях, когда четко доминантное наследование не прослеживается, окончательный дифференциальный диагноз с синдромом Тернера возможен только на основании цитогенетического исследования.
Лечение включает хирургическую коррекцию имеющихся нарушений и гормональную терапию, аналогичную таковой при синдроме Тернера.
Синдром Мартина — Белл. Это рецессивная, сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. Выделение этого заболевания в качестве нозологически самостоятельной формы явилось наиболее значительным достижением в области изучения умственной отсталости за последние десятилетия.
Помимо большой практической значимости дифференциации данной наследственной формы интеллектуального недоразвития, которая оказалась довольно распространенным заболеванием, сам процесс ее выделения демонстрирует продуктивность совместного использования клинических и биологических методов в исследовании большой группы состояний, сопровождающихся умственной отсталостью, и свидетельствует о далеко еще не исчерпанных возможностях ее нозологического разграничения.
Умственная отсталость с неспецифической клинической картиной (т. е. с такими проявлениями дефекта, по которым клинически определенная форма заболевания не диагностируется), но с прослеженным в родословной рецессивным, сцепленным с полом типом наследственной передачи, т. е. с наличием поражения только у мужчин, впервые была описана J. Martin, J. Bell в 1943 г. Второе описание неспецифического интеллектуального дефекта с таким ходом наследования появилось в 1962 г. (H. Renpenning). С этого времени число публикаций, описывающих неспецифическую олигофрению, наследуемую как менделирующий, рецессивный, сцепленный с полом признак, непрерывно увеличивается.
Речь стала идти уже не об определенной форме Х-рецессивной умственной отсталости с неспецифической клинической картиной, а о группе моногенных дефектов с таким типом наследования. Хотя все эти поражения сопровождаются умственной отсталостью без четко выраженной специфики фенотипа, высказывалось мнение, что ее отсутствие не исключает возможности дифференциации отдельных форм внутри всей этой группы при более тщательном анализе и дальнейшем накоплении результатов разностороннего обследования больных.
Первый существенный шаг в этом направлении сделал в 1969 г. H. Lubs. Проведя цитогенетическое обследование семьи с Х-сцепленным наследованием умственной отсталости, он обнаружил при определенных условиях культивирования клеток у 4 пораженных мужчин изменения Х-хромосомы — перетяжки в районе 27—28-го длинного плеча. Такие же изменения, но в меньшем проценте клеток были обнаружены и у 2 женщин — носительниц гена.
Этот факт вскоре был подтвержден рядом исследований. Выявленная цитогенетическая аномалия относится к еще не изученному феномену так называемой фрагильности (хрупкости, ломкости), встречающейся и в других хромосомах, и нередко в норме. При данной патологии важно, что ломкость затрагивает всегда один и тот же участок, а именно Xq27.3, где локализован мутантный ген. Ни патогенетическая роль выявленного цитогенетического феномена, н и механизмы его связи с мутантным геном, вызывающим интеллектуальный дефект, еще неясны. Пока он является просто маркером, меткой для одной из форм умственной отсталости, наследуемых как рецессивный Х-сцепленный признак. Наличие выявленного маркера позволило уже и клинически отграничить своеобразную форму из всей этой группы генных дефектов.
Частота заболевания составляет 1:2000 новорожденных мужского пола [Froster-Iskenins U., 1983, и др.]. Среди мальчиков с выраженной степенью умственной отсталости она составляет около 6—10 % [Денисова Л. В., 1984; Turner G. et al., 1980; Opitz J. et al., 1984], т. е. это заболевание по частоте следует за синдромом Дауна.
В качестве одной из наиболее выраженных соматических аномалий у подростков и взрослых больных отмечают макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции. Однако для детей этот признак нехарактерен и диагностического значения не имеет.
Неврологические особенности негрубо выражены и характеризуются в основном некоторой неспецифической симптоматикой, которая часто встречается при умственной отсталости у детей вообще. Отмечаются нерезко выраженная мышечная гипотония, несколько нарушенная координация движений и легкое равномерное оживление сухожильных рефлексов. Иногда можно отметить экстрапирамидные гиперкинезы в виде стереотипных гримас — нахмуривание лба, бровей, зажмуривание глаз, атетоидные движения. Судорожный синдром встречается нечасто — у 8—10 % больных.
Психическое состояние больных характеризуется выраженным интеллектуальным недоразвитием (IQ = 30—75). Психическому недоразвитию часто сопутствуют синдром двигательной расторможенности и нерезко выраженная аффективная возбудимость. Помимо этого, в поведении более сохранных больных можно отметить некоторую боязливость, робость, тормозимость.
Весьма важной особенностью, встречающейся с большим постоянством (практически у всех больных), является своеобразная речь, ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями. Как правило, персеверации характеризуются быстрым повторением целых фраз или их окончаний. Нарушения речи иногда проявляются также легкой дизартрией, заиканием. Отмеченное своеобразие в виде персеверативности речи с ускоренным темпом может рассматриваться в качестве признака, характерного именно для данной патологии и имеющего диагностическое значение.
Особенность психического состояния больных заключается в заметной диссоциации между степенью интеллектуального недоразвития и уровнем дифференциации эмоциональной сферы. У большинства детей отмечается относительная сохранность, адекватная реакция на ситуационные факторы. Даже у больных с выраженной умственной отсталостью можно нередко наблюдать довольно глубокие и стойкие привязанности. Примерно у 30—40 % больных клинико-психопатологическая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер. В первую очередь это аутизм и двигательные расстройства кататоноподобного характера: стереотипные вычурные позы, подпрыгивания, похлопывания, потряхивания и постукивания руками, повороты вокруг собственной оси.
Отмеченные особенности клинической картины в некоторых случаях практически неотличимы от ранней детской шизофрении (в ряде наших наблюдений прежде ставился этот диагноз).
Диагноз может быть поставлен на основании описанных соматических, электрофизиологических и психопатологических особенностей. Для окончательной диагностики в большинстве случаев требуется цитогенетическое исследование: применяют различные методы культивирования крови, но в основе их лежит использование среды с дефицитом фолатов. В исследуемой культуре лимфоцитов процент клеток с ломкой Х-хромосомой сильно варьирует — от 2 до 70. По данным литературы и по нашим наблюдениям, встречаются больные со специфической клинической картиной описанного синдрома, у которых цитогенетический маркер — ломкая Х-хромосома — отсутствует. Это не исключает, однако, диагноза данной нозологической формы — синдрома Мартина — Белл.
Данные патологоанатомического исследования мозга очень бедны: незначительное уменьшение массы мозга без грубых аномалий развития, частичная потеря миелина в centrum semiovale обоих полушарий и явный склероз globus pallidum [Waldstein G., Hagerman R., 1988].
Этиология и патогенез. Заболевание вызывается геном, локализованном в Х-хромосоме. Как уже упоминалось, роль выявленного феномена ломкости («фрагильности») остается неясной. Комплекс соматических изменений позволяет думать о нарушении в формировании (и обмене?) соединительной ткани, так как поражение затрагивает, помимо нервной системы, соединительнотканные структуры — кости, хрящ, связочный аппарат [Opitz J. et al., 1984].
Мутантный ген не является полностью рецессивным: у 1/3 обследованных к настоящему времени женщин-носительниц была отмечена легкая умственная отсталость. Известны случаи выраженного интеллектуального дефекта и у лиц женского пола. В последние годы показано, что в семьях наблюдается феномен утяжеления поражения в нисходящих поколениях, в том числе и у женщин. Это связывают с механизмом «амплификации» — размножением определенного участка ДНК, что увеличивается при передаче последующим поколениям. Современные исследования на молекулярном уровне позволяют выявить женщин-гетерозигот, что очень важно для профилактики заболевания.
Патогенез заболевания остается неясным. На основании того, что феномен ломкости участка Х-хромосомы проявляется в среде, обедненной фолиевой кислотой, предполагают, что дефицит фолатов может иметь значение в патогенезе интеллектуального дефекта. Однако это нельзя считать доказанным.
Лечение и профилактика. На основе предположения о роли дефицита фолиевой кислоты в организме делаются попытки лечения больных введением больших доз фолатов. Этому вопросу посвящены многочисленные работы [Turner G. et al., 198 2; Brown W. et al., 1984, и др]. По нашим наблюдениям, большие дозы фолиевой кислоты (20—30 мг/сут) оказывают положительное влияние на редукцию шизофренопсдобной симптоматики и двигательную расторможенность, но не влияют на интеллектуальный дефект.
В профилактике заболевания имеют значение медико-генетическое консультирование и антенатальная диагностика.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.