Воротниковая зона у плода увеличена что это значит
По данным Т.W.A. Huisman и СМ. Bilardo у плодов с трисомией 18 расширение воротникового пространства и транзиторные проявления патологического типа кровотока в венозном протоке (ретроградный поток в фазу сокращения предсердий), выявленные в 13 нед беременности, спонтанно исчезали к 20 нед.
Такая временная корреляция подтверждает заинтересованность перегрузок сердечной гемодинамики в этиологии появления расширения воротникового пространства. На основании этого можно предположить, что в связи с различными причинами (возможно, анатомического характера) увеличение размеров воротникового пространства в первом триместре беременности может считаться функциональной реакций плода на имеющиеся изменения или даже очевидным проявлением неиммунной водянки.
Если ситуация ухудшается, степень увеличения воротникового пространства возрастает, повышая вероятность скорой гибели плода. Если процесс разрешается по мере расширения перешейка аорты, перегрузка сердца также уменьшается, что сопровождается исчезновением увеличения воротниковой зоны.
J.A. Hyett et al. проанализировали частоту встречаемости пороков сердца у 1427 плодов с нормальным кариотипом и увеличенным воротниковым пространством в первом триместре беременности для выяснения вопроса, может ли воротниковое пространство использоваться в качестве маркера при скриниговом обследовании для исключения крупных структурных аномалий сердца.
Было выявлено, что средняя частота таких пороков в обследованной популяции составила 17 на 1000 (24 из 1427). Она снижалась до 5,5 на 1000, если толщина воротникового пространства находилась в пределах 2,5-3,4 мм, и повышалась до 233 на 1000, если толщина воротникового пространства оказывалась выше 5,5 мм. Эти данные убедительно свидетельствуют, что величина воротникового пространства в сроки 10-14 нед беременности может использоваться в качестве ультразвукового маркера для скрининга не только хромосомных нарушений, но и пороков сердца плода. М. Moseli et al. также предложили его в качестве маркера для выявления коарктации аорты.
В одной из последних работ J.A. Hyett et al. оценили эффективность измерения воротникового пространства для скрининга в сроки 10-14 нед пороков сердца и магистральных сосудов у 29154 пациенток с одноплодной беременностью, имеющих плодов с нормальным кариотипом.
Из 50 случаев с грубыми пороками (показатель распространенности составил 1,7) 28 (56%; с 95% доверительным интервалом от 42 до 70%) вошли в подгруппу из 1822 беременных с увеличением толщины воротникового пространства выше 95-го процентиля. Прогностическая значимость положительного и отрицательного результата теста для этого же пограничного уровня составила 1,5% и 99,9% соответственно.
Основываясь на полученных результатах, авторы заключили, что измерение воротникового пространства в сроки 10-14 нед беременности позволяет идентифицировать большинство плодов с тяжелыми пороками сердца и магистральных сосудов. Учитывая вышесказанное, обнаружение у плода утолщения воротникового пространства всегда должно расцениваться как высокий риск вероятности наличия таких пороков.
Воротниковая зона у плода увеличена что это значит
Точные механизмы, объясняющие причины возникновения феномена увеличения воротникового пространства у эмбрионов как с нормальным, так и аномальным кариотипом, в настоящее время остаются до конца не выяснены. При формировании кистозной гигромы шеи этиология этого процесса заключается в затруднении лимфооттока. Однако в случае с воротниковым пространством такой очевидной связи выявлено не было. S.Jackson et al. (1995) с помощью иммуногистохимической окраски препаратов (выявляющей антиген фактора VIII свертывающей системы крови и CD34) продемонстрировали отсутствие эндотелиальной выстилки в ткани, полученной из области воротниковой зоны у плода с трисомией 18, имевшего увеличение толщины воротникового пространства.
Кроме того, по-прежнему не имеется достаточных научных данных для объяснения причин спонтанного исчезновения увеличения воротникового пространства (независимо от наличия или отсутствия аномалий кариотипа), которое обычно происходит приблизительно через 4 нед после его выявления. К вероятным причинам формирования феномена воротникового пространства в первом триместре беременности относятся:
1) наличие сердечной патологии; 2) функционирование возможного транзиторного защитного декомпрессионного механизма, предохраняющего развивающуюся центральную нервную систему плода; 3) наличие коллагенопатий. Ниже каждый из них будет рассмотрен более подробно.
Пороки сердца и увеличение воротникового пространства
J.A. Hyett et al. (1995) выполнили патоморфологическое исследование 36 плодов с трисомией 21. Во всех случаях диагноз был установлен путем биопсии ворсин хориона в конце первого триместра беременности после выявления увеличения толщины ВП до 3 мм или более при ультразвуковом обследовании. Перимембранозные межжелудочковые дефекты и атриовентрикулярные септальные дефекты были обнаружены в 20 (55,5%) из 36 наблюдений. Дефекты перегородок наблюдались у 1 из 11 плодов при толщине ВП равной 3 мм и у 19 из 25 при ее увеличении свыше 4 мм. Полученные данные подтверждают, что частота этой патологии значительно выше у плодов с трисомией 21 и увеличением воротникового пространства, чем у новорожденных с такой же аномалией кариотипа.
Кроме того, частота встречаемости дефектов перегородок сердца возрастает с увеличением толщины воротникового пространства. J.A. Hyett и соавт. также выявили взаимосвязь между их наличием у 19 плодов, имеющих трисомию 18, и увеличением воротникового пространства в сроки 11-14 нед беременности. Во всех случаях аномалия кариотипа была подтверждена с помощью биопсии ворсин хориона. Во всех 19 наблюдениях были диагностированы пороки сердца. Дефекты перегородок и сердечных клапанов наблюдалось наиболее часто, каждые из которых были выявлены в 16 (84%) случаях, в отличие от плодов из контрольной группы (50 наблюдений), у которых не обнаруживались отклонений развития сердца и главных сосудов.
Дефекты перегородок сердца обнаруживались в 16 наблюдениях. Возможность провести оценку всех размеров главных сосудов имелась в 24 случаях. Морфометрический анализ выявил сужение диаметра перешейка аорты в сочетании с расширением диаметра аортального клапана и восходящей дуги аорты у плодов с трисомией 21 по сравнению с эмбрионами, имеющими нормальный кариотип. Кроме того, было обнаружено достоверное повышение соотношения между размером дистального отдела артериального протока и размером перешейка аорты. Степень сужения перешейка аорты была тем выраженнее, чем больше была толщина воротникового пространства.
Наиболее часто встречающиеся осложнения беременности — патологии развития плода. Отклонения происходят как в результате воздействия внешних факторов (курение, токсическое отравление, приём медикаментов), так и по независящим от человека генетическим причинам.
СТОИМОСТЬ СКРИНИНГА ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
Цена УЗИ плода 1 скрининг + диск
2000 руб.
Пренатальный скрининг трисомий I триместр
1245 руб.
Пренатальный скрининг трисомий II триместр
1600 руб.
Звоните бесплатно: 8-800-707-1560
*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг
Врождённые патологии плода — трисомии
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?fit=828%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda-828×550.jpg?resize=416%2C276″ alt=»патологии плода» width=»416″ height=»276″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=828%2C550&ssl=1 828w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?resize=768%2C510&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/02/patologii-ploda.jpg?w=837&ssl=1 837w» sizes=»(max-width: 416px) 100vw, 416px» data-recalc-dims=»1″ />Такие патологии встречаются часто, но большинство эмбрионов с хромосомными аномалиями гибнут внутриутробно в результате спонтанных выкидышей. Трисомии имеют генетическую природу и возникают в момент зачатия.
Чтобы предупредить рождение малышей с тяжелыми патологиями, семейным парам, планирующим рождение ребёнка, рекомендуют пройти кариотипирование — изучение хромосомных наборов, позволяющее определить генетическую совместимость и возможность иметь здоровое потомство.
Кариотипирование имеет 99% достоверность, благодаря которой можно заранее узнать, имеют ли супруги предрасположенность к хромосомным мутациям.
На ранних сроках без специальных анализов обнаружить трисомию невозможно. С этой целью проводится перинатальный скрининг — серия анализов, определяющих врождённые аномалии плода. Первый скрининг проводится на сроке 11-13 недель и включает ультразвуковую диагностику и анализы крови на гормоны.
Скрининг проводится добровольно. Но процедуру настоятельно рекомендуется пройти женщинам из группы риска, которые:
Параметры, указывающие на патологии плода
На скрининговом УЗИ гинеколог осматривает воротниковую зону плода и шею.
При хромосомных аномалиях жидкость скапливается в воротниковой зоне плода. По этой же причине увеличивается количество складок на шее. В норме толщина воротниковой зоны не должна превышать 2,7 мм на сроке 13 недель.
Если толщина превышает норму, женщине дополнительно назначают УЗИ для исследования носовой кости у плода. При хромосомных нарушениях кость значительно короче нормы. Однако и этот параметр на 100% подтверждением наличия синдрома у плода не является.
Обычно первый замер делается на сроке 11 недель. Если была выявлена гипоплазия (укорочение) или аплазия (неразвитость) носовой кости, второй замер проводится на сроке 13 недель. Длина носовой косточки на сроке 12 недель составляет в норме 2-4,2 мм, в 20 недель — 5,7-8,3 мм.
Копчико-теменной размер также имеет большое значение при диагностике хромосомных нарушений. Этот параметр устанавливается на сроке 6-14 недель. Позже формируется плацента, и показатели будут несколько искаженными.
Точность замеров зависит во многом от квалификации специалиста ультразвуковой диагностики. Замер делается строго по сагиттальной линии от копчика до темечка при отсутствии двигательной активности плода. На 9-й неделе КТР составляет 23 мм, на 12-й — 52 мм. Если показатель немного не соответствует норме, в этом нет ничего страшного. Превышение показателей свидетельствует о слишком интенсивном росте плода, а нехватка — о возможной хромосомной патологии.
Ультразвуковая диагностика при перинатальном скрининге не является 100% подтверждением аномалий развития у плода. Она лишь выявляет возможные симптомы отклонений. Если они замечены, женщину отправляют на второй этап скрининга — биохимическое исследование крови на определение биохимических маркеров бета-ХГЧ и плазменного белка РАРР-А.
Анализ проводится на сроке до 14 недель, потому что позже показатели не будут отличаться от обычных. Нормой является показатель РАРР-А на 8-й неделе 0,17-1, 54 мЕд/мл, на 12-й неделе — 0,79-4,76, а на 14-й неделе не превышает 8,54 мЕд/мл и не опускается ниже 1,47.
Если показатели занижены, это свидетельствует о болезни Эдвардса, синдромах Дауна или Корнелии де Ланге. Сывороточный белок повышается при большом весе плода, предлежании плаценты и многоплодной беременности.
Скрининг позволяет выявить возможные патологии развития плода. Если они будут подтверждены несколькими видами диагностики, женщине будет предложено прервать беременность.
Синдром Патау
Проявляется в дополнительной 13-й хромосоме. Рождённый малыш имеет множество внешних и внутренних патологий, он имеет небольшую продолжительность жизни.
Если существует высокий риск рождения малыша с синдромом Патау, у беременной берут материал для проведения анализа с использованием флуоресцентной полимеразной цепной реакции (взятие ворсинок хориона, амниотической жидкости, пункция кровеносных сосудов пуповины).
Если по каким-то причинам 1-й скрининг проведен не был, с помощью ультразвуковой диагностики можно определить синдром Патау на более поздних сроках. Но в этом случае, при решении сделать аборт, придется прибегать к хирургической методике.
Он проявляется следующим образом:
В большинстве случаев женщины идут на аборт, потому что при синдроме Патау малыш рождается глубоким инвалидом, не способным к социальной адаптации и нормальной жизни. 95% детей умирает до года.
Синдром Дауна
Существует много хромосомных патологий, но именно синдром Дауна является самым часто встречающимся и узнаваемым. Патология заключается в лишней хромосоме в 21 паре. С помощью УЗИ синдром Дауна можно визуализировать на 11-13-й неделе беременности. К характерным признакам заболевания относятся:
Ультразвуковой скрининг точен на 91%. Но бывают и исключения, поэтому гинекологи с выводами не спешат, не проведя дополнительную диагностику.
Даже если на УЗИ у плода не была выявлена носовая кость, в 2% случаев малыш рождается совершенно здоровым. 5% малышей с нарушением венозного кровотока не имеют синдрома Дауна.
Обследование делается на сроке не позднее 13 недель. Окончательный диагноз ставится только в совокупности генетической и ультразвуковой диагностики.
Синдром Эдвардса
Это трисомия, при которой в 18-й паре появляется лишняя хромосома. По распространённости занимает 2-е место после синдрома Дауна. Встречается у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.
С помощью УЗИ патология выявляется на сроке не раньше чем в 12 недель. Врач на экране аппарата УЗИ видит следующие нарушения развития плода, характерные для синдрома Эдвардса:
60% малышей с синдромом Эдвардса умирает до 1 года. Редко дети с такой патологией доживают до 10 лет. Помимо умственной отсталости, у малышей наблюдаются несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, требующие хирургического вмешательства и длительного восстановления.
В большинстве случаев при комплексном подтверждении синдрома Эдвардса беременная решается на аборт.
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Встречается в основном у плодов женского пола. Заключается в отсутствии или дефекте 45-й или 46-й Х-хромосомы. В 99% случаев генетическая аномалия заканчивается выкидышем на стадии вынашивания.
В 80% хромосомная патология передаётся от отца. Больше всего при данном генетическом заболевании страдает детородная система девочки. Также весьма выраженными бывают аномалии развития тела.
Основные показатели синдрома Шерешевского-Тёрнера на УЗИ — размеры копчико-теменной зоны и толщина воротникового пространства. Плод при данной патологии имеет гораздо меньшие размеры, чем положено по сроку беременности. При рождении такой малыш в среднем имеет рост около 40 см при весе 2000-2500 граммов.
Вторая характерная черта — увеличение толщины воротниковой зоны. На затылке за ушными раковинами у плода образуются кожные складки, которые при рождении трансформируются в кожную перепонку, натянутую между головой и плечами.
На ранних сроках с помощью УЗИ можно увидеть укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие или недоразвитость пальцевых фаланг, деформация запястных суставов. Межпозвоночные диски сплющены, имеются искривления позвоночника.
На более поздних сроках у плода наблюдаются сердечно-сосудистые патологии — сегментарное сужение просвета аорты, незаращивание межжелудочковой перегородки, незаращение соустья между лёгочной артерией и аортой.
При синдроме Шерешевского-Тернера страдает половая система. У плода наблюдается аплазия яичников, аномалия наружных половых органов. соски широко расставлены, грудная клетка имеет бочкообразную форму.
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера лучше приспособлены к жизни, чем малыши со схожими хромосомными отклонениями. Они вырастают до взрослого возраста, имея рост до 150 см. Иногда умственное и психическое развитие не нарушено, но ребёнок с таким заболеванием имеет много проблем со здоровьем, в подростковом возрасте ему требуется гормональная терапия и различные эстетические операции.
Полисомия по Х или Y-хромосоме
Полисомия по Х-хромосоме заключается в том, что вместо пары Х-хромосом имеется третья лишняя Х-хромосома. На УЗИ увидеть признаки патологии невозможно, потому что внешние проявления заметны только после рождения малыша. Единственное, что должно насторожить — это увеличение толщины воротниковой зоны, однако точную картину покажет только генетическое изучение хориона и анализ амниотической жидкости.
Полисомия по Y-хромосоме заключается в лишней Y-хромосоме, поэтому патология встречается в основном у мальчиков. Единственный признак патологии, видимый на УЗИ, —утолщение воротниковой зоны.
Дети с полисомией в целом имеют шансы реализоваться в жизни.
Трисомия по Y-хромосоме выражается в особенном строении тела (широкий таз, узкие плечи, жир на животе). У мальчиков тяжёлая нижняя челюсть, маленький покатый лоб.
При тяжёлой форме патологии заметны дебильность (глубокое нарушение умственной деятельности), агрессивное поведение. При постоянной работе с дефектологами и педагогами увеличиваются шансы адаптации ребёнка в обществе.
Синдром Лангера-Гидеона
Заключается в нарушении 8-й хромосомы. Патология приводит к глубокой инвалидности.
На УЗИ можно увидеть челюстно-лицевые аномалии: малыш рождается с длинным широким носом, у него недоразвита нижняя челюсть. На хрящах наблюдаются наросты, из-за этого конечности развиваются неравномерно, позвоночник искривлён, пальцы рук укороченные и искривлённые.
Дети с синдромом Лангера-Гидеона не разговаривают, у них наблюдается умственная и психическая отсталость.
Синдром Апера
Это редкая мутация в гене FGFR2 10-й хромосомы, заключающаяся в нарушении образования костной и соединительной ткани.
На УЗИ заметны следующие признаки синдрома Апера:
У новорождённого лицо плоское и немного вогнутое. кости лица деформированы, глаза выпуклые и расположены асимметрично. Лоб очень большой, и не соответствует пропорциям лица.
Сердечно-сосудистая патология не позволяет ребёнку вести полноценный образ жизни.
Синдром Беквита-Видеманна
Болезнь вызвана мутацией гена в 11-й хромосоме. При заболевании психика и умственное развития не страдают, однако ребёнок имеет множество физических недугов.
На УЗИ патология выражается в первую очередь в увеличении массы плода, вес которого значительно превышает среднестатистические показатели. При этом плод имеет непропорционально длинные конечности.
На более поздних сроках отмечается увеличение селезёнки, печени, почек и поджелудочной железы. У малышей с синдромом Беквита-Видеманна увеличен язык, из-за этого на УЗИ можно разглядеть деформацию костей челюсти. При данной патологии аномально развиваются почки, в них имеются кальциевые отложения.
Малыши с этим заболеваниям редко доживают до 10-летнего возраста, потому что имеют склонность к онкологическим опухолям, от которых и умирают.
Синдром Уильямса
Мутация встречается в 7-й хромосоме. Для патологии характерна гиперкальциемия — повышение уровня сахара в крови. Плод имеет маленький вес, не соответствующий срокам.
На ранних сроках заметить патологию сложно, но затем на УЗИ видны диспропорции скелета, связанные с недостаточным образованием эластина. Также у малыша просматривается деформация лица: выпуклый лоб, короткий нос, низко посаженные глаза. Дети с синдромом Уильямса имеют «лицо Эльфа», им сложно разжевывать пищу, тяжело двигаться из-за деформации суставов.
Малыши гиперчувствительны к звукам, имеют ярко выраженные музыкальные способности, обожают петь и слушать музыку. При этом им сложно осваивать точные дисциплины, они подвержены тревожным расстройствам, у них вырабатывается мало мелатонина, такие дети мало спят.
Приобретённые патологии плода
Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).
Врождённые пороки органов и костей
Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.
Врождённые пороки имеют следующие разновидности:
Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:
Исследование позволяет выявить большинство патологий:
Гипертензионно-гидроцефальный синдром
Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.
Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.
Гидроцефалия
Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.
Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.
Пороки сердца
Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).
Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.
Самая распространённая патология, вызванная употреблением алкоголя беременной женщиной, — синдром Миллера-Дикера. Мутация происходит в гене 17-й хромосомы. Главная причина аномалии — интоксикация плода альдегидами, передающимися через материнскую кровь.
На УЗИ синдром Миллера-Дикера выражается в многоводии, отставании внутриутробного развития плода и снижении его двигательной активности. На более поздних сроках можно увидеть утолщение коры головного мозга при разглаживании мозговых извилин.
Голова у больных детей меньше положенного размера, лоб выпуклый, плоский затылок, челюсть недоразвита (алкогольная дизморфия). Ушные раковины расположены ниже положенного уровня, пальцы неправильной формы, тазобедренные суставы находятся на зачаточном уровне, стопы укорочены, задний проход сросшийся.
Такие дети обычно умирают в возрасте в 2 лет из-за аспирационной пневмонии. У них глубокая умственная отсталость и отсутствуют даже обычные рефлексы (глотание, моргание).
Воротниковая зона у плода увеличена что это значит
Хотя большинство плодов с хромосомными нарушениями обычно не выявляется в первом триместре, такие случаи, как правило, сопровождаются проявлениями в виде неразвивающейся беременности или угрозы ее прерывания. Тем не менее имеется ряд признаков, которые позволяют заподозрить состояние анеуплоидии уже начиная с первого триместра.
Самым легким способом для измерения является его проведение при трансвагинальном исследовании, когда получено изображение задней поверхности эмбриона в продольной плоскости.
Маркеры курсора следует помещать на внутренние гиперэхогенные границы, окружающие воротниковое пространство. Предполагается, что данное пространство формируется вследствие гиперперфузии головного конца эмбриона, обусловленной сужением перешейка аорты, что сопровождается увеличением диаметра аорты над областью сразу после отхождения артериального протока, что и вызывает повышение кровоснабжения головных отделов.
У этих эмбрионов часто возникает некоторая степень ранней сердечной недостаточности, которая проявляется признаками нарушения кровотока в венозном протоке. В целом около 30% плодов с расширенным воротниковым пространством будут иметь анеуплоидию, при этом наиболее распространенными среди них являются трисомии 21 и 18 и моносомия X. Ряд исследований также продемонстрировал, что риск хромосомных аномалий повышается с увеличением толщины воротникового пространства. У плодов с нормальным кариотипом приблизительно в 4% случаев расширение воротникого пространства может являться признаком нехромосомного заболевания.
Такие нарушения включают в себя синдром Нунана (Noonan), кистозную гигрому шеи, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатию, генетические синдромы и многое другое, что постоянно описывается в научных трудах. По сравнению с плодами, имеющими тонкую шейную складку, плоды с утолщением воротникового пространства имеют тенденцию к более высокой частоте неблагоприятных исходов беременности и снижению уровня выживаемости. Как правило, воротниковое пространство спонтанно регрессирует и после 20-й нед беременности встречается редко.
