вечерняя слепота что такое

Куриная слепота (гемералопия)

Автор:

Гемералопия (куриная слепота) – патология, сопровождающаяся нарушением зрительной адаптации в условиях пониженной освещенности (сумерки, темнота, искусственное затемнение). При гемералопии видение объектов в темное время суток ухудшается, нарушается пространственная ориентация, а также процесс световой адаптации, поля зрения сужаются, выявляются проблемы с цветовосприятием.

Палочковидные клетки сетчатки имеют зрительный пигмент родопсин, который обеспечивает темновую адаптацию зрения. Этот пигмент имеет свойство распадаться на свету, а в темноте, вступая в реакцию с витамином А, восстанавливаться. Синтез пигмента родопсина происходит с выделением энергии, преобразование которой в электрические импульсы, дает сигналы зрительному нерву, отправляющему импульсы в головной мозг. Данный механизм обеспечивается нормальной работой палочковидных клеток. Нарушение соотношения «колбочек» и «палочек» при недостатке родопсина и приводит к развитию гемералопии, когда при слабой освещенности острота зрения снижается, оставаясь нормальной при ярком свете.

Причины гемералопии

В офтальмологии, принято выделяют три вида гемералопии: врожденная, симптоматическая и эссенциальная.

При врожденной гемералопии причинами заболевания становятся генетические факторы, носящие наследственно-семейный характер. Подобная патология характерна для синдрома Ашера, наследственного пигментного ретинита и прочих наследуемых патологий.

Симптоматическая форма гемералопии возникает на фоне неких заболеваний глаз: высоких степеней близорукости, глаукомы, ретинопатии, катаракты, отслойки сетчатки, хориоретинитов, сидероза, атрофии зрительного нерва, лучевых ожогов глаз и пр.

Признаки гемералопии

Симптомы врожденной гемералопии развиваются еще в раннем детстве, характеризуясь стойким снижением зрения, которое не поддается излечению. Куриная слепота сопровождается снижением остроты сумеречного и ночного видения, чувством зрительного дискомфорта даже в полумраке. Пациенты с гемералопией отмечают, что не различают окружающие предметы и теряют пространственную ориентацию при слабом освещении или переходе из темного помещения в хорошо освещенное. При этом, в дневное время, а также при достаточном освещении острота зрения, обычно, не нарушена.

Кроме того, при гемералопии может наблюдаться ощущение «песка» или сухости в глазах. Страдающе гемералопией дети боятся темноты, поэтому ведут себя беспокойно и часто плачут в сумерках. Для данного заболевания характерно сужение полей зрения со снижением восприятия желтого, а также синего цветов.

Эссенциальная гемералопия сопровождается появлением на конъюнктиве ксеротических бляшек Искерского-Бито, представляющих собой плоские сухие пятна, которые располагаются в пределах щели глаза. Кроме глазных симптомов, может отмечаться сухость слизистых, а также кожных покровов, возможно появление участков гиперкератоза и на теле, с шелушением и расчесами кожи, кровоточивостью десен. При остром дефиците витамина А, нередко отмечается размягчение и изъязвление роговой оболочки (кератомаляция).

Диагностика гемералопии

Картина при офтальмоскопии для различных видов гемералопии имеет некие свои особенности. Так, эссенциальная форма гемералопии характеризуется отсутствием изменений на глазном дне, при других – имеются специфические изменения, присущие заболеванию, вызвавшему куриную слепоту. При генетически обусловленной гемералопии, офтальмоскопия выявляет на сетчатке мелкие округлые очаги дистрофии.

Исследование темновой адаптации требует проведения адаптометрии. Функциональное состояние сетчатки оценивают при помощи электроретинографии и иных дополнительных электрофизиологических исследований. Выяснение причин симптоматической гемералопии может потребовать выполнения тонографии, рефрактометрии, а также биомикроскопии с использованием линзы Гольдмана, назначения оптической когерентной томографии и пр. В комплексное обследование больных с гемералопией нередко включают консультации гастроэнтеролога и эндокринолога.

Лечение гемералопии

При врожденной форме гемералопии, ассоциированной с наследственной патологией, лечение не проводится, она неизлечима. Для лечения приобретенных гемералопий необходимо выяснение и последующее устранение причин, ставших причиной нарушения темновой адаптации.

Гемералопия, вызванная миопией, требует подбора очков либо контактных линз, может быть предложена лазерная коррекция близорукости или рефракционные операции (замена хрусталика, склеропластика и пр.). Гемералопия, обусловленная катарактой или глаукомой, также требет оперативного лечения данных заболеваний (выполнения антиглаукоматозных операций, хирургии катаракты). Если причиной является отслойка сетчатки показана ее лазерная коагуляция.

При эссенциальных гемералопиях, в первую очередь, необходимо нормализовать питание, с обогащением его продуктами, содержащими каротин и ретинол (сливочным маслом, сыром, печенью трески, молоком, яицами, морковью, помидорами, шпинатом). Кроме того, обязательно назначают инстилляции витаминных капель для глаз, прием пероральных форм витамина А, рибофлавина, и никотиновой кислоты, согласно возрастным дозировкам. Одновременно обязательно лечение заболеваний ЖКТ и сахарного диабета (с контролем уровня глюкозы крови и инсулинотерапией).

Профилактика гемералопии

Симптоматическая гемералопия, в зависимости от тяжести основного заболевания при лечении, может привести и к восстановлению темновой адаптации зрения, и к стойкой его утрате. Функциональная гемералопия, обычно, хорошо поддается терапии с полным восстановлением сумеречного зрения.

Однако у пациентов, страдающих гемералопией, зачастую развивается патологический страх темноты, принимающий характер фобии или синдрома навязчивых состояний, что является психическим расстройством.

Для профилактики гемералопии необходимо обеспечение поступления в организм нужных витаминов, а также адекватная защита сетчатки глаза. Для этого должно быть обеспечено лечение сопутствующей патологии, полноценное питание, применение солнцезащитных очков, как на улице, так и при работе с вредными излучениями. Лицам с гемералопией не рекомендуется использовать лампы флюоресцентного свечения. Детям, имеющим легкую степень миопии, необходимо в вечернее время ношение очков.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник

Что такое Гемералопия или Куриная слепота, диагностика, лечение

Обычно у здорового человека в сетчатке содержится где-то 6–7 млн. колбочковидных и 110–125 млн. палочковидных клеток (их нормальное соотношение составляет 1:18).

В палочковидных клетках сетчатки есть зрительный пигмент под названием родопсин, который отвечает за темновую адаптацию зрения. При выходе на свет происходит распад родопсина, а в темноте – восстановление с участием в данном процессе витамина А.

Во время синтеза родопсина выделяется энергия, которая, преобразующаяся в электрические импульсы, которая по зрительному нерву поступает в головной мозг. Этот механизм дает возможность обеспечить нормальную деятельность палочковидных клеток и хорошее ночное зрение.

Если соотношение «колбочек» и «палочек» нарушено, в организме вырабатывается не достаточно родопсина, это ведет к развитию гемералопии – при недостаточном уровне освещения четкость зрения уменьшается, а при ярком дневном свете остается хорошей.
Офтальмологом известны 3-и вида гемералопии: врожденная, симптоматическая и эссенциальная.

Основные причины гемералопии

Если данное заболевание наблюдается у человека с момента его рождения, оно обычно обусловлено генетическими факторами и имеет наследственный характер. Врожденная ночная слепота наблюдается при наследственном пигментном ретините, синдроме Ашера и других наследуемых патологиях.

Симптоматическая гемералопия может развиться на фоне других глазных болезней: высоких степеней близорукости, глаукоме, отслойке сетчатки, ретинопатии, катаракте, атрофии зрительного нерва, хориоретинитах, сидерозе, фотоофтальмии (лучевых ожогов глаз) и пр.

Эссенциальная или, как ее еще называют, функциональная гемералопия может развиться, если в организме не хватает или полностью отсутствуют витамины А, РР, В2. Гипо- и авитаминозы могут встречаться при малокровии, заболеваниях печени, сильном истощении, лечении антагонистами ретинола (хинином), сахарном диабете, алкоголизме, заболеваниях ЖКТ, при которых наблюдается нарушение всасывания питательных веществ (энтерит, хронический гастрит, колит и т.п.).

Заметить признаки врожденной гемералопии можно еще в раннем детстве: в таком случае, постоянное снижение зрения нельзя вылечить. При гемералопии снижается острота зрения в ночное и сумеречное время суток, ощущается зрительный дискомфорт в полумраке. Человек с данным заболеванием может заметить, что он плохо ориентируется в пространстве при плохом освещении, не различает окружающие предметы, когда из хорошо освещенного помещения переходит в темное. Но днем, когда освещение достаточное, его зрение, обычно, не нарушено.

Может наблюдаться ощущение сухости в глазах и «песка». Дети с ночной слепотой часто боятся темноты, плачут и, в общем, ведут себя в сумерках беспокойно. При гемералопии часто сужаются поля зрения, ухудшается восприятие синего и желтого цветов.

Диагностика гемералопии

При разных видах гемералопии офтальмоскопическая картина имеет некоторые особенности. То есть, при эссенциальной форме гемералопии патологий глазного дна не наблюдается, при других – есть некоторые специфические его изменения, которые характерны для болезни, которая вызвала куриную слепоту. Если гемералопия врожденная, при помощи офтальмоскопии на сетчатке можно заметить небольшие округлые очаги дегенерации.

Чтоб исследовать темновую адаптацию, проводят адаптометрию. Для определения функционального состояния сетчатки проводят электроретинографию и другие дополнительные электрофизиологические исследования. Чтоб выявить причины симптоматической гемералопии, выполняют рефрактометрию, тонографию, биомикроскопию с линзой Гольдмана, оптическую когерентную томографию и т. п.Комплексное обследование пациентов, больных гемералопией, может включать в себя консультации эндокринолога и/или гастроэнтеролога.

Симптоматическая гемералопия может привести к стойкой утрате зрения, а может к восстановлению темновой зрительной адаптации. Насколько само заболевание тяжелое, настолько тяжелыми будут последствия. Функциональная гемералопия, в большинстве случаев, поддается терапии, исход может быть как нельзя лучшим – абсолютное восстановление сумеречного зрения.

Осложняется болезнь тем, что при гемералопии пациент начинает патологически бояться темноты. Это может усугубиться даже развитием фобии, при которой пациента мучают навязчивые состояния и психические расстройства.

В целях профилактики гемералопии необходимо поступление в организм витаминов и обеспечение защиты сетчатки глаза. Для этого понадобятся защитные очки на солнце, полноценное питание, лучение сопровождающих патологий. Флюресцентное освещение будет вредным для пациентов, страдающих гемералопией. При легкой степени миопии у детей, им рекомендуют использовать в вечернее время очки.

Лечение гемералопии

Форма гемералопии может быть врожденной. Тогда она ассоциируется с наследственной патологией. Она неизлечима, такая при которой, сумеречное зрение настойчиво падает. Приобретенные гемералопии требуют определения и устранения причин, которые приводят к тому, что адаптация к темноте нарушается.

Гемералопия, которая вызвана миопией, требует подбора очков или же контактных линз. Рекомендуется и лазерная коррекция близорукости, проводится склеропластика, при необходимости, меняется хрусталик, возможны другие рефракционные операции.

Обуславливают гемералопию катаракта и глаукома. Эти заболевания тоже не лечатся без операционного вмешательства. Антиглаукоматозные операции, факоэмульсификации, экстракции тоже вероятны для проведения. Лазерная коагуляция, необходима при отслойке сетчатки.

Нормализация питания необходима при эссенциальной гемералопии. Продукты, содержащие ретинол и каротин, будут более полезными. К ним относятся печень треск, сливочное масло, яичный желток, томаты, шпинат, молоко, морковь. При этом, используются витаминные глазные капли, а также назначается сам прием витамина А также никотиновой кислоты, рибофлавина. Проводится лечение заболеваний сахарного диабета, назначается инсулинотерапия, контролируется уровень глюкозы в крови, лечатся заболевания ЖКТ.

Источник

Публикации

Куриная слепота или невидимые вечера под «знаком» гемеролопии.

Куриная слепота, или расстройство ночного и сумеречного зрения, это когда человек днем хорошо видит, а в сумерках все предметы видит словно в густом тумане. Это происходит из-за недостачи в организме витамина А. Как правило, заболевание обостряется весной. Бывает, что симптомы выявляются в течение года. Причиной может быть скрытое заболевание организма: общее истощение вследствие тяжелой работы или длительной болезни, беременность, малокровие или глаукома. Таким образом, необходимо найти причину — чего организму не хватает. Раньше люди несколько раз в неделю ели пшенную кашу, кулеш с пшеном, капустник и другие блюда с пшеном, что стимулировало зрение.

В каком случае следует обращаться к врачу

• Если у вас отмечаются внезапные расстройства зрения при плохом освещении.

• Если у вас возникают трудности при управлении автомобилем в ночное время или вам тяжело выполнять другую работу из-за слепящего света.

• Если вы не видите звезд на небе, когда их видят другие.

О чем говорят ваши симптомы

Под звуки увертюры к кинофильму в темном зале вы на ощупь пытаетесь отыскать пустое кресло. Вам удалось найти себе хорошее место прямо в середине ряда и при этом не наступить на множество чужих ног. Через несколько минут вы уже можете рассматривать все 20 рядов впереди себя. Именно так и должно быть. Но если к этому времени, приблизительно пять минут спустя, вы не сможете разглядеть свой пакетик с жареной кукурузой, это значит, что у вас не все в порядке со зрением.

Слабое ночное зрение встречается довольно часто, особенно среди близоруких людей.

В числе причин ухудшения зрения в сумеречное время суток — диабет, катаракта, дегенеративные процессы желтого пятна (заболевание глаз, при котором происходит частичное отслоение сетчатки) или наследственное заболевание, называемое пигментным ретинитом. Также явления куриной слепоты бывают связаны с выраженным дефицитом витамина А.

Для улучшения зрения

Вот несколько советов, которыми вы можете воспользоваться для улучшения зрения в условиях плохого освещения.

Устраните влияние отраженных лучей. Оптик или окулист может покрыть ваши очки специальным составом, чтобы они отражали часть лучей и вы могли лучше видеть.

Носите очки. Если у вас отмечается легкая степень близорукости и вам не обязательно надевать очки на длительное время, старайтесь носить их хотя бы после захода солнца.

Откажитесь от флюоресцентных ламп. После 60 лет многие люди замечают, что они видят лучше при увеличении мощности ламп с нитью накаливания (желтый свет), нежели при использовании флюоресцентных источников света.

Позаботьтесь о ярком освещении. Если ваш врач установил у вас дегенеративные изменения сетчатки, вам нужно пользоваться очень ярким источником света, особенно во время чтения. На ранних стадиях этого заболевания можно использовать для чтения аркообразные галогеновые лампы. Идеальным расположением таких источников света является их установка сзади, чтобы свет падал из-за плеча.

Следите за правильным питанием. Имеются доказательства того, что вещества с полезным антиокислительным действием позволяют держать под контролем многие расстройства, при которых ухудшается ночное зрение. Антиоксиданты препятствуют естественному процессу повреждения тканей глаза. Главными питательными веществами являются витамины А, С и Е; цинк и бета-каротин, которые в организме превращаются в витамин А. При наличии в вашем рационе большого количества немолотых круп, фруктов и овощей вы получаете достаточно необходимых питательных веществ. Вместе с тем неплохо принимать ежедневно препараты с витаминами и минеральными веществами.

Остерегайтесь слепящего света фар. Управление автомобилем после захода солнца предъявляет повышенные требования к водителям, особенно при большом потоке встречных машин с зажженными фарами. Как правило, люди стараются избежать слепящего действия фар за счет использования периферического зрения.

Защищайте глаза темными очками перед въездом в тоннель. Во время поездок в солнечный день надевайте темные очки приблизительно за одну милю до въезда в тоннель. Таким образом вы сможете частично адаптироваться к темноте. Как только вы въедете в тоннель, снимите очки, и вы сможете хорошо видеть при слабом освещении.

Кстати.

Немецкие врачи предупреждают — так называемая «куриная слепота», которая часто возникает у людей после 50 лет, приводит к авариям примерно так же часто, как и пьянство за рулем. По словам медиков, из-за «куриной слепоты», когда человек начинает плохо видеть в темноте, постоянно происходят серьезные аварии. Ведь люди, страдающие этим заболеванием, при езде ночью просто-напросто не замечают опасностей. Кроме того, их чаще ослепляют водители встречных автомобилей и так далее. Именно поэтому немецкие врачи призывают при медицинском обследовании водителей не просто проверять их зрение, но еще и смотреть, нет ли у них «куриной слепоты».

Сварить большое количество печенки говяжьей или бараньей. Когда кастрюля с только что сваренной печенкой снята с огня, больной должен близко наклониться над кастрюлей. Голова его должна быть закрыта, к примеру, большой толстой тряпкой, так чтобы концы ее, свисая с головы больного, закрывали все стороны кастрюли с печенкой. Это необходимо для того чтобы весь пар из кастрюли шел в лицо и в глаза больного, а не улетучивался по сторонам. Помимо прогревания, больной должен есть вареную печенку в течение двух недель.

Рекомендуется пить немолотое горчичное зерно с водой. Начинать с одного семечка и дойти до двадцати, умножая дозу ежедневно на одно семечко. Дойдя до двадцати семян, нужно сбавлять по одному семечку в день. Зерна следует принимать натощак, обильно запивая водой.

Пить по три раза в день рыбий жир.

Основными растительными источниками провитамина А являются овощи и фрукты красного, оранжевого и желтого цвета, в том числе: морковь, сладкий перец, шиповник, облепиха, крыжовник, черешня, тыква и кабачки, а также горох, шпинат, зеленый лук, зелень петрушки, кочанный салат, проростки пшеницы и фасоли и др.

Чайную ложку перетертой в ступке очанки залить стаканом воды, прокипятить. Полчаса настаивать. Пить четыре раза в течение дня по четверти стакана.

В перерывах между курсами лечения (под контролем врача) полезно принимать настой из плодов шиповника (3 ст.л. плодов залить 2 ст. кипятка, варить 10 мин. в закрытой посуде, настаивать 12 часов, пить по 1/3 ст. 3 раза в день),

Сумеречная зона

Комментарий врача-офтальмолога Государственного учреждения здравоохранения Республиканской больницы лечебно-санаторной ассоциации Олега Ставинского.

— Куриная слепота, или, как она правильно называется — гемералопия, — это нарушение сумеречного зрения. Эта болезнь не приводит к обострениям или к потере зрения, однако она нередко влияет на качество жизни человека.

Причин появления куриной слепоты немало, но в основе лежит нехватка витамина группы А (ретинол). Витамин либо не поступает в организм, что говорит о неполноценном питании, либо не всасывается (эндогенные причины). Нарушения всасывания витамина происходит при хронических заболеваниях желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, хроническом алкоголизме и курении. Этот перечень могут продолжить эндокринные заболевания, гепатит, СПИД, сниженный иммунитет. Также на развитие гемералопии влияет недостаток в организме витаминов РР и В2.

Основной симптом — снижение зрения в вечернее время, хотя в целом острота зрения не снижается, то есть днем человек видит нормально. Однако эта болезнь актуальна для людей с ответственными профессиями: водителей, машинистов, летчиков, диспетчеров, строителей и т.д. Болезнь особенно мешает в зимнее время, когда световой день становится короче. Пациентов с гемералопией мы направляем на обследование, определяем уровень ретинола, каротина и витамина А в крови. Если концентрация этих витаминов снижена, назначается определенное лечение. Пациенты также направляются на консультацию к специалистам разных профилей.

В качестве лечения в первую очередь назначают диету. В рацион питания должны входить такие продукты, как говяжья и свиная печень, морковь, петрушка, свекла, укроп, шпинат, рыба, бобовые и т.д. Также назначаются лекарственные препараты с высоким содержанием необходимых витаминов.

Если болезнь развилась из-за нарушения питания, то при помощи диеты ее можно вылечить. Однако при некоторых хронических заболеваниях вылечить ее невозможно. Например, при хроническом алкоголизме, циррозе печени, СПИДе, некоторых эндокринных заболеваниях и т.д.

Также не поддается лечению гемералопия, вызванная некоторыми врожденными, хроническими и генетическими заболеваниями.

Почему офтальмологи обращают внимание пациентов на это заболевание? Потому что от их работы зависит и наше здоровье. Например, водитель, страдающий куриной слепотой, может стать виновником ДТП, в котором могут пострадать люди. И тогда уже будет поздно объяснять, что он плохо видит в сумерках. Поэтому данное заболевание всегда пытаются выявить на различных медицинских комиссиях по профессиональной пригодности. Есть специальные приборы, позволяющие объективно определять наличие сумеречного зрения. Ведь некоторые пациенты, которые боятся потерять работу, пытаются его скрыть.

Куриная слепота может быть как самостоятельным заболеванием, так и симптомом какой-то болезни. Так, к примеру, на приеме у эндокринолога больной, перечисляя различные симптомы, может назвать и ухудшение зрения в вечернее время.

Гемералопии в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Правда, в период менопаузы, когда в женском организме происходят различные эндокринные изменения, риск развития куриной слепоты у женщин несколько выше, чем у мужчин такого же возраста.

Гемералопию на стадии делить не принято. Либо болезнь есть, либо ее нет. Врачи просто определяют порог светочувствительности и при необходимости ставят диагноз.

В темноте люди, не страдающие куриной слепотой, видят примерно одинаково. Эволюция разработала глаз так, что в сумерках человек должен ориентироваться на 10-15 процентов меньше, чем днем. Хотя есть индивидуумы, которые видят чуть лучше других, это чаще всего связано с профессиональной деятельностью. Впрочем, как известно, аборигены Австралии обладают повышенной зоркостью в ночное время, да и острота зрения у них выше. Исследования показывают, что зрение у них развито на уровне 400 процентов Лучше видят в темноте и северные народы. Эта способность вырабатывалась столетиями. Ведь на севере значительно меньше солнечных дней, и глаз приспособился к этим условиям.

Симптомы куриной слепоты могут наблюдаться у людей, которые длительное время сидят за компьютером. Однако это ложная куриная слепота, обусловленная спазмом зрительных мышц, т.е. усталостью глаз.

Очень часто куриной слепотой страдают люди из социально незащищенных слоев населения, в рацион которых входит мало витаминов. Так что лучшей профилактикой этой болезни является нормальное разнообразное питание.

Офтальмологи не приветствуют различные диеты для похудения, из которых исключены мясные и рыбные продукты. Такие диеты могут привести не только к развитию куриной слепоты, но и к появлению других, более серьезных заболеваний.

Источник

Вечерняя слепота что такое

Наследственные заболевания сетчатки — клинически и генетически гетерогенная группа состояний: многие из них манифестируют в детском возрасте как изолированная аномалия у практически здорового ребенка. Некоторые развиваются на фоне системных аномалий. Идентифицировано большинство генов, вызывающих основные дистрофии сетчатки у детей, выявлены сложные связи генотипа с фенотипом. Отмечается выраженная генетическая гетерогенность отдельных случаев генетических заболеваний, мутация одного гена может вызывать развитие нескольких разных фенотипов. Несмотря на это, данные заболевания можно классифицировать по следующим признакам:
1. Стационарные или прогрессирующие
2. Проявляются поражением преимущественно палочек или колбочек.

Стационарные заболевания манифестируют при рождении или в первые месяцы жизни и наиболее точно описываются как синдромы дисфункции. Прогрессирующие состояния, как правило, проявляющиеся позже, называются дистрофиями.

Стационарные синдромы дисфункции сетчатки группа заболеваний включает в себя различные формы стационарной ночной слепоты (синдромы дисфункции палочек) и синдромы дисфункции колбочек (стационарные болезни колбочек).

Выделяют три основных формы стационарной ночной слепоты; при врожденной стационарной ночной слепоте (congenital stationary night-blindness — CSNB) глазное дно интактно или развиваются изменения, характерные для миопии. При белоточечном глазном дне

а) Клинические проявления. Врожденная стационарная ночная слепота характеризуется ночной слепотой, ухудшением зрения различной степени и отсутствием изменений на глазном дне. Она может наследоваться по аутосомно-доминантному (autosomal dominant — AD), аутосомно-рецессивному (autosomal recessive— AR) или Х-сцепленному механизму (X-linked — XL).

Острота зрения при аутосомно-доминантной форме обычно в пределах нормы или немного снижена, тогда как при аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной формах отмечается небольшое или умеренное снижение остроты центрального зрения. Другие проявления Х-сцепленной и аутосомно-рецессивной формы включают в себя близорукость средней или высокой степени, нистагм, косоглазие и парадоксальные реакции зрачков. При осмотре глазного дна патологических изменений обычно не выявляется, у некоторых пациентов могут отмечаться изменения, характерные для близорукости, бледность или наклон диска зрительного нерва.

У пациентов с аутосомно-доминантной врожденной стационарной ночной слепотой заболевание обычно проявляется симптоматической никталопией, но при Х-сцепленной и аутосомно-рецессивной форме болезнь обычно проявляется в младенческом возрасте нистагмом, косоглазием и ухудшением зрения. Нистагм присутствует не у всех пациентов, что приводит к поздней диагностике заболевания в детском или даже взрослом возрасте. Без выполнения электроретинографии (ЭРГ) заболевание может остаться недиагностированным. Х-сцепленный и аутосомно-рецессивный варианты далее можно подразделять на полные и неполные формы. Сначала такая дифференцировка на основании электрофизиологических и психофизиологических критериев была предложена для Х-сцепленной формы, в последствии было показано, что эта классификация разделяет два генетически различных заболевания.

Х-сцепленная врожденная стационарная ночная слепота.
Наклонный диск зрительного нерва и миопические изменения глазного дна.

б) Электрофизиология врожденной постоянной ночной слепоты. Электроретинографию следует выполнять по стандартам Международного общества клинической электрофизиологии зрения (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision — ISCEV). При обследовании младенцев исследование может быть невыполнимым, в таких случаях используется модифицированный протокол. Определяется четыре основных ответа: палочковая ЭРГ и ответ на яркую вспышку в скотопических условиях, и два показателя функции колбочек, ритмическая ЭРГ при стимуляции мерцанием 30 Гц и ЭРГ при стимуляции одной вспышкой в фотопических условиях.

И при полной, и при неполной форме врожденной стационарной ночной слепоты определяется «негативная ЭРГ»: показатели генерируемой фоторецепторами в ответ на яркую вспышку a-волны в норме, но отмечается селективное снижение генерируемой клетками внутреннего ядерного слоя b-волны, ее амплитуда становится меньше, чем a-волны, что указывает преимущественно на дисфункцию внутренних слоев сетчатки. При полной врожденной стационарной ночной слепоте палочковая ЭРГ отсутствует, при стимуляции яркой вспышкой регистрируется глубоко негативный ответ.

На колбочковой ЭРГ фиксируются незначительные аномалии, отражающие дисфункцию биполярных ON-клеток. При неполной врожденной стационарной ночной слепоте генерируется палочковая ЭРГ и глубоко негативный ответ на яркую вспышку. Колбочковая ЭРГ изменена гораздо больше, чем при полной форме врожденной стационарной ночной слепоты, что свидетельствует о поражении как ON-, так и OFF-биполярных клеток. При стимуляции мерцанием регистрируется характерный трехфазный ответ.

При аутосомно-доминантной форме врожденной стационарной ночной слепоты могут возникать изменения, указывающие на дисфункцию системы внутренних элементов системы палочек, но в сочетании с нормальной колбочковой ЭРГ по протоколам ISCEV. В других случаях аутосомно-доминантной формы заболевания ответы на палочковой ЭРГ ослаблены, колбочковые ответы в пределах нормы, но стимуляция стандартной яркой вспышкой не вызывает появления негативной волны.

в) Молекулярная генетика и патогенез врожденной стационарной ночной слепоты:

1. Аутосомно-доминантная врожденная стационарная ночная слепота. При аутосомно-доминантной врожденной стационарной ночной слепоте описаны мутации генов, кодирующих три специфических компонента каскада фототрансдукции палочек: родопсин, а-субъединицу трансдуцина палочек и р-субъединицу фосфодиэстеразы (phosphodiesterase (3-subunit—PDE Р) циклического гуанозин монофосфата (cyclic guanosine monophosphate — cGMP) палочек.

2. Х-сцепленная врожденная стационарная ночная слепота. Идентифицировано два ответственных гена (CACNA1F и NYX), их дефекты вызывают заболевание в большинстве семей. Неполная врожденная стационарная ночная слепота развивается на фоне мутации СACNА1F, кодирующего специфическую a1F-субъединицу вольтаж-зависимого кальциевого канала L-типа сетчатки. Экспрессия CACNA1F, как оказалось, ограничена фоторецепторами, и выражена в синаптических окончаниях. Большинство мутаций представляют собою варианты последовательностей, вызывающих преждевременную терминацию синтеза белка. Недостаточность функционирующих каналов палочек и колбочек нарушает поступление в фоторецепторы кальция, необходимого для тонического выброса нейромедиатора из пресинаптических окончаний.

Это делает невозможным поддержание нормального трансмембранного потенциала биполярных клеток, таким образом, при низкой освещенности сетчатка не способна реагировать на изменения освещенности.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты вызывается мутацией NYX, гена, кодирующего богатый лейцином протеогликан никталопии. Богатые лейцином последовательности, как считается, играют важную роль во взаимодействии белков, в пределах этих последовательностей идентифицировано множество мутаций. Никталопии экспрессируется во внутреннем сегменте фоторецепторов, наружном и внутреннем ядерном слое и ганглиозными клетками. Возможно, никталопии регулирует и стимулирует формирование и работу ON-путей сетчатки.

На пациентах с мутациями CACNA1F и NYX проведено несколько исследований отношений генотип-фенотип. При мутациях CACNA1F отмечена выраженная межсемейная и внутрисемейная фенотипическая вариабельность, даже при идентичных вариантах последовательностей, что свидетельствует о влиянии на фенотип других генетических факторов и факторов среды. Хотя у большинства пациентов с Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой заболевание не прогрессировало, Nakamura et al. описали двух братьев с мутацией CACNA1F, прогрессирующим ухудшением зрения и, в терминальной стадии заболевания, нерегистрируемыми палочковой и колбочковой ЭРГ. Изредка мы также наблюдали медленное прогрессирование заболевания у пациентов с Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой.

Пациенты с полной врожденной стационарной ночной слепотой (мутации NYX) всегда страдают миопией и гораздо более выраженной никталопией.

3. Аутосомно-рецессивная врожденная стационарная ночная слепота. Мутации GRM6 и TRPM1 вызывают полную форму врожденной стационарной ночной слепоты. GRM6 кодирует метаботропный глутаматный рецептор (mGluR6) дендритов палочек, колбочек и ON-биполярных клеток, участвующий в перемене знака (потенциала) в первом синапсе, таким образом, выброс фоторецепторами в темноте глутамата вызывает гиперполяризацию мембраны ON-биполярной клетки. TRPM1, транзиторный рецепторный потенциал-зависимый катионный канал, подсемейство М, представитель 1, вероятно, влияет на изменения потенциала мембраны ON-биполярных клеток в ответ на воздействие глутамата.

Мутации САВР4 вызывают неполную форму врожденной стационарной ночной слепоты. САВР4, относящийся к семейству кальций-связывающих белков (calcium-binding protein — САВР), локализуется исключительно на синаптических окончаниях фоторецепторов, где он напрямую связан с С-концевым доменом CACNA1F.

У пациентов с аутосомно-рецессивной врожденной стационарной ночной слепотой при отсутствии негативной ЭРГ были идентифицированы варианты последовательности SLC24A1; при стандартной стимуляции яркой вспышкой в скотопических условиях регистрировалось одинаковое уменьшение амплитуды а- и b-волн. SLC24A1 относится к надсемейству белков — переносчиков растворенных веществ и локализуется во внутренних сегментах (фоторецепторов), наружном и внутреннем ядерных слоях и ганглиозных клетках.

4. Офтальмопатия Аландских островов. Офтальмопатия Аландских островов (Aland Island eye disease — AIED) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, сходное с неполной врожденной стационарной ночной слепотой, характеризующееся снижением остроты зрения, нистагмом, никталопией, легкой красно-зеленой дисхроматопсией и близорукостью. У больных мужчин может наблюдаться просвечивающая радужка, гипоплазия центральной ямки и гипопигментация глазного дна. Клиническая картина может напоминать картину Х-сцепленного глазного альбинизма (X-linked ocular albinism — XLOA), но при Х-сцепленном глазном альбинизме цветовосприятие обычно в норме, а у пациентов с офтальмопатией Аландских островов не выявляется характерная для альбинизма аномалия нервных волокон хиазмы.

Ночная слепота, психофизические изменения и изменения на ЭРГ при офтальмопатии Аландских островов аналогичны наблюдаемым при неполной форме Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты. Оба заболевания картированы в одной зоне Хр: вероятно, они аллельны друг другу, но мутации CACNA1F при офтальмопатии Аландских островов выявлены не были.

5. Другие близкие фенотипы. Пациенты с синдромами, вызываемыми аномалиями соседних генов (включающих в себя недостаточность глицеролкиназы, врожденную гипоплазию надпочечников, мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenne’s muscular dystrophy — DMD) и аномалии глаз, известные как орегонская офтальмопатия) и делецией Хр21, имеют те же дефекты глаз, что и мужчины, больные офтальмопатией Аландских островов и те же изменения на ЭРГ, указывающие на поражение преимущественно внутренних слоев сетчатки. Более того, у некоторых мужчин с изолированной мышечной дистрофией Дюшенна (мутацией гена дистрофина на Хр21) регистрируются те же изменения ЭРГ, что и при врожденной стационарной ночной слепоте. Все эти мультисистемные расстройства сопровождаются непрогрессирующей дисфункцией сетчатки, преимущественно палочек.

Врожденная стационарная ночная слепота.
В левом столбце (А) показаны результаты исследования пациента с «неполной» врожденной стационарной ночной слепотой («incomplete» CSNB — iCSNB);
в среднем столбце (Б) — пациента с «полной» врожденной стационарной ночной слепотой («complete» CSNB — cCSNB);
в правом столбце (В) приведены типичные ЭРГ здорового индивида.
При «неполной» врожденной стационарной ночной слепоте палочковая ЭРГ (DA 0,01, т. е. DA — dark adapted,
в условиях темновой адаптации стимуляция вспышкой яркостью 0,01 кд*с/м 2 ) несколько субнормальна.
Ответ на стимуляцию яркой вспышкой (DA 11,0) электроотрицательный, с нормальной a-волной, что подтверждает нормальную работу фоторецепторов, но глубоко редуцированной Ь-волной.
Ритмическая ЭРГ 30 Гц (LA 30 Hz; LA — light adapted, в условиях световой адаптации — прим, перев.) выраженно субнормальная, четко виден поздний двойной пик,
характерный для «неполной» врожденной стационарной ночной слепоты.
При стимуляции однократной вспышкой в фотопических условиях (LA 3,0 т. е. LA — light adapted, в условиях световой адаптации вспышкой силой 3,0 кд*с/м 2 — прим, перев) на ЭРГ отмечается выраженное снижение соотношения b: а, уплощение формы волны и исчезновение осцилляторных фотопических потенциалов, регистрируемых при записи ON-/OFF-ответа (оранжевый стимул 200 мс на зеленом фоне) и отражающих изменения и ON- (деполяризующих), и OFF- (гиперполяризующих) путей колбочковых биполярных клеток.
Паттерн-ЭРГ (PERG — pattern electroretinogram) слегка субнормальна, что указывает на легкую макулярную дисфункцию. При «полной» врожденной стационарной ночной слепоте отсутствует палочковый ответ (DA 0,01) и регистрируется глубоко электроотрицательная DA 11,0 ЭРГ; это подтверждает локализацию дисфункции центральное структур, в которых происходит фототрансдукция. При LA 3,0 регистрируется характерная длительная а-волна, резко нарастающая b-волна, снижение отношения b: а при отсутствии фотопических осцилляторных потенциалов.
Такая картина указывает на выраженную дисфункцию путей колбочковых ON-биполярных клеток и сохранность OFF-путей. Это подтверждается регистрацией глубоко негативного ON-ответа с сохранением ON- a-волны и исчезновением ON- b-волны в сочетании с нормальным OFF-ответом. Проявлением того же феномена является широкая впадина ритмической электроретинограммы 30 Гц с резко возрастающим пиком. Паттерн-ЭРГ почти не регистрируется. В целом, изменения при «полной» врожденной стационарной ночной слепоте отражают дисфункцию систем как колбочковых, так и палочковых ON-путей.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте

Источник