цветоаномалия код по мкб
Цветоаномалия: типы, проверка картинками
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Способность глаз различать объекты на основе длины волн света, которые они отражают, излучают или передают, обеспечивает человеку цветное зрение. Нарушение восприятия цвета – цветоаномалия – выражается в том, что клетки фотосенсорного слоя сетчатки глаз функционируют неправильно, из-за чего человек может не различать красный и зеленые цвета или совсем не воспринимать синего цвета.
[1], [2]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Проблемы с восприятием цвета затрагивают до 8% мужчин и всего 0,5% женщин. По другим данным, цветоаномалия имеется у одного из двенадцати мужчин и у одной из двухсот женщин. При этом распространенность полного отсутствия цветового зрения (ахроматопии) – один случай на 35 тыс. человек, а неполная монохромность выявляется у одного человека из 100. тыс.
Статистика оценивает частоту выявления различных типов цветоаномалии в зависимости от пола следующим образом:
Считается, что две трети случаев нарушений цветового зрения приходится на аномальную трихроматию.
[3], [4], [5]
Причины цветоаномалии
В офтальмологии причины цветоаномалии, относящейся к недостаткам цветового зрения (код H53.5 по МКБ-10) классифицируют на первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные вследствие тех или иных заболеваний).
Цветоаномалии чаще всего присутствуют при рождении, поскольку наследуются как связанное с Х-хромосомой рецессивное изменение на уровне фотопигментов сетчатки. Наиболее распространенным является дальтонизм (красно-зеленая цветовая слепота). Данная цветоаномалия, в основном, отмечается у мужчин, но передается женщинами, и не менее 8% женского населения являются ее носителями. Также читайте – Дальтонизм у женщин
Офтальмологические причины нарушения восприятия цвета могут быть связаны с
Возможные нейрогенные причины цветоаномалий заключаются в нарушениях передачи сигналов от фоторецепторов сетчатки в первичные зрительные ядра коры головного мозга, и это часто происходит при идиопатической внутричерепной гипертензии с компрессией зрительного нерва или демиелинизирующем воспалении зрительного нерва (неврите). Потеря цветного зрения также может возникать из-за повреждения зрительного нерва при болезни Девика (аутоиммунном нейромиелите), нейросифисисе, болезни Лайма, нейросаркоидозе.
Менее распространенными причинами развития вторичной цветоаномалии являются криптококковый менингит, абсцесс в затылочной области головного мозга, острый диссеминированный энцефаломиелит, подострый склерозный панэнцефалит, арахноидальные спайки, тромбоз кавернозных синусов.
Центральная или кортикальная ахроматопсия может быть следствием аномалий зрительной коры в затылочной доле головного мозга.
Если генетические дефекты цветового зрения всегда являются двусторонними, то приобретенная цветоаномалия может быть монокулярной.
[6], [7], [8], [9], [10]
Факторы риска
Кроме наследственности и перечисленных заболеваний, факторы риска включают травмы или кровоизлияние в мозг, катаракту (помутнение хрусталика) и возрастное ухудшение способности сетчатки к хроматической дифференциации, а также хронический дефицит кобаламина (витамина В12), отравление метанолом, воздействие наркотических веществ на головной мозг и побочные эффекты некоторых медпрепаратов.
[11], [12], [13], [14], [15]
Патогенез
Рассматривая патогенез цветоаномалии, следует в общих чертах описать функциональные особенности пигментного эпителия сетчатки глаз (их внутренней оболочка), большая часть которого состоит из фоторецепторных (нейросенсорных) клеток. По форме их периферических отростков они называются палочками и колбочками. Первые более многочисленны (около 120 млн.), но не воспринимают цвет, и чувствительность глаз к цвету обеспечивают 6-7 млн. колбочковых клеток.
Их мембраны содержат ретинилиденовые светочувствительные белки надсемейства GPCR – опсины (фотопсины), выполняющие функцию цветовых пигментов. L-колбочковые рецепторы содержат красный LWS-опсин (OPN1LW), М-колбочковые – зеленый MWS-опсин (OPN1MW), а S-колбочковые – синий SWS-опсин (OPN1SW).
Сенсорная трансдукция цветовосприятия, то есть процесс преобразования фотонов света в электрохимические сигналы, происходит в S-, М- и L-колбочковых клетках через рецепторы, связанные с опсинами. Ученые обнаружили, что ответственность за пигменты цветного зрения несут гены данного белка (OPN1MW и OPN1MW2).
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) проявляется при отсутствии или изменениях кодирующей последовательности для LWS-опсина, и за это отвечают гены на 23-й Х-хромосоме. А врожденная нечувствительность глаз к синему цвету связана с мутациями генов SWS-опсина на 7-й хромосоме, и это тоже наследуется по аутосомно-доминантному принципу.
Кроме того, в пигментном эпителии сетчатки часть колбочковых рецепторов может вообще отсутствовать. Например, при тританопии (дихроматической цветоаномалии) полностью отсутствуют S-колбочковые рецепторы, а тританомалия является смягченной формой тританопии, и в этом случае S-рецепторы в сетчатке есть, но имеют генетические мутации.
Патогенез приобретенного дефицита цветового зрения нейрогенной этиологии связан с нарушением проведения импульсов от фоторецепторов в мозг – вследствие разрушения миелиновой оболочки, покрывающей зрительный нерв (II черепной нерв).
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]
Симптомы цветоаномалии
Ключевые симптомы различных типов цветоаномалии проявляются в виде полного невосприятия цвета или искажения в восприятии.
При ахроматопии отмечается полное отсутствие цветового зрения. Полное выключение красных фоторецепторов сетчатки означает наличие протанопии, и красный цвет человек видит как черный.
Дейтеранопия отличается искажениями красного и зеленого цветов, в частности, вместо светлых оттеков зеленого человек видит темные оттенки красного цвета, а вместо близкого по спектру фиолетового – светло-синий.
При наличии тританопии люди путают синий цвет с зеленым, желтый и оранжевый кажутся им розовым цветом, а фиолетовые предметы выглядят темно-красными.
При аномальном трихроматизме в сетчатке присутствуют все три типа колбочковых фоторецепторов, но один из них является дефектным – со сдвинутой максимальной чувствительностью. Это приводит к сужению воспринимаемого цветового спектра. Так, в случае протаномалии происходит искажение восприятии синего и желтого цветов, при дейтераномалии имеется несоответствие восприятия оттенков красного и зеленого – легкая степень дейтеранопии. А симптом тританомалии проявляется в неспособности различать такие цвета, как синий и фиолетовый.
[31], [32], [33]
Формы
Нормальное цветовое зрение, согласно трихроматической теории, обеспечивается чувствительностью трех типов фоторецепторных клеток сетчатки (колбочек), и по количеству основных цветов, которые необходимы для соответствия всем спектральным оттенкам, люди с генетически обусловленной цветоаномалией разделяются на монохроматов, дихроматов или аномальных трихроматов.
Чувствительность фоторецепторных клеток разная:
S-колбочковые рецепторы реагируют только на короткие волны света – с максимумом их длины 420-440 нм (синий цвет), их количество составляет 4% фоторецепторных клеток;
М-колбочковые рецепторы, на которые приходится 32%, воспринимают волны средней длины (530-545 нм), цвет – зеленый;
L-колбочковые рецепторы отвечают за чувствительность к длинноволновому свету (564-580 нм) и обеспечивают восприятие красного цвета.
Различают такие основные типы цветоаномалии:
Притом что большинство людей имеют три вида цветовых рецепторов (трихроматическое зрение), практически у половины женщин отмечается тетрахроматия, то есть четыре вида колбочковых пигментных рецепторов. Такое усиление цветоразличения связано с двумя копиями генов колбочковых рецепторов сетчатки на Х-хромосомах.
[34], [35]
Аномалии цветового зрения
Рубрика МКБ-10: H53.5
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Синонимы: Полная или неполная цветовая слепота, палочковый монохроматизм
Ахроматопсия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием сетчатки, характеризуется цветной слепотой, нистагмом, светобоязнью и сильной потерей остроты зрения из-за отсутствия или ухудшения функции колбочек.
По оценкам, распространенность составляет 1/30 000-1/50 000. Ахроматопсия передается аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез [ править ]
Клинические проявления [ править ]
Ахроматопсия характеризуется сниженной остротой зрения, маятниковым нистагмом, повышенной чувствительностью к свету (светобоязнь), небольшой центральной скотомой и уменьшенной или полной утратой способности различать цвета. Большинство пациентов имеют полную ахроматопсию в связи с полным отсутствием функции во всех трех типах колбочек. Редко наблюдается неполная ахроматопсия, с похожими, но обычно менее тяжелыми проявлениями.
Аномалии цветового зрения: Диагностика [ править ]
Диагноз ахроматопсии основан на клиническом офтальмологическом обследовании, психофизическом тестировании цветового зрения и электрофизиологическом анализе (электроретинография). На ЭРГ наблюдается потеря фотопических и нормальные скотопические ответы. Оптическая когерентная томография выявляет прогрессирующее нарушение и/или потерю внутреннего/наружного сегментного перехода фоторецепторов и ослабление эпителия ретинального пигмента в области макулы. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом каузальных генов.
Пренатальная диагностика возможна для групп риска.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает синий монохроматизм колбочек, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Аномалии цветового зрения: Лечение [ править ]
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Ахроматопсия не прогрессирует, но может произойти дегенерация желтого пятна.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Синий колбочковый монохроматизм
Определение и общие сведения
Синий колбочковый монохроматизм представляет собой рецессивное X-сцепленное заболевание, характеризующееся сильно нарушенным цветовым восприятием, низкой остротой зрения, нистагмом и светобоязнью из-за дисфункции красных (L) и зеленых (M) фоторецепторов колбочек. Синий колбочковый монохроматизм является формой неполной ахроматопсии.
Распространенность оценивается в 1/100 000.
Этиология и патогенез
Синий колбочковый монохроматизм вызван мутациями в красном и зеленом кластере гена опсина OPN1LW и OPN1MW (Xq28). Эти мутации включают делеции области управления локусом, которая имеет решающее значение для экспрессии обоих генов. Делеции могут также распространяться на части или весь кластер гена опсина. Геномические перегруппировки (неравномерное пересечение) могут приводить к образованию единичных красных и/или красных/зеленых гибридных генов, несущих вредные точечные мутации. Сообщалось также о мисенс-мутации c.607T> C p.C203R и о других мисенс и нонсенс-мутациях.
Синий колбочковый монохроматизм проявляется в раннем младенчестве и преимущественно поражает мальчиков, проявляется сильно нарушенным цветным зрением и низкой остротой зрения (сохраняется функция только палочек и синих колбочек). Кроме того, обычно наблюдаются фотофобия, близорукость и маятниковый нистагм. Нистагм может со временем разрешаться.
Диагностика включает клиническое офтальмологическое обследование, электрофизиологическое (электроретинография) и психофизическим тестированием (цветового зрения, темной адаптометрией), пациенты с синим колбочковым монохроматизмом не реагируют на красный и зеленый свет, но имеют нормальный ответ на синий свет. Скрининг мутаций может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз включает ахроматопсию, врожденный амароз Лебера, другие колбочковые дистрофии и церебральную ахроматопсию
Специальной терапии нет. Ведение включает регулярное офтальмологическое обследование. Пациенты должны быть проинформированы о возможности использования фильтрующих очков или контактных линз (красных тонированных или коричневых), чтобы уменьшить светобоязнь и улучшить контрастную чувствительность. Пациенты могут использовать мощные лупы для чтения.
Синий колбочковый монохроматизм не прогрессирует, но с возрастом может произойти дегенерация желтого пятна.
Синонимы: монохроматизм, цветовая слепота
Приобретённые нарушения ЦЗ
Все вторичные изменения цветовосприятия, обусловленные патологическими процессами в сетчатке, зрительном нерве, вышележащих отделах зрительного анализатора. Они часто являются следствием генетически обусловленных и приобретённых заболеваний сетчатки, травм глаза, могут возникать при соматических заболеваниях и интоксикации организма. Приобретённые расстройства ЦЗ сочетаются с другими нарушениями зрительных функций. На ранних стадиях заболеваний нередко выявляется избирательное снижение чувствительности либо в красно-зелёной, либо в сине-жёлтой части спектра (в зависимости от патогенеза и топографии нарушений сетчатки), преобладает тритан-дефект. Однако в развитых стадиях разных заболеваний, как правило, выявляют снижение хроматической чувствительности ко всем трём основным цветам.
Тританопия затрагивает от 1 / 13 000 до 1 / 15 000 новорожденных. Тританопия передается как аутосомно-доминантный признак.
Восприятие красного и зеленого цвета не нарушено.
Тританопия связана с недостатком или отсутствием сине-чувствительной функции фоторецептора колбочек. Тританопия вызвана точечными мутациями в гене, кодирующем сине-чувствительный визуальный пигмент.
Невус
Невоциты являются патологически измененными меланоцитами – клетками, которые в норме синтезируют меланин и придают окраску коже. Невоклеточный невус – синоним пигментного невуса. Родинка и невус – также идентичные понятия (сам термин происходит от латинского слова naevus – «родинка»).
Невусы сальных желез – в большинстве случаев расположены на голове, также не содержат меланина. Такое новообразование известно как сальный невус.
Иногда в рожденными невусами у детей также называют тератомы (гамартомы), которые, по сути, являются врожденными опухолями, состоящими не только из кожи, но и из всех остальных тканей.
Анемичный невус – разновидность сосудистого невуса. Это участок кожи, на котором недоразвиты сосуды, поэтому он имеет более светлую окраску.
Настоящий меланоформный невус – это образование, которое происходит из измененных клеток-меланоцитов – невоцитов.
Различают следующие виды невусов:
Невоклеточный пограничный невус – простое пятно, которое не возвышается на коже, или слегка выступает над ее поверхностью. Пограничный невус имеет четкие контуры и коричневую окраску. Он может иметь различные размеры и располагаться на разных частях тела. При данном виде меланоформного невуса скопление клеток с пигментом находится между верхним (эпидермис) и средним (дерма) слоем коже – такое расположение обозначается как внутриэпидермальный невус.
Интрадермальный невус – наиболее распространенная разновидность меланоформного невуса. Он так называется, потому что скопление пигментных клеток находится в толще среднего слоя кожи – дерме.
Со временем он как бы отделяется от кожи, и располагается на тонкой ножке. Часто затем он превращается в папилломатозный невус (бородавчатый невус). В нем образуется большое количество неровностей, складок и щелей, в которых скапливаются отмершие клетки верхнего слоя. Здесь могут скапливаться болезнетворные организмы, которые затем приводят к инфекционным процессам.
Голубой невус имеет характерную окраску, так как он связан с отложениями меланина под кожей. Голубые невусы характерны в основном для азиатских национальностей. Они немного возвышаются над кожей, плотные на ощупь, их поверхность всегда гладкая, на ней никогда не растут волосы. Голубой невус имеет небольшую величину, чаще всего не более пяти миллиметров.
Базальный невус также имеет вид родинки, но чаще всего он обладает обычным телесным цветом. Это – беспигментный невус.
Невус сетона (невус сеттона, невус саттона, гало невус) – особая разновидность дермального невуса, когда вокруг пигментного пятна находится участок кожи, полностью лишенный пигмента. Происхождение таких невусов пока до конца не изучено. Они часто сочетаются с витилиго (потерей кожей пигментов), меланомами. Чаще всего в области гало невуса имеется небольшое воспаление в коже.
Невус Ита напоминает невус Ота, но он находится под ключицей, на груди, в области лопатки и шеи. Обе этих разновидности встречаются в основном у представителей азиатских народов.
Невус Беккера (волосяной эпидермальный невус) – чаще сего возникает у мальчиков и юношей 10 – 15 лет. Сначала на теле образуется несколько мелких пятен, которые имеют светло-коричневую или коричневую окраску, и находятся рядом. Затем они сливаются и образуют пятна с неровными контурами размерами до 20 см. После этого пятна приобретают неровную бородавчатую поверхность, покрываются волосами. Считается, что к росту невусов Беккера приводит выброс в кровь большого количества мужских половых гормонов – андрогенов.
Линейный невус – новообразование, которое появляется с рождения. Представляет собой множество мелких узелков, от светлого до практически черного цвета, которые расположены на коже в виде цепочки. Линейный невус может занимать всего пару сантиметров, а может и всю руку или ногу. Иногда на нем растут волосы.
Невус глаза – пигментный невус, который расположен на радужной оболочке. Он хорошо заметен в виде пятна, которое может иметь разные размеры и форму. Также невус глаза может находиться на сетчатке: в этом случае он выявляется только во время осмотра офтальмологом.
Все невусы кожи можно классифицировать по размерам:
Со временем внешний вид пигментных невусов может изменяться. Меняется и их общее количество на теле: Далеко не всегда можно обнаружить невусы на теле новорожденного. Только у 4 – 10% детей грудного возраста можно выявить родинки. Если невусы с рождения имеют большие размеры, то они наиболее опасны в плане озлокачествления (перехода в меланому).
В подростковом возрасте (10–15 лет) дермальные невусы можно встретить у 90% лиц.
В среднем у человека в возрасте 20-25 лет на теле можно насчитать до 40 родинок.
После 30 лет на коже остается только 15 – 20 невусов.
Многие исследователи склоняются к мысли, что абсолютно все пигментные невусы, даже те, которые появляются с возрастом, являются врожденными пороками развития кожи.
Нарушения, которые приводят к образованию этой доброкачественной опухоли, возникают еще в эмбриональном состоянии организма. До настоящего времени пока не изучены все врожденные причины образования диспластических невусов.
В качестве основных факторов можно выделить:
Колебания уровня половых гормонов в организме беременной женщины:
Невоциты отличаются от нормальных меланоцитов двумя особенностями:
Перед врачом, который осуществляет диагностику невуса, стоит ряд важных задач:
Непосредственный контакт с пациентом очень важен. Ни один профессиональный специалист не возьмется ставить диагноз и лечить невус по фото. После расспроса пациента следует осмотр. Доктор должен оценить форму, размер, расположение невуса, наличие на нем волос и иные особенности. После этого уже может быть поставлен точный диагноз и намечены определенные лечебные мероприятия.
При необходимости врачом назначаются дополнительные методы диагностики. Чаще всего применяются мазки с поверхности невуса. Абсолютными показаниями к данному исследованию является мокнутие, кровоточивость, трещины на поверхности пигментного пятна. Во время мазка получают материал, который затем изучают при помощи микроскопа.
Также сегодня все более распространенной становится современная компьютерная диагностика невусов у новорожденных и взрослых людей. При помощи этой методики получают изображение пигментного пятна, которое затем может быть сохранено на компьютере. Быстро сравнив его с имеющейся базой данных, врач может установить верный диагноз и назначить лечение.
Лабораторная диагностика применяется для установления процесса перерождения невуса в меланому. При озлокачествлении пигментного пятна в крови пациента появляются особые вещества – онкомаркеры. Их обнаружение позволяет точно установить диагноз, так как только при меланоме в крови определяются две молекулы, имеющие название TA90 и SU100. При других злокачественных опухолях выявляются другие онкомаркеры.
Для проведения анализа на онкомаркеры необходимы четкие показания: врач должен иметь веские основания подозревать переход невуса в меланому. Кроме того, само удаление дермального невуса может стать диагностической процедурой.
После того, как пигментное пятно удалено, врач обязательно должен отправить его на гистологическое исследование. Его осматривают под микроскопом и, в случае обнаружения злокачественного перерождения, пациента снова просят явиться в клинику.
В настоящее время существует несколько методов лечения пигментных невусов, как хирургическим путем, так и альтернативными способами.
Показания определяются только лечащим врачом с учетом двух факторов:
Особенности самого пигментного пятна: разновидность, размеры, риск перехода в меланому.
Наличие в больнице необходимого оборудования
Удаление пигментного невуса хирургическим путем (при помощи скальпеля) – наиболее распространенная методика, так как она не требует специального оборудования и отличается надежностью.
Криодеструкция – метод, предусматривающий лечение невуса при помощи заморозки. После обработки низкими температурами пигментное пятно отмирает и превращается в струп (корочку), под которой растет новая нормальная кожа.Лечение невуса низкой температурой может осуществляться только в том случае, если он имеет небольшие размеры, и расположен поверхностно, но не сильно выступая над кожей.
Это методика, которая противоположна криокоагуляции. Иссечение невуса осуществляется под действием высокой температуры.Процедура болезненная, поэтому требует применения местной анестезии, а у детей – только общего наркоза.
Удаление невусов лазером – метод лечения, который широко распространен в современных косметологических салонах. Он отлично подходит для того, чтобы удалять небольшие родинки в области лица, шеи и на других частях тела. Лазерное излучение отличается тем, что оно способно проникать в кожу на большую глубину в пределах точно заданной площади. При этом не образуется шрамов, ожогов, рубцов и других осложнений. Процедура безболезненна.
Некоторые особые показания Если имеется подозрение на злокачественное перерождение невуса, то используется, как правило, только хирургическое иссечение.
Консультацию специалиста можно получить по телефону: +7(495) 961-27-67