отделение медицинской генетики рдкб телефон

Отделение медицинской генетики

Отделение медицинской генетики — специализированное отделение, которое было создано в феврале 2012 года. Отделение является структурным клиническим стационарным подразделением больницы и осуществляет первичную и повторную госпитализацию профильных пациентов в возрасте от 1 месяца до 17 лет включительно для проведения диагностики и специализированного лечения.

В отделении 30 коек, за год лечение проходят более 500 больных из всех регионов России, СНГ, Москвы.

Пациенты размещаются в 1-, 2- и 4-местных палатах. Дети госпитализируются вместе с родителями. Большинство пациентов направляется к нам из региональных медицинских учреждений для уточнения диагноза и проведения лечения. Средняя длительность пребывания больного в отделении колеблется в пределах 14–21 день.

Основной целью открытия специализированного отделения явилась ранняя диагностика редких наследственных заболеваний и своевременное назначение патогенетической терапии, если таковая разработана.

Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний — одна из наиболее актуальных и приоритетных не только в России, но и во всем мире.

К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к этому классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В отделении медицинской генетики применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущим учреждением страны — медико-генетическим научным центром РАМН.

Отделение также активно сотрудничает с лабораториями «Геномед» и «Генотек», где проводятся секвенирование нового поколения, микроматричный анализ с мощным биоинформационным анализом.

До середины ХХ века наследственные болезни обмена веществ и другие наследственные заболевания относились к числу неизлечимых; таким больным могла быть предложена только симптоматическая терапия, а семье оказана медико-генетическая помощь. На сегодняшний день для ряда заболеваний из данной группы может быть оказано специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни значительной части пациентов, страдающих этими болезнями.

На базе отделения проводится лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам: осуществляется подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального в-окисления; имеется опыт по назначению кетогенной диеты при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг; ведется отбор пациентов для проведения трансплантации костного мозга и клеток пуповинной крови для ряда заболеваний, в том числе, мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер), глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врачебный коллектив отделения активно участвует в проведении телемедицинских конференций с различными регионами РФ.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Врачебный персонал

Михайлова Светлана Витальевна
Зав. отделением — врач-невролог

Воронцова Василина Павловна
Врач-невролог

Грибов Дмитрий Игоревич
Врач-невролог

Пинчукова Мария Евгеньевна
Старшая медицинская сестра

Заживихина Майя Владимировна
Врач-невролог

Источник

Контактная информация

Полное наименование: Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Сокращенное наименование: РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Адрес: 119571, Москва, Ленинский пр-т, д. 117

Телефоны справочной службы и подразделений

Запись на исследования

Режим и график работы РДКБ

Стационар и приемное отделение (сейчас открыто) :

Консультативно-диагностический центр (сейчас закрыто) :

Прием анализов (сейчас закрыто) :

ФЭГДС (строго по назначению врача!) (сейчас закрыто) :

Рентгенографические исследования (строго по назначению врача!) (сейчас закрыто) :

Административные и хозяйственно-технические подразделения (сейчас не работают) :

Как добраться

От станции метро «Юго-Западная»:

От станции метро «Тропарево»:

От станции метро «Беляево»:

От станции метро «Коньково»:

Вдоль Ленинского проспекта:

Источник

Педиатрическое отделение

Педиатрическое отделение РДКБ основано в 1990 г. и развернуто на 30 коек.

Отделение работает в сотрудничестве с Научно-консультативным отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра (ГУ МГНЦ) (руководитель — проф. Е.И. Кондратьева), кафедрой клинической фармакологии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (зав. кафедрой — проф. Белоусов Ю.Б.), кафедрой госпитальной педиатрии № 1 (зав. кафедрой — проф. Шумилов П.В.).

На базе отделения обучаются ординаторы и интерны этих кафедр, студенты ГБОУ ВПО РНИМУ им Н.И. Пирогова.

Большую помощь в медикаментозном обеспечении отделения оказывает Благотворительный фонд «Дети мск.ру» (руководитель — Л.З. Салтыкова).

За год в отделение госпитализируется более 400 больных с муковисцидозом, врожденной патологией органов дыхания, системной дисплазией соединительной ткани в возрасте от 1 месяца до 18 лет из всех регионов РФ. Все дети госпитализируются с матерями независимо от возраста. Средняя продолжительность пребывания ребенка в стационаре составляет 15 дней. За это время, как правило, проводятся все необходимые для установления диагноза обследования и курс лечения.

Для диагностики муковисцидоза используется потовый тест двумя независимыми методиками (пилокарпиновый тест по Гибсону-Куку и тест на аппарате Нанодакт), рентгенография органов грудной клетки и придаточных пазух носа, ФВД, исследование фекальной эластазы и зондовой ДНК-диагностики.

Отделение разделено на отсеки на 2 палаты с сан. узлом и холодильником. В палатах находится одновременно не более 2 детей с мамами. В каждой палате имеются 2 кислородных подводки, обеззараживающая воздух лампа (Аэролайф), телевизор и DVD-плеер, электрические розетки для ингаляторов.

В отделении имеется изолированный отсек для больным муковисцидозом, высевающим из мокроты B. Cepacia complex, в котором развернуто 8 коек (3 палаты и 1 бокс).

По санитарно-эпидемическим показаниям в отделении соблюдается масочный режим; питание, проведение ингаляций и кинезитерапии проводится в палатах.

В отделении работают высоко квалифицированные врачи-специалисты по лечению больных муковисцидозом, имеющие самый большой опыт ведения этих больных в стране.

Для лечения больных муковисцидозом используются новейшие технологии. Все больные получают микросферические панкреатические ферменты с рН-чувствительной оболочкой, современные пероральные и ингаляционные муколитики, курсы в/в антимикробной терапии в соответствии с результатами посева мокроты; ингаляционные антибиотики с использованием ультразвуковых и компрессорных ингаляторов ведущих мировых производителей.

При необходимости с детьми, страдающими муковисцидозом и их родителями проводятся занятия по принципам кинезитерапии профессиональными инструкторами ЛФК.

Результаты работы отделения ежегодно публикуются в научных журналах в стране и за рубежом, регулярно представляются на Российских и международных конгрессах и конференциях по болезням органов дыхания.

Врачебный персонал

Семыкин Сергей Юрьевич
Зав. отделением — врач-педиатр

Авакян Лусине Вааговна
Врач-педиатр

Горяинова Анастасия Васильевна
Врач-педиатр

Михалаки Павел Иванович
Врач-педиатр

Источник

Медицинская генетика: шаг в будущее

За последние десятилетия медицинская генетика совершила настоящий прорыв в своём развитии. Учёные пытаются разобраться в связи различных генов с конкретными заболеваниями и сделать следующий шаг — разработать принципиально новые методы лечения наследственных болезней. Создание современного, оснащённого необходимым оборудованием отделения стало возможно благодаря серьёзной поддержке Фонда «Дети.мск.ру». О том, как складывалось это сотрудничество, рассказывает заведующая отделением Медицинской генетики РДКБ, докт. мед. наук, профессор Светлана Витальевна Михайлова.

— Отделение медгенетики — самое молодое в больнице. В его создании был определённый риск?

— Начинать с нуля всегда довольно рискованно. Но если рассматривать нашу историю детально, то сказать, что мы совсем молодое отделение — нельзя. Мы просто поступательно шли к его созданию. Сначала в психоневрологических отделениях был введён самый простой скрининг заболевания — мочевой (напомним, что скрининг — это специальное тестирование, позволяющее выявлять скрытую форму генетического поражения). Проанализировав результаты, мы поняли, что более 20% всех пациентов имеют некие метаболические проблемы. Потом скрининг усложнился, мы стали активно сотрудничать с медико-генетическим центром, диагностировать другие группы болезней. Наше сотрудничество с медико-генетическим центром — очень выигрышный тандем. Мы прошли длинный путь, чтобы это отделение получилось. И без поддержки Фонда «Дети.мск.ру» и лично Лины Зиновьевны Салтыковой это было бы намного сложнее и дольше.

— К медицинской генетике приковано внимание всей мировой науки. Есть ли у вас связи, возможность обмениваться опытом с коллегами за рубежом?

— Да, и в этом тоже нам помог Фонд. Была организована стажировка в лабораториях, клиниках Италии, что дало очень многое для дальнейшего развития. Там сильная школа и сильные врачи, у которых многому можно научиться. И мы научились.

— Если говорить о возможностях отделения: постановке диагноза и подборе лечения, на каком уровне они сегодня находятся?

— Установить диагноз, назначить своевременное и эффективное лечение невозможно без специальных генетических и, увы, дорогостоящих анализов. А делать их необходимо. И ради ребёнка, и ради его родителей, которые должны понимать, насколько велики их шансы на рождение здоровых детей. И тоже, благодаря помощи Фонда, все необходимые исследования осуществляются в полном объёме.

— Есть ли у отделения дальнейшая перспектива развития, новые проекты в планах?

— Есть, причём такие, которые пока в России никто не реализовал. Например, диагностика генетических заболеваний по уровню желчных кислот. Исходя из результатов этого анализа, можно понять, в каком направлении двигаться дальше, чтобы сузить диагностический поиск на ранних этапах и не терять драгоценное время. Ведь ряд генетических заболеваний поддаётся лечению только до определённого возраста. Если они диагностированы позже, то помочь уже ничем нельзя. Генетические заболевания сложно распознать, они прячутся под самыми разными масками. К примеру, одни легко лечатся, но сложно диагностируются, другие — наоборот. Возможность провести различные скрининговые тесты даёт шанс помочь и спасти жизнь ребёнка.

Источник

Сведения о медицинской организации

Детский многопрофильный больничный комплекс

РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России — обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Российская детская клиническая больница (РДКБ) открыла свои двери для детей из всех уголков России в 1985 году. Сегодня это крупнейший в России детский многопрофильный больничный комплекс на 1025 коек, оснащенный современным диагностическим и лечебным оборудованием. В стенах больницы ежегодно получают высококвалифицированную медицинскую помощь свыше 22 тысяч детей не только из всех регионов России, но и ближнего и дальнего зарубежья. Ежегодно проводится более 11 тысяч операций.

Больница располагает мощным лечебно-диагностическим потенциалом. В её структуру входят 30 специализированных отделений по всем направлениям педиатрии и хирургии, а также 20 параклинических отделений и служб. Современная материально-техническая база РДКБ позволяет решать самые сложные проблемы по оказанию высококвалифицированной специализированной медицинской помощи детям, в том числе расширять высокотехнологичные виды помощи (ВМП). Ежегодно ВМП оказывается более чем 7,5 тысячам детей по 15 профилям.

C момента открытия в РДКБ получили помощь более 460 тысяч детей, проведено более 180 тысяч операций.

При больнице организовано обучение детей по программе средней школы. Медицинский персонал РДКБ является коллективом высококвалифицированных специалистов. В больнице трудится 33 доктора и 113 кандидатов медицинских наук. Среди сотрудников 14 заслуженных врачей РФ, 3 заслуженных работника здравоохранения РФ, 3 заслуженных врача республик РФ, 150 человек награждены знаком «Отличник здравоохранения». Многие специалисты прошли стажировку в различных зарубежных клиниках.

Крупный образовательный и научный центр

РДКБ — крупный образовательный и научный центр, на базе которого работают 21 кафедра Российского национального исследовательского медицинского университета, кафедра Российской академии последипломного образования, кафедра репродуктивной медицины и хирургии ФДПО МГМСУ. РДКБ сотрудничает с ведущими научными центрами России, с клиниками ближнего и дальнего зарубежья.

Источник