Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики?

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики.

В разных ситуациях оно может употребляться со следующими прилагательными : 1) Секретная, научная, ложная, техническая, массовая

2) Текстовый, графический, системный

3) Мультимедийная, концертная, обязательная, игровая

4) Разнообразное, диетическое, выпадающее, вложенное

5) Разбитое, высокое, диалоговое, активное

6) Рыболовная, глобальная, торговая, локальная 7)утренняя, полевая, электронная, голубиная 8)короткая, внешняя, генетическая, оперативная 9)пенсионное, программное, аппаратное, материальное.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Нужно отгадать слова(понятие в информатике) : 1) текстовый, графический, системный 2) разнообразное, диетические, выражающее, вложенное 3) рыболовная, глобальная, торговая, локальная 5) пенсионное, пр?

Нужно отгадать слова(понятие в информатике) : 1) текстовый, графический, системный 2) разнообразное, диетические, выражающее, вложенное 3) рыболовная, глобальная, торговая, локальная 5) пенсионное, программное, аппаратное, материальное.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Информатика?

Тема глобальные и локальные переменные.

Задача : описать глобальный массив из 10 элементов.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Что может быть утренней, полевой, электронной, голубиной?

Что может быть утренней, полевой, электронной, голубиной?

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики?

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики.

В разных ситуациях оно может употребляться со следующими прилагательными : 1) Секретная, научная, ложная, техническая, массовая2) Текстовый, графический, системный 3) Мультимедийная, концертная, обязательная, игровая4) Разнообразное, диетическое, выпадающее, вложенное5) Разбитое, высокое, диалоговое, активное6) Рыболовная, глобальная, торговая, локальная.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики?

Отгадайте слово, обозначающее некое понятие информатики.

В разных ситуациях оно может употребляться со следующими прилагательными : Короткая, внешняя, генетическая, оперативная.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Какое это словопенсионное, программное, аппаратное, материальное?

пенсионное, программное, аппаратное, материальное.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Утренняя, полевая, электронная, голубиная?

Утренняя, полевая, электронная, голубиная?

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Системный блок это графическая информация или текстовая?

Системный блок это графическая информация или текстовая.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Основное отличие локальных и глобальных сетей состоит в следующем?

Основное отличие локальных и глобальных сетей состоит в следующем.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Это будет ответ d) xcl, т. К. это формат электронной таблицы.

Источник

Интеллектуальная игра по информатике «Повторим основные термины»

Учащиеся с удовольствием выполняют практические задания на уроках информатики, но когда дело доходит до теории интерес падает до нуля. Чтобы заинтересовать учащихся мною была разработана интеллектуальная игра “Повторим основные термины”.

Подгруппа делится на две команды по 5-7 человек (дети часто сами формируют команды), за каждый правильный ответ начисляется 1 балл.

Задания для игры взяты из книги И.Д. Агеевой “Занимательные материалы по информатике и математике”. Данную игру проводила как для учащихся 6-7-х классов, так и для 11-х. Интерес и скорость разгадывания мало чем отличались в разных возрастных группах.

План проведения брейн-ринга.

1. Слова, оснащенные компьютером. Отгадайте слова, содержащие аббревиатуру ПК. (Приложение 1)

___ПК _ (часть печи).

___ПК _ (холм, курган, вулкан).

___ПК _ (орудие труда огородника).

___ПК _ (головной убор).

___ПК _ (головной убор с козырьком).

___ПК _ (мелкая частица деревяшки).

___ПК _ (канцелярская принадлежность для бумаг).

_____ПК _ (застежка и острая канцелярская принадлежность).

_____ПК _ (лоскут ткани для хозяйственных нужд).

_____ПК _ (лодка с прочным широким корпусом).

_____ПК _ (птица, бегающая по дну водоема).

_______ПК _ (зажим для бумаг).

______ПК _ (положительный результат похода в магазин).

(Топка, сопка, тяпка, шапка, кепка, щепка, папка, кнопка, тряпка, шлюпка, оляпка, скрепка, покупка.)

2. Все на поиск терминов. В приведенных текстах, которые я вам сейчас раздам, идущие подряд буквы нескольких слов образуют термины, связанные с информатикой и компьютерами. Найдите их. (Приложение 2)

Этот процесс орнитологи называют миграцией. (Процесс орнитологипроцессор.)

Потом они торжествовали и радовались, как дети. (Потом они торжествовалимонитор.)

Его феска не раз падала с головы. (Феска не разсканер.)

Река Днепр интересна тем, что на ней имеется несколько электростанций. (Днепр интереснапринтер.)

По просьбе хозяина квартиры мы шкаф сдвинули в угол. (Мы шкафмышка.)

Этот старинный комод ему достался в наследство от бабушки. (Комод емумодем.)

Он всегда имел запас калькуляторов. (Запас калькуляторовПаскаль.)

Комментатор сказал: “Забей Сиканов пенальти — он стал бы героем матча”. (Забей сикановБейсик.)

Несмотря на то, что на перекрестке был установлен светофор, транспортные средства часто образовывали здесь большие заторы. (Светофор, транспортныеФортран.)

Мы поняли, что сорвал Джекоб оливковую ветвь, а не апельсиновую. (Джекоб оливковуюКобол.)

Конферансье объявил исполнителя следующего номера. (Объявил исполнителяЛисп.)

Я его привез в указанное место, но там никого не оказалось. (Привез в указанноезвук.)

Когда-то он работал в идеологическом отделе. (В идеологическомвидео.)

Он сказал: “Пройдите к стене”. (Пройдите к стенетекст.)

Оказалось, что граф и Казанова — одно и то же лицо. (Граф и Казановаграфика.)

Названия клавиш и символов на них

В присутствии начальника Потап робел, как ребенок. (Потап робелпробел.)

Иван Сергеевич купил себе велосипед и ездил на нем на работу. (Велосипед и ездилдиез, символ “#”.)

В чем был смысл, Эшби так и не понял. (Смысл эшбислэш, символ “/”.)

Жара была такая, что только в воде можно было немного охладиться. (В водеввод, русский вариант клавиши Enter.)

Командир влез на паровоз, а бойцы его отряда пока остались на платформе. (Паровоз а бойцызабой.)

3. Логика настоящего программиста. Отгадай слово. Я называю прилагательные, а вы должны определить компьютерный термин или понятие информатики, которое является многозначным словом. Давший правильный ответ по меньшему числу определений считается выигравшим.

Зеленый, шахматный, игровой, бортовой, карманный, домашний, главный, сетевой, аналоговый, цифровой, портативный, персональный. (компьютер).

4. Компьютерные синонимы. Для каждого из приведенных слов укажите его синоним. Раздать листы со словами. (Приложение 3)

5. Викторина. Читаю вопрос, вы должны поднять карточку. Кто быстрее поднимет, тот отвечает. Неправильный ответ не засчитывается, право ответа дается оставшимся командам.

6. Блок-схемы пословиц. Попробуйте сформулировать известную русскую пословицу по её блок-схеме.(Приложение 5)

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

7. Словесное сложение. Отгадайте слова слагаемые и получите слово-сумму из области информатики. (Приложение 4)

Отрезок в 100 лет + Математический бублик = Термин, использующийся применительно к прерываниям__________

Носитель + Насекомое = Накопитель_____________(Диск + Овод = Дисковод.)

Музыкальный спектакль + Математический бублик = Элементарная единица программы_____________(Опера + Тор —Оператор.)

Два предмета + Единица длины = Аргумент или результат процедуры_____________(Пара + Метр = Параметр.)

Танцевальное движение + Текст актера = Объект взлома _ ________(Па + Роль = Пароль.)

Вершина горы + Грязе-каменный поток в горах = Минимальный элемент изображения____________(Пик + Сель =Пиксель.)

Источник

Презентация по информатике «Информация и ее свойства» (7 класс)

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Описание презентации по отдельным слайдам:

ИНФОРМАЦИЯ И ЕЁ СВОЙСТВА

Информация для человека – это содержание сигналов, сообщений, воспринимаемых человеком непосредственно или с помощью специальных устройств, расширяющее его знания об окружающем мире и протекающих в нём процессах. сигналы сигналы

Сигналы принимает бесконечное множество значений, между значениями нет разрывов. Непрерывный Дискретный принимает конечное число значений, все значения можно пронумеровать целыми числами.

С помощью чего человек воспринимает информацию? тактильная аудиальная обонятельная вкусовая визуальная

Вопросы и задания Каким свойством не обладает следующая информация? Прогноз погоды на 7 июля Рок-фестиваль пройдет в октябре На улице сегодня жарко 信息及其屬性 Завтра в магазине «Ретро» будут раздавать мороженое Прогноз погоды в Лондоне на завтра

Вопросы и задания Определить, в каком виде представлена информация в следующих примерах. Пример Вид информации По способу восприятия По форме представления Чертёж к задаче по геометрии Письмо другу Картина в галерее Радиопередача Телепередача Аромат Сирени Температура воздуха Вкус лимона Жёлтый цвет

Домашнее задание §1.1 прочитать, ответить на вопросы 2, 3, 4, 6, 7, 8. Приведите примеры информации, которая в данной ситуации является полной/неполной достоверной/недостоверной объективной/необъективной полезной/бесполезной понятной/ не понятной актуальной/неактуальной

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Курс повышения квалификации

Дистанционное обучение как современный формат преподавания

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Курс профессиональной переподготовки

Методическая работа в онлайн-образовании

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Курс профессиональной переподготовки

Математика и информатика: теория и методика преподавания в образовательной организации

Ищем педагогов в команду «Инфоурок»

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Номер материала: ДБ-075884

Не нашли то что искали?

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.

Безлимитный доступ к занятиям с онлайн-репетиторами

Выгоднее, чем оплачивать каждое занятие отдельно

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

В Якутии проведут первую в РФ федеральную олимпиаду по родным языкам

Время чтения: 1 минута

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Учителя Кубани смогут получить миллион рублей на взнос по ипотеке

Время чтения: 1 минута

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

В Ленобласти педагоги призеров и победителей олимпиады получат денежные поощрения

Время чтения: 1 минута

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Для школьников к 1 сентября разработают короткие экскурсионные маршруты

Время чтения: 1 минута

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Учителям предлагают 1,5 миллиона рублей за переезд в Златоуст

Время чтения: 1 минута

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Путин поручил не считать выплаты за классное руководство в средней зарплате

Время чтения: 1 минута

Подарочные сертификаты

Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.

Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.

Источник

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.
Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).

С помощью ХМА можно выявлять:

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.
Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.
Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Смотреть картинку Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Картинка про Короткая внешняя генетическая оперативная что это. Фото Короткая внешняя генетическая оперативная что это
Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *