Короткая фаланга большого пальца что значит

Брахидактилия

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма-лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Источник

Брахидактилия

Разделения брахидактилии выражаются разными степенями развития и, поэтому, делятся на следующие типы:

Причины

Патология объединяет в себе мутацию в генетике. Достаточно одного доминантного гена у родителя для того, чтобы передать дефектный ген.

Симптомы

Болезнь в основном характеризуется короткопалостью. Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и значительно влияет на функциональность конечностей. Кроме того, брахидактилия может сочетаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.

Как правило, гипофалангия относится к изолированным порокам, но иногда она развивается на фоне таких синдромов:

Изолированная брахидактилия не может быть причиной искусственного прерывания беременности. Если присутствуют сопутствующие синдромы, решение принимается индивидуально.

Диагностика

Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.

В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.

Лечение

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.

Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.

Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.

Источник

Брахидактилия

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Общие сведения

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

Название	Описание
Синдром Дауна	Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
Синдром Беймонда	Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазия	Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-Скотта	Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром Поланда	Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о генетических заболеваниях

Какие болезни передаются по наследству:

Источник