Королевская болезнь это что
Царская болезнь: все о недуге, которым страдали в семьях правителей
Конечно, эта болезнь была не только у известных правителей, но и у обычных смертных. Но записывать в историю сведения о простолюдинах — дело десятое. Поэтому считалось, что именно царские особы страдают из-за мутаций в Х-хромосоме: речь идет о генной гемофилии.
© Buyenlarge / Archive Photos / Getty Images царская болезнь поразившая николая второго i
Что такое гемофилия?
Примечательно, что чаще всего страдают гемофилией мужчины, а женщины являются лишь переносчиками болезни.
Почему гемофилия называется «царской болезнью»?
Сын Виктории — Леопольд — стал первой жертвой матери. Однако, несмотря на болезнь, он добросовестно и успешно отучился в Оксфорде, помогал Виктории в делах и создал семью, передав им злосчастный ген. Скончался Леопольд неожиданно для обычного человека, но ожидаемо для носителя гемофилии: споткнулся, ударился головой, после чего произошло кровоизлияние в мозг с летальным исходом.
© Hulton Archive / Hulton Royals Collection / Getty Images гемофилия тип наследования как передается наследуется
Гемофилия в России
Александра Федоровна, жена Николая II, будучи внучкой королевы Виктории, переняла тот самый ген гемофилии, который и передала своим детям. Больше всего досталось сыну, царевичу Алексею Романову. Кровь от каждого пореза не могли остановить даже опытные лекари. Поэтому к ребенку допускали лишь Распутина. Он был единственным, кто каким-то чудесным образом мог ее останавливать, за что и заручился доверием царской семьи.
© Sovfoto / Universal Images Group / Getty Images гемофилия в семье королевы виктории семье романовых в истории россии в королевских семьях
Что такое гемофилия? (симптомы, диагностика, лечение)
— Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?
Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.
Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани. Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг. Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.
— Где у человека находится ген гемофилии?
Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.
— На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?
В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.
— Почему гемофилией страдают только мужчины?
Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания. Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания. Однако, это бывает крайне редко.
— Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?
— Как проводится диагностика гемофилии?
Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.
Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т.к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.
— Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?
Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.
— Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.
Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии
Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.
Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.
Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.
В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.
— Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?
— Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?
Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.
— Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?
Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.
— Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?
Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.
Жарков Павел Александрович
Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.
В 2013 году окончил аспирантуру по специальности «Педиатрия/Гематология». Защитил кандидатскую диссертацию с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук.
В 2016 году окончил докторантуру по специальности «Гематология/Педиатрия» 2016 год.
В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Подагра_часть 1_Болезнь королей или королева болезней?
«Подагра» в переводе с греческого означает «капкан на стопе». Упоминания о подагре встречаются со времен Гиппократа (2,5 тыс. лет назад, в V веке до н.э.), когда он впервые описал синдром острых болей в области большого пальца на стопе , который собственно и назвал «подагра». К концу XX века подагру стали рассматривать как болезнь накопления солей мочевой кислоты в структуре суставов, подкожной клетчатке, костях и почках.
Болезнь королей, гениев?
Издавна подагру называли «болезнью королей или королевой болезней», «панской хворобой» и даже считали признаком гениальности. Подагрой болели очень многие известные люди, оставившие след в мировой истории. Это были люди гениальные: Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн, Чарльз Дарвин, Петр I, Лев Толстой, Микеланджело, Леонардо да Винчи, Александр Македонский. В поэме Н.А.Некрасова «Кому на Руси жить хорошо?» от лица автора звучат такие строки: «Оставь мне, Господи, болезнь мою почетную. По ней я — дворянин».
Относительно недавно стало известно, что мочевая кислота по структуре схожа с кофеином и оказывает кофеиноподобное действие, то есть стимулирует умственную деятельность. У людей с выдающимися умственными способностями отмечается повышенный уровень мочевой кислоты, даже если они не страдают подагрой. Существует масса предположений на этот счёт, но точного механизма этого явления ещё мировая наука объяснить не может. Таким образом, все пациенты с диагнозом подагра имеют шанс стать в чём-то гениальными. Беда только в том, что при подагре происходит поражение суставов с выраженными болями и нарушением функции, поражение почек и других органов.
Клиническая картина подагры и чем опасна «болезнь королей».
Внешний вид пациента с подагрой очень характерен, что нашло отражение во многих иллюстрациях. Это, как правило, мужчина средних лет, добродушный, не в меру упитанный (с избытком массы тела или ожирением), страдающий, кроме того, артериальной гипертензией (повышением артериального давления), злоупотребляющий алкоголем и мясной пищей.
Подагра развивается либо при избыточном образовании в организме мочевой кислоты, или при недостаточном выведении мочевой кислоты почками, либо по комбинированному механизму. В 90% случаев подагра начинается с артрита первого пальца на стопе. Клиническая картина подагры очень характерна. Приступ обычно начинается ночью или ранним утром и сопровождается сильнейшей болью в указанном суставе, припухлостью и покраснением. Болевой синдром постоянный в течение суток, боли не прекращаются в покое, усиливаются ночью, при малейшем движении, лёгком прикосновении (так называемые «простынные» боли). Пациент не может двигаться из-за болей. При этом нередко повышается температура тела даже до достаточно высоких цифр. Первый приступ может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток. В начале заболевания острый артрит может купироваться самостоятельно, при повторных атаках, как правило, требуется лечение.
Заболевание протекает волнообразно, то есть периоды обострения чередуются со «светлыми» промежутками. Приступ подагры может быть спровоцирован физической нагрузкой, травмой, стрессами, нарушением диеты (употребление алкоголя, мяса, рыбы и других продуктов, способствующих увеличению уровня мочевой кислоты в крови), голоданием, перегреванием или переохлаждением.
При повторных атаках подагрического артрита, то есть при хронической подагре, могут поражаться и другие суставы (коленные, голеностопные, суставы кистей и стоп, локтевые, гораздо реже – плечевые, тазобедренные, височно-нижнечелюстные), появляются тофусы (скопления мононатриевой соли мочевой кислоты). Тофусы локализуются в мягких тканях в области пораженных суставов, ушных раковин и в костях, что приводит к деструкции (разрушению) суставов. Также т офусы могут локализоваться на веках, языке, гортани, в сердце (вызывая нарушение проводимости и дисфункцию клапанного аппарата), в почках. В некоторых случаях подкожные тофусы могут достигать больших размеров, изъязвляться с отделением крошкообразной белой массы, возможны случаи локального воспаления (в том числе и гнойного).
У всех больных с подагрой периодически или постоянно в крови определяется повышенный уровень мочевой кислоты (гиперурикемия), что является обязательным критерием для диагностики этой болезни. В период острого артрита часто в крови определяется нормальный уровень мочевой кислоты. Требуется оценка этого показателя в динамике при повторном исследовании.
Плохим прогностическим признаком является поражение почек при подагре. Это может быть нефролитиаз (наличие камней в почках). Основу камней в большинстве случаев составляют соли мочевой кислоты (моноурат натрия). Только у 10–20 % больных в составе камней обнаруживаются оксалаты или фосфат кальция. Также при подагре может развиваться уратная нефропатия, для которой характерно отложение моноурата натрия в ткани почки. Этот вариант поражения почек связан с высоким риском развития тяжёлой почечной недостаточности.
Бессимптомная гиперурикемия и группы риска при подагре.
Развитие подагрического артрита зачастую связано с чрезмерным употреблением белковой пищи (мясо, рыба, субпродукты, бобовые и др), алкоголя, приёмом некоторых лекарственных препаратов (мочегонные, аспирин и его производные, циклоспорин), интоксикацией свинцом. Имеет значение также наследственная предрасположенность к нарушению обмена пуринов (в таком случае подагра может возникать в молодом возрасте, имеются случаи заболевания у родственников). Подагрический артрит может провоцировать травма, физические нагрузки. Большое значение для развития гиперурикемии и подагры имеют заболевания почек, сопровождающиеся хронической почечной недостаточностью.
Лечение подагры направлено, во-первых, на купирование подагрического приступа. Далее, в межприступный период, когда все симптомы артрита отсутствуют, необходимо лечение, направленное на нормализацию уровня мочевой кислоты крови (диета, лекарственные препараты, наблюдение врача), что препятствует прогрессированию болезни и снижает риски осложнений. Хроническая тофусная подагра, нефропатия – это результат недостаточного лечения подагры, как во время острых эпизодов, так и особенно в межприступный период.
Нужно отметить, что лечить и наблюдать таких пациентов должен врач-ревматолог, который использует комплексный подход к лечению, не ограничиваясь только симптоматическими мероприятиями во время приступа.
Болезнь королей. Что такое подагра и чем она опасна?
Вместе с ревматологом разбираемся, из-за чего появляется она и к каким последствиям может привести.
Раньше подагру называли королевской болезнью, панской хворобой, болезнью аристократов и даже считали признаком гениальности. Сейчас подход и толкование этого заболевания носит совершенно другой характер. Вместе с ревматологом республиканской клинической больницы имени Семашко Оксаной Кузнецовой попробуем разобраться, из-за чего появляется подагра и к каким последствиям она может привести.
С чем имеем дело?
В Средние века подагрой страдали в основном богатые и знатные люди, поэтому ее называли болезнью королей, богачей и аристократов. В 1739 году француз Эжен Мушрон выпустил брошюру «О благородной подагре и сопровождающих ее добродетелях», где воспевал подагру и отмечал, что это болезнь королей, выдающихся полководцев, умных и одаренных людей. Мушрон привел множество примеров коронованных особ, политических деятелей и деятелей искусства, которые страдали этой болезнью. Однако французские врачи, бывшие законодателями медицинской моды в Европе до середины 20 века, не стали защищать подагру как признак одаренности. Они считали, что болезнь связана с излишним употреблением мяса и алкогольных напитков.
Подагра – это системное заболевание, возникающее в результате отложения кристаллов мочекислого натрия в тканях организма и вызывающее воспаление. Также она связана с нарушением обмена веществ, а конкретно – обменом мочевой кислоты.
Мочевая кислота – это конечный продукт обмена пуриновых оснований. 30% пуринов поступает в организм человека с пищей, остальная часть образуется в результате постоянного обновления распада внутренних белков. При распаде пуриновых оснований в организме образуется мочевая кислота. Когда возникает дисбаланс между образованием мочевой кислоты и ее выведением, ее уровень в крови повышается. Если концентрация превышает определенный порог, она выпадает натриевой солью в тканях, а кристаллы соли, в свою очередь, вызывают воспаление. При этом воспаляться могут не только суставы, но также ткани и органы.
Причины подагры
1. Уровень мочевой кислоты может повышаться за счет генетических дефектов. В таких случаях заболевание начинается в более молодом возрасте и протекает тяжелее.
2. Совместное сочетание наследственных факторов и средовых. Уровень кислоты повышается за счет ожирения, артериальной гипертонии, злоупотребления алкоголем, определенного типа питания, когда человек употребляет пищу с высоким содержанием белка, а также ест много мясных продуктов.
3. Прием мочегонных и противоопухолевых препаратов, которые также приводят к повышению мочевой кислоты.
Симптомы и последствия
1. Внезапно возникающая острая боль в суставах, сопровождающаяся отеком, покраснениями и ограничением движения в суставе.
2. В начале заболевания чаще всего поражаются суставы стоп, поэтому возникает ограничение в движении.
3. В начале заболевания острый приступ длится недолго и проходит за несколько дней. Если подагра не лечится, пациент не меняет образ жизни и питание, не обращается к врачу или не выполняет рекомендации, приступы становятся все чаще. Постепенно развивается хронический артрит, поражающий и другие суставы.
4. Болезнь может проявляться в виде подкожных узелков, мочекаменной болезни, когда кристаллы соли накапливаются в почках. Помимо этого, кристаллы могут откладываться в костях и других тканях.
Не попасть в «капкан»
«Если пациенту прописывают противоопухолевые препараты, онкологи и гематологи заранее назначают препарат, который будет снижать уровень мочевой кислоты».
1. Поддержание нормальной массы тела.
2. Здоровое рациональное питание. Даже если специалисты диагностируют не подагру, а повышение уровня мочевой кислоты, они прописывают специальную диету с пониженным содержанием пуринов в продуктах питания.
3. Борьба с повышенным артериальным давлением. В этом также могут помочь врачи, которые подберут нужную терапию. Отказ от вредных привычек, в частности исключение алкоголя.
5. Для обширной группы людей врачи рекомендуют регулярную физическую активность, соответствующую возрасту и общему состоянию человека: прогулки, лыжи или скандинавская ходьба.
Подготовила Марина Эрмиль
Полное или частичное копирование разрешено только с письменного согласия главного редактора Ариг Ус online
Подагра_часть 1_Болезнь королей или королева болезней?
«Подагра» в переводе с греческого означает «капкан на стопе». Упоминания о подагре встречаются со времен Гиппократа (2,5 тыс. лет назад, в V веке до н.э.), когда он впервые описал синдром острых болей в области большого пальца на стопе , который собственно и назвал «подагра». К концу XX века подагру стали рассматривать как болезнь накопления солей мочевой кислоты в структуре суставов, подкожной клетчатке, костях и почках.
Болезнь королей, гениев?
Издавна подагру называли «болезнью королей или королевой болезней», «панской хворобой» и даже считали признаком гениальности. Подагрой болели очень многие известные люди, оставившие след в мировой истории. Это были люди гениальные: Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн, Чарльз Дарвин, Петр I, Лев Толстой, Микеланджело, Леонардо да Винчи, Александр Македонский. В поэме Н.А.Некрасова «Кому на Руси жить хорошо?» от лица автора звучат такие строки: «Оставь мне, Господи, болезнь мою почетную. По ней я — дворянин».
Относительно недавно стало известно, что мочевая кислота по структуре схожа с кофеином и оказывает кофеиноподобное действие, то есть стимулирует умственную деятельность. У людей с выдающимися умственными способностями отмечается повышенный уровень мочевой кислоты, даже если они не страдают подагрой. Существует масса предположений на этот счёт, но точного механизма этого явления ещё мировая наука объяснить не может. Таким образом, все пациенты с диагнозом подагра имеют шанс стать в чём-то гениальными. Беда только в том, что при подагре происходит поражение суставов с выраженными болями и нарушением функции, поражение почек и других органов.
Клиническая картина подагры и чем опасна «болезнь королей».
Внешний вид пациента с подагрой очень характерен, что нашло отражение во многих иллюстрациях. Это, как правило, мужчина средних лет, добродушный, не в меру упитанный (с избытком массы тела или ожирением), страдающий, кроме того, артериальной гипертензией (повышением артериального давления), злоупотребляющий алкоголем и мясной пищей.
Подагра развивается либо при избыточном образовании в организме мочевой кислоты, или при недостаточном выведении мочевой кислоты почками, либо по комбинированному механизму. В 90% случаев подагра начинается с артрита первого пальца на стопе. Клиническая картина подагры очень характерна. Приступ обычно начинается ночью или ранним утром и сопровождается сильнейшей болью в указанном суставе, припухлостью и покраснением. Болевой синдром постоянный в течение суток, боли не прекращаются в покое, усиливаются ночью, при малейшем движении, лёгком прикосновении (так называемые «простынные» боли). Пациент не может двигаться из-за болей. При этом нередко повышается температура тела даже до достаточно высоких цифр. Первый приступ может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток. В начале заболевания острый артрит может купироваться самостоятельно, при повторных атаках, как правило, требуется лечение.
Заболевание протекает волнообразно, то есть периоды обострения чередуются со «светлыми» промежутками. Приступ подагры может быть спровоцирован физической нагрузкой, травмой, стрессами, нарушением диеты (употребление алкоголя, мяса, рыбы и других продуктов, способствующих увеличению уровня мочевой кислоты в крови), голоданием, перегреванием или переохлаждением.
При повторных атаках подагрического артрита, то есть при хронической подагре, могут поражаться и другие суставы (коленные, голеностопные, суставы кистей и стоп, локтевые, гораздо реже – плечевые, тазобедренные, височно-нижнечелюстные), появляются тофусы (скопления мононатриевой соли мочевой кислоты). Тофусы локализуются в мягких тканях в области пораженных суставов, ушных раковин и в костях, что приводит к деструкции (разрушению) суставов. Также т офусы могут локализоваться на веках, языке, гортани, в сердце (вызывая нарушение проводимости и дисфункцию клапанного аппарата), в почках. В некоторых случаях подкожные тофусы могут достигать больших размеров, изъязвляться с отделением крошкообразной белой массы, возможны случаи локального воспаления (в том числе и гнойного).
У всех больных с подагрой периодически или постоянно в крови определяется повышенный уровень мочевой кислоты (гиперурикемия), что является обязательным критерием для диагностики этой болезни. В период острого артрита часто в крови определяется нормальный уровень мочевой кислоты. Требуется оценка этого показателя в динамике при повторном исследовании.
Плохим прогностическим признаком является поражение почек при подагре. Это может быть нефролитиаз (наличие камней в почках). Основу камней в большинстве случаев составляют соли мочевой кислоты (моноурат натрия). Только у 10–20 % больных в составе камней обнаруживаются оксалаты или фосфат кальция. Также при подагре может развиваться уратная нефропатия, для которой характерно отложение моноурата натрия в ткани почки. Этот вариант поражения почек связан с высоким риском развития тяжёлой почечной недостаточности.
Бессимптомная гиперурикемия и группы риска при подагре.
Развитие подагрического артрита зачастую связано с чрезмерным употреблением белковой пищи (мясо, рыба, субпродукты, бобовые и др), алкоголя, приёмом некоторых лекарственных препаратов (мочегонные, аспирин и его производные, циклоспорин), интоксикацией свинцом. Имеет значение также наследственная предрасположенность к нарушению обмена пуринов (в таком случае подагра может возникать в молодом возрасте, имеются случаи заболевания у родственников). Подагрический артрит может провоцировать травма, физические нагрузки. Большое значение для развития гиперурикемии и подагры имеют заболевания почек, сопровождающиеся хронической почечной недостаточностью.
Лечение подагры направлено, во-первых, на купирование подагрического приступа. Далее, в межприступный период, когда все симптомы артрита отсутствуют, необходимо лечение, направленное на нормализацию уровня мочевой кислоты крови (диета, лекарственные препараты, наблюдение врача), что препятствует прогрессированию болезни и снижает риски осложнений. Хроническая тофусная подагра, нефропатия – это результат недостаточного лечения подагры, как во время острых эпизодов, так и особенно в межприступный период.
Нужно отметить, что лечить и наблюдать таких пациентов должен врач-ревматолог, который использует комплексный подход к лечению, не ограничиваясь только симптоматическими мероприятиями во время приступа.