генофонд человека что это такое
Генофонд
Какого цвета должны быть глаза или кожа, какую реакцию вызывают те или иные виды пищи, какими должны быть рост, комплекция, длина пальцев, группа крови? Ответы на эти и многие другие вопросы находятся в хранилище информации, которое носит название генофонд.
Как кодируется и передается генетическая информация
Каждому биологическому виду присущ свой набор хромосом. У кошек насчитывается 19 пар хромосом, у клевера – 7, у бабочки – 190, у человека – 23 пары. Одна из них – это половые хромосомы, и хотя на самом деле за сохранность генетической информации, репродуктивную и рекомбинаторную функции отвечают остальные 22 пары хромосом, эта пара отвечает за эволюцию как таковую и несет ответственность за изменения, которые вносятся в генофонд.
Хромосомы в свою очередь представляют собой последовательность генов, разделенных между собой межгенным пространством, которое включает в себя регуляторные участки и отрезки ДНК, не содержащие в себе закодированную информацию. Гены располагаются в хромосомах неравномерно – есть участки богатые и бедные генами, но ученым не удалось узнать причины столь странного расположения наследственной информации. На сегодня в генофонд человека входят около 28 тысяч генов, это намного больше, чем у простых организмов.
Какую информацию несут в себе гены, входящие в генофонд? В хромосомах человека заложен огромный перечень информации: цвет глаз, тип кожи, форма и длина рук или ног, форма ногтей, группа крови, предрасположенность к болезням, пищевые привычки и т.д. Все это – внешние и внутренние характеристики, которые могут проявиться в этом, в следующем или через несколько поколений. Считается, что темперамент тоже относится к наследственной информации, входящей в генофонд, однако для современных ученых это остается спорным вопросом.
С возрастом и под воздействием неблагоприятных факторов гены могут изменяться, претерпевать так называемые поломки, и тогда у будущего потомства могут возникать хромосомные болезни – синдром Дауна, Шершевского-Тёрнера, Кляйнфертера и т.д. И чем старше родители, тем выше вероятность нарушений в организме будущего ребенка. Поэтому сегодня стал актуальным вопрос сохранения генофонда.
Геном, генотип и генофонд человека
В генетике существуют три понятия, связанных с передачей и сохранением генетической информации – геном, генотип и генофонд человека. В чем их сходства и различия?
Геном человека – это совокупность всех генов человеческого организма, присущих ему как биологическому виду Homo sapiens. Термин «геном» появился в 1920 году, его предложил Ганс Винклер для описания совокупности генов, свойственных биологическому виду. Сегодня, когда знания о ДНК претерпели серьезные изменения, под геномом человека подразумевается суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромсомных генетических элементов, которые содержатся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.
Генотипом человека называют совокупность генов, которые присущи конкретному индивидууму, а не всему виду в целом или конкретной популяции, как в случае с генофондом человека. Если «геном» включает в себя понятие о некодирующих участках ДНК, то в понятие «генотип» оно не входит.
Генофонд – это термин, который впервые был предложен русским генетиком А.С. Себряковским в 1928 году. Сегодня под генофондом человека подразумевается совокупность генов общей популяции вида Homo sapiens. Она в свою очередь насчитывает примерно 6 млрд представителей, которые подразделяются на расы, нации, народы и народности и этнические группы.
Генофонду человека присущи:
Кроме того, у нас имеется и так называемый генетический груз наследственных патологий, связанный с повышенной заболеваемостью и короткой продолжительностью жизни, что и обуславливает естественный отбор.
Изменение генофонда
Жизнедеятельность человека вносит изменения в качество среды обитания, причем большинство изменений носит негативный характер и приводит к сокращению продолжительности жизни и росту уровня заболеваемости. Некоторые из них не приводят к преждевременной смерти, но снижают качество жизни. Как бы то ни было, а ученые говорят о постепенном изменении генофонда на всей планете.
Формирование генофонда человека шло путем длительной эволюции, а его результатом стало приспособление человеческих популяций к сложившимся природным условиям. Несходство генофондов разных популяций обусловлено накоплением генов, которые позволяют их носителям лучше приспосабливаться к условиям окружающей среды. К примеру, обитатели низких широт обзавелись темным цветом кожи, а вместе с ним – устойчивостью к ультрафиолетовому излучению. Одновременно с этим идет процесс естественного изменения генофонда, связанный с мутациями и дрейфом генов, естественным отбором.
Всегда ли стоит рассматривать изменение генофонда как негативное явление? На самом деле дефекты, созданные на личном уровне, часто компенсируются особыми способностями, развитыми в ходе жизни, например, многие легендарные поэты, прорицатели и певцы древней Греции были слепыми, таковым, к примеру, считается Гомер. Поэтому вполне логично стремление людей сохранить генофонд в первозданном состоянии, таким, каким его задумала природа.
Но сегодня, хотя население земного шара постоянно растет, ученые с тревогой отмечают, что человек утрачивает природные качества и его генофонд при этом не улучшается. Проблема сохранения генофонда особенно остро ощущается в том, что многие современные женщины не могут зачать, выносить или вырастить ребенка. Все это приводит к мысли о том, насколько хрупка и сложна биологическая природа человека. Возможно, когда-нибудь ученые найдут способ борьбы с генетическими заболеваниями и отклонениями, приводящими к бесплодию. Но до той поры сохранение генофонда человечества остается для науки одной из важнейших современных задач.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
ГЕНОФОНД
Полезное
Смотреть что такое «ГЕНОФОНД» в других словарях:
генофонд — генофонд … Орфографический словарь-справочник
ГЕНОФОНД — (от гены и франц. fond основание), совокупность всех генов данной популяции, группы популяций или вида в целом. Генофонд растительного и животного мира (за исключением генофонда опасных болезнетворных организмов) подлежит охране, которая должна… … Экологический словарь
ГЕНОФОНД — (от ген и французского fond основание), совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию. Подчеркивая необходимость сохранения всех ныне живущих видов, говорят также о генофонде Земли (биосферы). Разрабатываются методы… … Современная энциклопедия
Генофонд — Генофонд понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить … Википедия
генофонд — 1) в генетике общий состав и число генов всех особей, составляющих популяцию, вид микроорганизмов или других живых существ; 2) в экологии вся совокупность видов живых существ либо в масштабах планеты, либо в ее отдельных регионах, экосистемах.… … Словарь микробиологии
Генофонд — (от ген и французского fond основание), совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию. Подчеркивая необходимость сохранения всех ныне живущих видов, говорят также о генофонде Земли (биосферы). Разрабатываются методы… … Иллюстрированный энциклопедический словарь
ГЕНОФОНД — (от ген и франц. fond основание) совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию. Подчеркивая необходимость сохранения всех ныне живущих видов, говорят также о генофонде Земли (биосферы). Разрабатываются методы… … Большой Энциклопедический словарь
ГЕНОФОНД — ГЕНОФОНД, все возможные гены и их различные АЛЛЕЛИ, которые существуют во всех представителях каждого конкретного вида в данный момент. Для видов, которые нужно сделать сильными и выживающими, генный фонд должен быть достаточно большим, чтобы… … Научно-технический энциклопедический словарь
генофонд — сущ., кол во синонимов: 1 • совокупность (29) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
генофонд — генофонд. См. генный пул. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Наши гены должны быть суверенны: В чём опасность?
Президент России предложил создать национальную базу генетической информации обо всех гражданах страны. Давно стоящий перед страной вопрос наконец начинает разрешаться. Почему принимается такое решение и чего нам следует опасаться?
В этом указе есть положение о введении в России генетических паспортов. Это необходимо для определения степени химических и биологических рисков, а также предотвращения влияния соответствующих угроз на население. В указе сказано, что для этого необходимо произвести генетическую паспортизацию «с учётом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения».
Кроме этого указ, подписанный Путиным в марте 2019 года, предусматривает создание всей необходимой инфраструктуры для проведения генетической паспортизации населения, включая технологии скрининга генофондов человека. Предусмотрено и создание национального банка сывороток крови, а также информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
Безусловно, разразившаяся в мире пандемия коронавируса внесла свой вклад в актуализацию создания такой единой всероссийской системы. Именно сейчас многие страны задумываются о том, что могли бы существенно больше знать о своём населении для его защиты от заразы, если бы обладали такими базами, а не разрозненными записями, имеющими отношение к людям определённых профессий или с генетическими заболеваниями. Однако надо понимать, что на пути создания такой системы есть множество опасностей и сложностей. Каковы они и о чём речь?
Президент даёт добро
Совещание о развитии генетических технологий в Российской Федерации. Фото: kremlin.ru
Используя наши весомые компетенции и наработки в биоинформатике, предлагаю создать национальную базу генетической информации. Руководитель «Курчатника» говорил об этом. Речь о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации,
Он попросил кабмин организовать финансирование этого проекта из средств федерального бюджета, а также указал на необходимость защиты этих данных. И вопрос этот совершенно не праздный.
Однако у системы может быть и второе, «не силовое» применение. И тут речь как раз о том, о чём говорил президент, – обеспечение безопасности граждан при биологических и инфекционных угрозах. Сейчас забор генетических данных (крови или слюны) осуществляют государственные и частные клиники, например для определения отцовства или выявления врождённых генетических заболеваний. В то же время разрозненность и неполнота этих сведений мешают учёным изучать генофонд населения России, определять степень угроз для него со стороны различных болезней и биологических факторов.
Генетический суверенитет
И хотя точные сметы на создание единого информационного центра ещё только предстоит разработать правительству, очень важно, чтобы оно позаботилось о безопасности этих данных. Почему в этом есть сомнения?
Достаточно вспомнить, как обстояли дела с запуском ещё в начале апреля в Москве приложения «Социальный мониторинг», о чём писали многие программисты. Тогда предполагалось, что это приложение будет контролировать передвижение москвичей в период самоизоляции. В тот момент показания чиновников были противоречивыми. Заявлялось, что приложение будет необходимо для контроля за заболевшими COVID-19 людьми, однако начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) города Москвы Эдуард Лысенко дал понять, что через «Социальный мониторинг» возможно осуществлять контроль за всеми гражданами вообще.
Начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) Эдуард Лысенко считает, что возможен контроль за гражданами через «Социальный мониторинг». Фото: Сергей Киселёв / АГН «Москва»
В Google Play тогда появилась пробная версия программы, которую позднее препарировали программисты (вскоре приложение было удалено и стало недоступным для скачивания). Выяснилось, что приложение не только запрашивает доступ к геолокации (что логично), но и к фото- и видеосъёмке, календарю, настройкам Wi-Fi и Bluetooth, телефонной книге, а также право отправлять/принимать звонки и сообщения. Однако проблема была даже не в допусках, а в том, куда уходили эти данные.
К проекту были привлечены зарубежные подрядчики, а данные должны были направляться на зарубежные серверы. Так как источники этой информации анонимны, мы не будем утверждать, что это так. Однако логика, по их мнению, была следующей.
Необходимо было быстро создать приложение, которое должно работать не просто с большими, а со сверхбольшими данными. Для обработки фотографий и распознавания лиц при регистрации, например, нужен гигантский хостинг, обслуживание которого обходится недёшево. Поэтому к приложению «прикрутили» эстонскую систему распознавания лиц и немецкий хостинг – это готовые решения, вместо перспектив затяжной интеграции с соответствующими российскими системами.
Враги не только за рубежом
Управляющий партнёр компании «Ашманов и партнёры», один из крупнейших специалистов в сфере IT в России Игорь Ашманов пояснил Царьграду, что у России есть возможность как хранить, так и надёжно оберегать генетические данные своих граждан.
Мы можем создать достаточно защищённую среду для хранения таких данных. Понятно, что она не должна выходить на Запад, понятно, что это должно быть импортозамещение. То есть все средства для хранения должны быть исключительно российскими, чтобы не было никакого управления извне и никаких облачных технологий, когда облако находится за пределами России и туда передаются данные,
В ситуации с генетическими данными, подчеркнул Ашманов, не должно быть «бесплатного сыра» вроде предложений со стороны Microsoft нашим госорганам безвозмездного пользования их технологиями в течение полугода. Однако опасаться стоит и недобросовестного использования этой информации в коммерческих целях внутри страны.
«Нет никакой проблемы в том, чтобы надёжно хранить и защищать генетические данные. Проблема в том, что есть огромное количество рисков при их использовании. Представьте себе, что в определённый момент, как в законопроекте о едином реестре граждан, который сейчас пытаются принять, будет написано, что разные ведомства будут иметь возможность получать эти данные и их использовать. В том числе, например, страховые компании», – рассказал Ашманов.
Речь может пойти, по его мнению, о попытках коммерциализировать генетические сведения, причём с добавлением туда данных спецслужб, госорганов и так далее. Он предположил, что генетическая информация вообще в итоге может стать частью единого реестра граждан.
Представьте себе страховую компанию, у которой есть данные о ваших генетических заболеваниях. Они сразу начнут дискриминацию. А кадровики крупных компаний или госструктур? У вас, допустим, алкоголики в роду или шизофрения «гуляет» по материнской линии,
– обратил внимание он на потенциальные проблемы.
Ашманов также указал на разницу между обезличенными статистическими данными и персональной генетической информацией. По его словам, цели создания единой базы генетической информации понятные, они правильные и благие. Однако столь чувствительная и интимная информация, как генетическая, должна передаваться в базу только с согласия гражданина.
«Такие вещи без общественного обсуждения или голосования принимать нельзя. Это некая дополнительная цифровая власть, которую мы пока никому не делегировали. Это чрезвычайно интимная информация о частной жизни, которая защищена Конституцией, и невозможно вот так просто это собрать, не спрашивая людей», – отметил Ашманов.
На вопрос о возможности прописать в законе доступ к генетической информации только для учёных-генетиков или врачей он ответил, что доступ к медицинским данным в России уже сильно ограничен, защищён и регламентирован. Задача будет состоять в том, чтобы как минимум сохранить этот уровень её защищённости. В то же время генетические данные – это более глубокие и подробные сведения, уровень защиты которых надо делать даже более серьёзным, чем медицинской информации.
Таким образом, в вопросе о единой базе генетической информации есть своего рода «развилка». С одной стороны, такой реестр необходим врачам и учёным и понятно, что храниться эти сведения должны только на российских серверах и внутри страны.
С другой стороны, необходимо жёстко регламентировать возможное применение генетических данных не в медицинских или научных целях. Для выявления общих угроз населению страны с точки зрения генофонда, например, такая информация может быть полезной даже в обезличенном виде. Именно по всем этим причинам важно, чтобы нам помогали учёные и российская наука и чтобы не получилось так, что совершенно незнакомые для нас лица знают о нас гораздо больше, чем мы сами.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.