генетика имеет большое значение для медицины так как она устанавливает причины
Биология как наука. Методы научного познания
На этой странице приводятся ответы на некоторые вопросы открытого банка заданий ФИПИ по биологии по разделу «Биология как наука. Методы научного познания».
Представлены ответы лишь на те вопросы, которые вызывали затруднения у учащихся.
Сложным, например, оказалось такое простое задание, требующее определения уровня организации живого, на котором изучаются структуры белка. Вместо молекулярного уровня учащиеся выбирали клеточный или организменный уровни.
Экосистему хвойного леса многие ученики относят к биосферному уровню организации жизни вместо биогеоценотического.
Какое свойство организмов обеспечивает преемственность жизни на Земле?
1) обмен веществ;
2) раздражимость;
3) размножение ;
4) изменчивость.
Строение и распространение древних папоротниковидных изучает наука:
1) физиология растений;
2) экология растений;
3) палеонтология;
4) селекция.
Генеалогический метод использует наука:
1) морфология;
2) биохимия;
3) генетика;
4) эмбриология.
На каком уровне организации происходит реализация наследственной информации?
1) биосферном;
2) экосистемном;
3) популяционном;
4) организменном.
Генные мутации происходят на уровне организации живого:
1) организменном;
2) популяционном;
3) видовом;
4) молекулярном.
Получением высокоурожайных полиплоидных растений занимается наука:
1) селекция;
2) генетика;
3) физиология;
4) ботаника.
Выведением новых высокопродуктивных штаммов микроорганизмов занимается наука:
1) генетика;
2) биохимия;
3) цитология;
4) селекция.
Какие методы используют для изучения строения и функций клетки?
1) генная инженерия;
2) микроскопирование;
3) цитогенетический анализ;
4) культуры клеток и тканей;
5) центрифугирование;
6) гибридизация.
(Поскольку вопрос о методах, позволяющих исследовать «строение и функции клеток», то традиционно здесь только два ответа абсолютно подходят: микроскопирование и центрифугирование. «Цитогенетический анализ» или изучение кариотипа организма генетиками тоже может являться правильным ответом на вопрос о строении клетки, но уже в более «частном случае». А все остальные ответы уж точно из области биотехнологии: генной, клеточной и тканевой инженерии, поэтому правильные ответы здесь 2, 3, 5).
Генетика имеет большое значение для медицины, так как она:
1) устанавливает причины наследственных заболеваний;
2) создает лекарства для лечения больных;
3) ведет борьбу с эпидемиями;
4) защищает окружающую среду от загрязнения мутагенами.
Главный признак живого:
1) движение;
2) увеличение массы;
3) обмен веществ;
4) преобразование веществ.
Изучать структуру органоидов клетки позволяет метод:
1) светового микроскопирования;
2) электронного микроскопирования;
3) центрифугирования;
4) культуры тканей.
Процессы экологического и географического видообразования исследует наука:
1) генетика;
2) селекция;
3) об эволюции;
4) систематика.
По каким признакам живые организмы отличаются от тел неживой природы:
1) обмен веществ и превращение энергии;
2) самовоспроизведение;
3) наследственность и изменчивость;
4) адаптированность;
5) раздражимость;
6) поддержание гомеостаза;
7) способность к уменьшению энтропии.
В цитологии используют метод:
1) гибридологического анализа;
2) искусственного отбора;
3) электронной микроскопии;
4) близнецовый.
Клевер красный, занимающий определенный ареал, представляет собой уровень организации живой природы:
1) организменный;
2) биоценотический;
3) биосферный;
4) популяционно-видовой.
Какая наука изучает строение и функции клеток организмов разных царств живой природы?
1) экология;
2) генетика;
3) селекция;
4) цитология.
Основная задача систематики – изучение:
1) этапов исторического развития организмов;
2) отношений организмов и окружающей среды;
3) приспособленности организмов к условиям обитания;
4) организмов и объединение их в группы на основе родства.
На каком уровне организации живого осуществляется в природе круговорот веществ?
1) клеточном;
2) организменном;
3) популяционно-видовом;
4) биосферном.
Для живых объектов природы, в отличие от неживых тел, характерно:
1) уменьшение веса;
2) перемещение в пространстве;
3) дыхание;
4) растворение веществ в воде.
Для выявления изменений, происходящих в живой клетке в процессе митоза, используется метод:
1) микроскопии;
2) пересадки генов;
3) конструирования генов;
4) центрифугирования.
Ископаемые останки организмов изучает наука:
1) биогеография;
2) эмбриология;
3) сравнительная анатомия;
4) палеонтология. (Поместил этот простой вопрос, так как в оригинале на сайте ФИПИ написан термин «ископаемые остатки»).
В какой микроскоп можно увидеть внутреннее строение хлоропластов?
1) школьный;
2) световой;
3) бинокулярный;
4) электронный.
Один из признаков отличия живого от неживого – это способность к:
1) изменению размеров;
2) самовоспроизведению;
3) разрушению;
4) росту.
Изучение строения мельчайших органоидов клетки и крупных молекул стало возможным после изобретения:
1) ручной лупы;
2) электронного микроскопа;
3) штативной лупы;
4) светового микроскопа.
Наука, изучающая сходство и различие зародышей позвоночных:
1) биотехнология;
2) генетика;
3) анатомия;
4) эмбриология.
Близнецовый метод используется в науке:
1) селекции;
2) генетике;
3) физиологии;
4) цитологии.
Образование новых видов организмов происходит на уровне организации живого:
1) организменном;
2) популяционно-видовом;
3) биогеоценотическом;
4) биосферном.
Какая наука занимается проблемами взаимосвязи организмов между собой и их средой обитания?
1) палеонтология;
2) эмбриология;
3) экология;
4) селекция.
Какому уровню организации живого свойственны хромосомные мутации?
1) организменному;
2) видовому;
3) клеточному;
4) популяционному.
В световой микроскоп можно увидеть:
1) деление клетки;
2) биосинтез белка;
3) рибосомы;
4) молекулы АТФ.
Первичную, вторичную, третичную структуры белка изучают на уровне организации живого:
1) тканевом;
2) молекулярном;
3) организменном;
4) клеточном.
Причины комбинативной изменчивости изучают:
1) генетики;
2) палеонтологи;
3) экологи;
4) эмбриологи.
Какой метод исследования используют в цитологии?
1) гибридологический;
2) центрифугирования;
3) генеалогический;
4) инбридинг.
Какой признак живого характерен для вирусов?
1) раздражимость;
2) возбудимость;
3) обмен веществ;
4) воспроизведение.
Нарушения углеводного обмена у человека исследуют с помощью метода:
1) цитогенетического;
2) генеалогического;
3) экспериментального;
4) биохимического.
Особенности процессов онтогенеза изучает наука:
1) систематика;
2) селекция;
3) эмбриология;
4) палеонтология.
Использование в цитологии современных методов исследования позволило изучить строение и функции:
1) организма растений;
2) органов животных;
3) органоидов клетки;
4) систем органов.
Какие органоиды были обнаружены в клетке с помощью электронного микроскопа?
1) рибосомы;
2) ядра;
3) хлоропласты;
4) вакуоли.
В основе разделения органоидов методом центрифугирования лежат их различия по:
1) размеру и массе;
2) строению и составу;
3) выполняемым функциям;
4) расположению в цитоплазме.
Созданием новых особей из комбинированных клеток занимается:
1) цитология;
2) микробиология;
3) клеточная инженерия;
4) генная инженерия.
Наука, изучающая роль митохондрий в метаболизме:
1) генетика;
2) селекция;
3) органическая химия;
4) молекулярная биология.
Начальные стадии онтогенеза позвоночных животных изучает наука:
1) морфология;
2) генетика;
3) эмбриология;
4) анатомия.
У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).
Генетика имеет большое значение для медицины так как она устанавливает причины
Ключевые слова: медико-генетическое консультирование; дородовая диагностика; амниоцентез; болезни: наследственные, врождённые.
Раздел ЕГЭ: 3.7. Значение генетики для медицины…
В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения. Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование. Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.
Медико-генетическое консультирование.
Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.
Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:
Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.
Дородовая диагностика плода.
Прогноз появления вероятного потомства, осуществляемый в медико-генетических консультациях, не позволяет однозначно ответить, здоровым или больным родится ребёнок. Более надёжны методы дородовой диагностики, направленные на выявление отклонений в развитии, установление тех или иных заболеваний у плода. Наиболее распространёнными являются ультразвуковая диагностика и исследование околоплодной жидкости. Ультразвуковое исследование позволяет установить морфологические пороки развития: конечностей, почек, сердца, головного мозга и др. Разные формы пороков диагностируются на разных стадиях беременности.
Наибольшее значение имеет исследование околоплодной жидкости — амниоцентез. Известно, что в ней содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем, а также некоторое количество зародышевых клеток. На 16-й неделе беременности с помощью шприца берётся проба амниотической жидкости в количестве 15—20 мл. После центрифугирования клетки плода выращиваются в культуральной среде в течение двух недель. Далее проводится микроскопическое исследование хромосом. В случае обнаружения серьёзных нарушений беременность рекомендуют прервать. Современные методы позволяют диагностировать более 60 наследственных заболеваний.
Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез)
Наследственные и врождённые заболевания.
В генетике и медицине наряду с термином наследственные болезни существует термин врождённые заболевания. К наследственным относят заболевания, которые связаны с нарушением генетического (наследственного) аппарата половых клеток родителей. Они могут проявляться сразу при рождении или в более поздние периоды.
Врождённые заболевания также проявляются сразу при рождении, но причины их могут быть различны. Они бывают наследственными или возникают в процессе эмбрионального развития. В последнем случае эти болезни не передаются по наследству. Известно, что если женщина на раннем периоде беременности перенесла какое-либо вирусное заболевание, например краснуху, то у детей могут возникнуть пороки сердца, почек, лёгких, мозга и т. д. Однако не у всех беременных женщин, перенёсших сходную вирусную инфекцию, рождаются дети с врождёнными пороками.
Хорошо известен факт появления уродств у детей, матери которых принимали во время беременности в качестве снотворного лекарственный препарат талидомид, выпущенный в 1958 г. в Германии. Оказалось, что он вызывал у новорождённых такие аномалии, как отсутствие или недоразвитие конечностей, недоразвитость ушных раковин и глаз, пороки сердца, почек и др.
Вредными факторами для беременной женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, некоторые пищевые добавки, алкоголь, наркотики, отравляющие токсические вещества, а также различные виды облучения. К особенно тяжёлым последствиям приводит влияние этих повреждающих факторов на ранних стадиях беременности (от 2 до 20 недель), когда закладывается нервная система, все органы и ткани эмбриона.
Разграничение врождённых и наследственных заболеваний имеет важное значение при прогнозировании потомства в семье.
Значение генетики для диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания определяются особенностями генотипа организма, однако это не означает, что медицина не может с ними бороться. В случае ранней диагностики многие заболевания удаётся лечить, предотвращая последствия развития аномалий.
В настоящее время во всех роддомах проводится массовая проверка детей для выявления фенилкетонурии и врождённого недостатка гормона щитовидной железы. Наличие фенилкетонурии диагностируется путём исследования мочи новорождённых с помощью специального индикатора. Начатое на ранних стадиях лечение и специальная диета помогают избежать пороков умственного и физического развития у таких детей. Медицина не может изменить генетическую природу человека, однако она владеет достаточными методами и средствами для лечения и предупреждения его наследственных аномалий.
Для успешного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний среди населения и осведомлённость о наследственных болезнях человека.
Расширенный список значений генетики для медицины
Это конспект для 10-11 классов по теме «Значение генетики для медицины». Выберите дальнейшее действие:
Генетика: основные понятия и диагностика
Специализация: генетика, гинекология
Основные понятия
Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма [1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения организма и поддержания его функций.
Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось, и сегодня под «геномом» понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида.
Большинство геномов, в том числе геномы человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК*. Практически у всех эукариотических организмов все гены организованы в более крупные макромолекулярные комплексы – хромосомы.
У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. 22 аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований [1].
В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Изначально термин «ген» появился как теоретическая дискретная единица передачи наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение из 20 аминокислот позволяет создать больше вариантов, чем ДНК, состоящая всего из четырех видов
нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) – дезоксирибозу, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (Рис. 1).
Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, что, в свою очередь, может привести к их общему или локальному изменению или аномальному функционированию. Такие мутации являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется такими особенностями, как однонуклеотидные полиморфизмы и вариации числа копий генов (англ. copynumbervariations), которые составляют около 1% всей ДНК человека [2].
Однонуклеотидный полиморфизм (Single nucleotide polymorphism, SNP) – отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Если две последовательности ДНК – AAGCCTA и AAGCTTA – отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций (как правило, типа замен) и, в частности, определяют различные аллели одного гена.
Разнообразием последовательностей ДНК у людей, возможно, объясняется то, как у них происходит течение различных заболеваний, реакции в ответ на патогены, прием лекарств, вакцин и т. п. Знание об однонуклеотидном полиморфизме, вероятно, поможет в понимании фармакокинетики и фармакодинамики действия различных лекарств на человека. Этиология широкого спектра заболеваний, таких как рак, инфекционные, аутоиммунные заболевания, серповидноклеточная анемия и многие другие, включает однонуклеотидные полиморфизмы [3].
Полиморфизмы генов
Именно полиморфизмы генов в большой степени определяют индивидуальные различия в развитии тех или иных физических и психических качеств индивидума. Масштабы полиморфизмов генов у человека таковы, что между последовательностями ДНК двух людей существуют миллионы различий. Эти различия условно подразделяют на четыре основные категории: а) фенотипически не выраженные; б) вызывающие фенотипические различия; в) играющие роль в патогенезе заболевания (при полигенных болезнях); г) играющие основную роль в развитии заболевания (при моногенных болезнях).
На сегодняшний день сформированы обширные базы полиморфизмов, очень гибкие и быстро растущие.
Они постоянно обновляются за счет информации, которую поставляют в клиники и лаборатории по всему миру научные организации, в которых работает множество специалистов в области системной и молекулярной биологии, биоинформатики.
Вариантные формы некоторых генов в определенных условиях могут привести к развитию болезней. Сочетания вариантных генов предрасположенности несут в себе генетические риски множества заболеваний. Тестирование генетических предрасположенностей помогает выявить индивидуальный риск возможности заболевания и установить подверженность влиянию и воздействию негативных факторов окружающей среды.
По клиническим группам полиморфизмов различают патологии систем свертывания крови, обмена фолиевой кислоты, обмена белков костной ткани, гормонов щитовидной железы, стероидных гормонов и еще десятки других групп полиморфизмов.
В настоящее время в лаборатории CL определяются генетические полиморфизмы генов системы свертывания крови: ген F2 (20210_G>A), ген F5 (1691_G>A), ген F7 (10976_G>A), ген F13 (103_G>Т), ген FGB (455_G>A), ген ITGA 2/интегрин α-2/(807_С>Т), ген ITGВ 3/интегрин β-3/ (1565_Т>С), ген PAI-1 (675_5G>4G). Результат исследования содержит интерпретацию и описание рисков, связанных с тем или иным сочетанием. В ближайшее время планируется значительное расширение спектра определяемых полиморфизмов в CL.
Детекция результатов ПЦР проходит в режиме реального времени. Управление прибором осуществляет программное обеспечение. Программа позволяет использовать простое и интуитивное управление с использованием функции «Тест», что значительно сокращает время создания протоколов исследований. Программное обеспечение содержит приложения для количественной оценки ДНК/кДНК, анализа кривых, определения уровня экспрессии генов, исследования биоценозов и SNP-анализа, позволяет использовать функцию «дополнительных стандартов» и формировать протоколы исследования с автоматической трактовкой полученных результатов.
Научно-технический прогресс привел к одному незаменимому открытию в области молекулярной биологии – открытию метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет обнаружить даже небольшой фрагмент искомого генома. Полимеразная цепная реакция поначалу применялась исключительно в научных лабораториях. Однако вскоре метод нашел свое место в медицине. В 1993 году, Kary Mullis, ученому, открывшему метод ПЦР, была присуждена Нобелевская премия в области химии.
Диагностика полиморфизмов генов в медицинской лаборатории CL
Выявлять полиморфизмы сегодня позволяют методы современной молекулярно-генетической диагностики. В лаборатории CL исследования полиморфизмов проводят с 2012 года методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), c помощью детектирующего амплификатора DtPrime производства российской компании «ДНК-Технология». Принцип ПЦР построен на методе многократного комплементарного достраивания матрицы нуклеиновой кислоты до двухцепочечной структуры, которую способен «увидеть» прибор и распознать полиморфизм. Метод ПЦР, помимо быстроты выполнения и манипулятивной простоты, является еще и весьма чувствительным и специфичным. Очень наглядно принцип метода охарактеризован в среде лабораторных работников так: «найти иглу в стоге сена, а затем построить стог из этих игл».
Для того чтобы исключить неточности, один и тот же участок гена исследуется многократно. Вся цепь ДНК разбивается на участки, затем ведется поиск участков, где прогнозируются полиморфизмы. После чего эти участки вырезаются и сопоставляются. С помощью ПЦР количество таких участков увеличивается до 10 в 36–40 степени. Каждый участок вновь прочитывается десятки раз. Только после этого можно выстроить статистически верную кривую.
Результаты и интерпретация
Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяют оценить риск развития заболевания, предупредить его развитие и назначить верное лечение.
Важным фактом является то, что генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Результаты не изменяются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.
Генетическое тестирование позволяет в досимптомный период выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и наметить пути их ранней профилактики.
Для врачей важна интерпретация результатов анализа полиморфизмов: необходимо понять, как связан тот или иной полиморфизм с вероятностью развития патологического состояния. Следует учитывать, что ни один полиморфизм не является нозологией как таковой, только ее элементом, но зачастую решающим.
Наличие полиморфизмов можно учесть при назначении лекарственных средств. Так, врач-клиницист, руководствуясь рекомендациями генетика, может изменить концентрацию или дозу препарата, который будет влиять на компонент свертывания крови. Безусловно, важны также режим, диета, физиопроцедуры, но основная роль отведена медикаментозному лечению. А это – область фармакогенетики, которая изучает реакции организма на определенные препараты согласно особенностям генома человека.
Интеграция наук
15 лет назад было заявлено, что расшифрован геном человека. Это открытие стало возможным благодаря многолетней работе ученых различных отраслей науки, уровень которой достиг тех высот, в которых информация и знания из одной области проникают в другую. Такая «интеграция наук» выводит на качественно новый уровень дальнейшее развитие биотехнологий, медицины, генетики, геномики. Каких горизонтов достигнут ученые при детальном знании генома человека, прогнозировать трудно. Можно быть готовым лишь к тому, что природа поставит перед человеком новые, не менее сложные задачи и амбициозные цели.