генетика хорошая что значит

Пресс-центр

Как передать ребенку «хорошие» гены

Что нужно знать родителям о «хороших» и «плохих» генах, наследственных болезнях и что мамы и папы могут сделать для здоровья будущего ребенка.

Как возникают наследственные болезни

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значитЕсли генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.

Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.

Некоторые генные мутации передаются по наследству от родителей к детям. Другие возникают впервые, если у родителя не было нарушения, и оно впервые произошло в яйцеклетке или сперматозоиде. Хромосомные болезни обычно не наследуются: они возникают по разным причинам до, во время или после оплодотворения.

Когда важно посетить генетика

В некоторых семьях повышен риск наследственных болезней. Будущим родителям стоит посетить клинического генетика до наступления беременности в следующих случаях:

Иногда помогает родословная

Из школьного курса биологии многие помнят, что половину генов ребенок получает от мамы, половину – от папы. Следуя той же логике, можно предположить, что от каждой бабушки и каждого дедушки ему достается по четверти генотипа, и можно проследить, от кого ребенок получил половинку той или иной хромосомы.

На деле все не так просто. Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.

В каждом человеке сильно перемешаны гены от разных поколений. Источник некоторых наследственных заболеваний еще можно проследить, составив родословную. Но если «плохих» генов много, и они не проявляют себя явно, вызывают лишь предрасположенность к тем или иным болезням – понять, откуда они, невозможно. Поэтому и обвинять кого-то из членов семьи в том, что от него ребенку достались «плохие» гены, бессмысленно.

Папы после 50 чаще делают генные «опечатки»

Чем старше родители, тем выше риск того, что их ребенок родится с наследственным заболеванием – это справедливо и для мужчин, и для женщин. В зависимости от того, у кого из родителей произошел сбой, у ребенка могут возникать разные проблемы.

Организм мужчины постоянно производит новые сперматозоиды – до 1500 в секунду. Как бы тщательно ни копировала себя ДНК, в ней могут быть «опечатки», вероятность которых растет вместе с количеством клеточных делений. В мужских сперматозоидах со временем возникают генные мутации. Количество хромосом не нарушено, но в гене может быть ошибка, из-за которой производится неправильный белок.

У отцов старше 50 лет в три раза чаще, чем у 25-летних, рождаются дети, страдающие шизофренией, и в шесть раз чаще, чем у 27-летних, – дети с редким генетическим заболеванием, которое называется синдромом Апера.

Беременная «носит» в своем животе внуков и внучек

У женщин риск наследственных болезней возрастает после 35 лет. Когда девочка появляется на свет, в ее яичниках уже есть половые клетки. Беременная женщина уже носит в своем животе будущих внуков и внучек.

Половые клетки в яичниках долго находятся в «спящем» состоянии, редко делятся, и если в них возникают ошибки, то обычно «по-крупному», на уровне хромосом. У матерей старше 35 лет повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у них чаще случаются выкидыши.

В клетках человека есть собственные «электростанции» – митохондрии, они постепенно разрушаются. Чем дольше яйцеклетка «спит» в яичнике, тем «слабее» становятся ее митохондрии. А ведь организм ребенка получает их именно из яйцеклетки, все митохондрии в организме каждого из нас – материнские. Если плод получает от матери «слабые» митохондрии, они копируют себя во всех клетках организма. Есть данные о том, что из-за этого сокращается продолжительность жизни потомства.

Но это не означает, что такая проблема будет у каждой «поздней» мамы. Многие рожают вполне здоровых малышей с «хорошими» генами. Но родителям старшего возраста стоит помнить о повышенных рисках, более тщательно подходить к планированию беременности.

Можно ли выбрать глаз и уровень интеллекта будущего ребенка?

Процедура ЭКО часто дополняется предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Обычно врачи-репродуктологи исследуют гены эмбрионов до подсадки в матку на предмет хромосомных и генных нарушений. Задача – выбрать самого здорового будущего малыша.

А можно ли по генам определить пол будущего ребенка, посмотреть, какой у него будет цвет глаз, волос, уровень интеллекта или физического развития? Оказывается, можно. Но в большинстве стран это запрещено. Врачи помогут зачать здорового ребенка, но заниматься искусственной селекцией не станут.

Если зачатие произошло естественным путем, гены будущего ребенка тоже можно проверить. Для этого используют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).

Гены, которые действуют на расстоянии

Как мы уже разобрались, каждый родитель передает ребенку половину своих хромосом. Казалось бы, вторая половина генов, которая не передалась малышу, не имеет к нему отношения. В 2018 году ученые провели исследование, которое показало, что это не так.

Было установлено, что гены мамы и папы, которые не были переданы ребенку, примерно на 30% влияют на уровень его образования. Как гены могут действовать на расстоянии? Если разобраться, в этом нет ничего удивительного.

Когда женщина готовится к зачатию, вынашивает ребенка, затем вскармливает его грудью, в ее организме продолжают функционировать оба набора хромосом. Ребенку передался лишь один из них, но и второй оказывает на него влияние на через материнский организм, грудное молоко. От этого в будущем зависят привычки питания, здоровье.

Отец не носит ребенка в животе и не кормит грудью. Он влияет на то, каким вырастет ребенок, через воспитание, личный пример.

Не хромосомами едиными

Из всего вышесказанного следует, что у родителей есть не так много способов повлиять на гены будущего ребенка. Но ведь на наследственности свет клином не сошелся. Многое зависит от внешней среды.

Характер и личность формируются благодаря воспитанию, высокий интеллект – обучению, а рост и вес зависят от питания. Здоровье и продолжительность жизни тоже на роду не написаны, если заботиться о своем организме. И это как раз то, на что мама и папа могут повлиять. Хорошие привычки закладываются в детстве.

Источник

Что рассказывает о человеке ДНК-тест? Специалисты объясняют, кому и зачем его делать

Как выяснить, чем вероятнее всего вы заболеете, сможет ли женщина выносить ребенка, стоит ли отдавать сына на карате и почему, несмотря на изнурительные диеты, никак не удается похудеть? Ответы зашифрованы в нашем генетическом коде. Мы заглянули в лабораторию генетики человека и узнали от специалистов несколько любопытных фактов об анализах ДНК.

Тесты помогают рассчитать правильную дозировку лекарств

Сдать генетический анализ люди решают по самым разным причинам. Но главная из них — это настигшая болезнь и перенесенные операции. В таких ситуациях данные, полученные от исследований, конечно, очень помогают, но проблема могла бы и не возникнуть, если бы мужчины и женщины обращались своевременно, рассказывает врач лабораторной диагностики Лариса Шлома:

— Возможности генетиков сегодня поразительны. С помощью анализа ДНК можно выявить предрасположенность ко многим тяжелым заболеваниям, например: к сахарному диабету, сердечно-сосудистым проблемам, повышенному давлению, атеросклерозу, остеопорозу и так далее.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Кроме того, специальный тест помогает определить переносимость тех или иных лекарственных препаратов. Например, очень важно знать, как организм воспринимает антикоагулянты — химические вещества и лекарственные средства, угнетающие активность свертывающей системы крови, препятствующие образованию тромбов. Они назначаются людям, которые перенесли тромбоз, тромбоэмболию, инсульт, инфаркт, сложные операции на сердце, при язве желудка и других серьезных заболеваниях.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

На основании генетических исследований врач решает, можно ли пациенту выписывать те или иные лекарства и в какой дозировке. Именно это часто играет решающую роль в процессе выздоровления.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Сегодня реально определить даже риск невынашивания беременности. Для женщины нет ничего страшнее, чем потерять ребенка. Если знать об опасности заранее, врач может назначить корректирующие процедуры и вероятность положительного исхода станет намного более вероятна.

Погрешности в результатах не бывает

По словам специалиста по работе с клиентами Валентины Лычковской, процедура получения материала для исследования одинакова и для мужчин, и для женщин, и для детей. Она занимает всего несколько секунд.

Данные теста не меняются с течением времени, поэтому пересдавать его не нужно, а результат максимально точен. Вероятность погрешности ничтожно мала, утверждает специалист:

— Конкретность исследований помогает назначить верное лечение. У специалистов на расшифровку есть 35 рабочих дней, но, как правило, результат человек получает в течение двух-трех недель. А бывают и вовсе экстренные случаи, когда анализ необходим в самые сжатые сроки.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

В прошлом году к нам обратились родственники молодого человека, который находился в реанимации областной больницы. Юноша был в коме после кровоизлияния в мозг. Требовались точные генетические данные. Его родственники привезли на анализ кровь (для исследований подходит любой генетический материал), мы провели серьезную работу очень быстро, ведь каждая минута была на счету. Полученные результаты помогли врачам подобрать верные препараты для лечения и исключить возможные риски.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Позже к нам приехала тетя этого человека и поделилась своей радостью. Парень вышел из комы, постепенно начал разговаривать и быстро поправлялся. Большое счастье получать такие хорошие новости.

Генетика определяет, спринтер вы или стайер

Специалисты рассказывают, что особые генетические тесты позволяют выбрать максимально полезные физические нагрузки. Не поверите, но существуют гены спортивной одаренности. Можно определить, человек — спринтер (лучше справляется с короткими дистанциями) или стайер (с дальними), стоит ли ходить в тренажерный зал или лучше выбрать йогу, в какую спортивную секцию отдавать ребенка.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

— Приходят к нам и женщины, которые никак не могут понять, почему, несмотря на все усилия, им никак не удается сбросить вес, — продолжает Валентина. — Это выясняется с помощью ДНК-диагностики углеводно-жирового обмена. Исследования становятся бесценной информацией для диетолога, к которому впоследствии обращается человек. С их помощью специалист определяет максимально подходящую персональную программу питания и эффективный план по сбросу веса в принципе.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Некоторым людям, наоборот, необходимо набрать несколько кило. Тут генетика также способна помочь. Главный козырь в том, что человек получает не общие рекомендации, а точную информацию конкретно по своему организму.

Кому стоит сделать генетический анализ в первую очередь?

Генетики считают, что сделать это нужно:

Источник

Как гены влияют на человека

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности. Генетические исследования сегодня помогают людям лучше понять их организм, узнать больше о своем биологическом наследии через поколения и повлиять на те или иные его аспекты.

Что определяют наши гены?

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значитНекоторые мировые генетические лаборатории уже предлагают общественности наборы для тестирования талантов, которые должны помочь с определение талантов среди детей путем определения конкретных генов.

Недавние исследования показали, что существует связь между специфическим геном ACTN3 и спортивными способностями. Это, например, послужило основой для детских генетических тестов Atlas Sports Genetics, фирмы по генным технологиям в Боулдере, штат Колорадо. Цель теста – предсказать, будет ли ребенок лучше в скоростных и силовых видах спорта, таких как футбол или спринт. Подобный тест предлагают в Сингапуре – здесь находят 33 генетически заложенных признака, включая интеллект, память, эмоциональный фактор и склонность к предпринимательству. В Китае говорят об 11 различных генах, определяющих IQ ребенка, память, фокусировку и даже спортивные способности.

Действительно, генетика имеет большое значение, просто потому что наша ДНК – это своеобразный программный код, который предопределяет буквально все в структуре нашего организма, поскольку дает инструкции для создания белков и клеток. На что влияют гены:

Однако к этим данным и генетическим тестам на таланты необходимо относиться с определенной долей скептицизма. Ученые по всему миру говорят об этических проблемах подобного тестирования и опасности выбора профессии или вида спорта для ребенка только на основании результатов теста. Гораздо важнее – личные интересы человека, его отношение к выбранной отрасли, его упорный труд над тем, что ему нравится.

На самом деле, в данный момент еще очень трудно определить, какие участки ДНК и как гены влияют на человека и будет ли ребенок предрасположен к определенным талантам. Исследования показывают, что лишь 2-3% генетической вариации определяют такие черты, как интеллект и спортивные результаты. Эксперты сходятся во мнении, что даже тестирование на ACTN3 и другие похожие тесты для прогнозирования способностей ребенка все еще находятся на ранней стадии исследования.

Когда проявится талант и способности, заложенные в генах

Талант к чему-либо – не просто хороший результат, а одаренность, заметная окружающим. Но нельзя сказать точно, когда проявится талант. Иногда человек десятилетиями не подозревает, что имеет склонность к какому-либо предмету просто потому, что у него не было возможностей для обучения этому или его окружение не способствовало развитию таланта.

Но некоторые таланты могут проявиться в очень раннем возрасте. Самый известный пример – Вольфганг Амадей Моцарт, который начал создавать музыкальные произведения в возрасте пяти лет. Но не будем забывать, в какое время и в каком окружении воспитывался великий композитор – его отец был придворным скрипачом и композитором, а значит, любовь к музыке окружала Амадея с первых дней его жизни.

Вот почему важно предлагать ребенку разные занятия с раннего возраста. Непреодолимое желание заниматься чем-либо и выдающиеся результаты могут продемонстрировать генетическую предрасположенность к выбранной сфере.

Можно ли чего-то достичь, если информация не заложена в генах

Ответить на этот вопрос однозначно науке в данное время не под силу. Мы можем рассмотреть один частный пример. Одно из наиболее интересных явлений сегодня – спортивное мастерство ямайских спринтеров. Одни из лучших спринтеров в мире родом с этого островного государства в Карибском море. И Усэйн Болт, и Элейн Томпсон – олимпийские чемпионы с Ямайки, которые имеют звание самых быстрых людей в мире. Кроме того, ямайские спортсмены – это 19 человек из 26 самых быстрых людей всех времен, когда-либо соревнующихся в беге на 100 метров. Эти цифры слишком странные, чтобы быть простым совпадением, учитывая, что население Ямайки составляет всего 2,8 миллиона человек. Ученые, которые исследовали молекулу ДНК ямайских спринтеров, предположили существование «гена скорости» и определили ген ACE.

Этот конкретный вариант гена увеличивает вероятность того, что у вас будет сердце больше среднего, которое может перекачивать кровь с высоким содержанием кислорода в мышцы быстрее, чем у обычного человека. Данные показали, что у ямайцей намного чаще проявляется этот вариант гена, чем у европейцев или даже жителей Западной Африки.

Как ни странно, 75% ямайцев, как спортсменов, так и не спортсменов, также обладают геном ACTN3, который помогает развивать мышечную силу. И только 70 процентов спортсменов международного уровня из США имеют этот вариант гена.

Итак, заложены ли ваши потенциальные спортивные способности в первую очередь в этих двух генах? Сложно сказать.

Во-первых, генетика спорта невероятно сложна, и более вероятно, что здесь задействован целый ряд генов, а не конкретная аномалия. Кроме того, Яннис Питсиландис, биолог из Университета Глазго, изучал генетику ямайских спринтеров и не смог генетически выделить подгруппу, которая заставляла их бегать быстрее, чем все остальные. Вместо этого он утверждает, что на Ямайке много быстрых спринтеров, потому что вся страна поощряет этот вид спорта, подобно тому, как Соединенные Штаты одержимы футболом.

Давайте рассмотрим другой пример – способность легко решать математические задачи. К сожалению, здесь еще меньше убедительных материалов относительно роли генетики в академическом успехе. Согласно обширному исследованию близнецов, проведенному учеными из Королевского колледжа Лондона, возможно, что гены математических и языковых навыков наследуются от родителей. Однако ученые не смогли определить точные гены, которые могут быть ответственны за эти навыки.

Как насчет музыкальных способностей? Ситуация тоже остается неясной. Хотя никаких прямых связей между генами и музыкальными способностями установлено не было, некоторые ученые считают, что музыкальные достижения на самом деле могут быть связаны с желанием заниматься музыкой, у которого есть генетические предпосылки. Исследование более 10000 идентичных шведских близнецов, проведенное неврологом Мириам Мосинг из Каролинского института (Швеция), показало, что склонность человека заниматься музыкой может наследоваться ребенком на 70%. Тем не менее, ни одно из исследований не может считаться окончательным, поскольку никакого конкретного варианта гена еще не найдено.

Как же мы ответим на поставленный в начале вопрос, существует ли ограничение возможностей через гены? В данный момент ученые не знают ответа на этот вопрос, но вы определенно можете достичь успеха в интересной вам отрасли, имея мотивацию к этому, получая образование и усердно работая.

Как человеку изменить свою генетическую информацию

Большинство генов, которые мы получаем от наших родителей, являются их копиями, которые работают так же, как и у них. Но не всегда ген ребенка будет идеальной копией. Изменения в генах называются мутациями, и они есть у каждого человека, и совсем необязательно это плохое явление. Некоторые мутации позволяют организму работать лучше, чем оригинальный ген, а многие вообще не имеют значения. Другие мутации – причина проблем. Состояние, которое вызывается мутациями, называется генетическим заболеванием. Но наиболее распространенные заболевания вызваны сочетанием генных изменений и образа жизни человека.

Можно ли поменять свою генетику? Мы не можем изменить наши гены, но мы можем изменить свое поведение. Человек может принять меры для предотвращения болезней, снижения риска их проявления и попробовать найти проблемы на ранних стадиях, когда лечение работает лучше всего. Хорошая генетика – расплывчатое понятие, поскольку гены могут включаться и выключаться под воздействием различных факторов. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, достаточный сон и сбалансированное питание – как правило, этих основных рекомендаций, которые дает каждый врач, достаточно для снижения негативного влияния генетики на организм.

Источник

Что определяют наши гены. Генетика человека

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать. Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным. Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.

Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка. Хороших вам родственников!

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и «предрасположенностью» к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее «предрасположенность» в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок. Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу. Что один не сделает, сделаем вместе!

Источник

Генетическое тестирование: Когда и что назначать, как интерпретировать

Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ

Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически. Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.

В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов. Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.

Значение генетических тестов, действительно, огромно – они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.

Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна). Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются, так называемые, эпигенетические механизмы развития патологии.

Существуют следующие группы заболеваний:

· Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).

· Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно в этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.

· Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).

Рис 1. Классификация наследственных болезней.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит
Не существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Несмотря на то, что многие современные исследования ДНК направлены на диагностику не одного конкретного заболевания или генетического синдрома, а группу патологий, для каждого из них существуют определённые показания и ограничения.

Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.

генетика хорошая что значит. Смотреть фото генетика хорошая что значит. Смотреть картинку генетика хорошая что значит. Картинка про генетика хорошая что значит. Фото генетика хорошая что значит

Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять – что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.

Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать – мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом. Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз. Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.

Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.

Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность. В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.

Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования. Если имеет место заболевание, врач должен сформулировать предварительный диагноз, разработать клиническую гипотезу. Чем более верной окажется эта гипотеза, тем больше вероятность, что будет подобран правильный метод исследования по оптимальной стоимости. Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.

Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то что ожидаете, и испытать разочарование.

При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре. На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике. Именно этот метод является оптимальным для детей с подозрением на хромосомную патологию. Однако при репродуктивном консультировании важно выявлять другие структурные изменения хромосом — сбалансированные хромосомные перестройки, при которых имеется нарушение структуры хромосом, но при этом количество генетического материала остаётся неизменным. И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.

Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация врача-генетика.

При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования. В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич». Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы. Сбор анамнеза и прицельный клинический осмотр пациента помогают определить, какой же фактор является определяющим в конкретном случае заболевания, но не всегда дают возможность точно поставить диагноз.

В клинической практике встречается и другая ситуация, когда врач правильно поставил диагноз, но заболевание может возникнуть как по причине мутации в гене, так и быть следствием небольшой делеции хромосомы. Например, в практике неврологов и эпилептологов встречается такая патология, как синдром Драве. Чаще всего заболевание возникает вследствие мутаций в гене SCN1A, поэтому основным методом диагностики является поиск мутаций в этом гене. Однако мутации и в некоторых других генах могут вызывать схожую клинику, поэтому лучше направить пациента не на анализ одного гена, а на панель генов, ответственных за эпилепсию. И даже в этом случае нет гарантии получения результата – так как есть вероятность, что та же клиника обусловлена не мутацией гена, а делецией хромосомы в определённом участке, и тогда результат даст не секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ. А у некоторых пациентов с тем же синдромом вообще может быть не выявлено никаких мутаций.

При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые «вероятно патогенные» и «мутации с неопределённой клинической значимостью». В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе, проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников. Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.

При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды. Нужно принимать во внимание и сведения о семье. В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.

Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление. Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат. Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.

Немаловажно, чтобы медицинский центр, предлагающий услуги по генетическому тестированию, имел не только оборудование для тестов и проведения компьютерной обработки результата. Для эффективной интерпретации результатов необходимо и наличие врача-генетика, способного сопоставить результаты, полученные при обработке массива информации, с клиническими данными.

Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье. Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.). В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.

Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:

— Чёткое понимание того, что вы ожидаете от этого исследования. На какие вопросы он должен дать ответ?

— Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.

— Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.

— Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.

— Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.

Неправильное и неразумное использование тестов приводит к разочарованию, и это может дискредитировать современные исследования (давайте вспомним басню И.А. Крылова «Мартышка и очки»). Любой инструмент будет работать только в умелых руках, а полученная информация будет полезной лишь при грамотном истолковании.

#родоваятравма, #внутриутробнаяинфекция, #ДЦП, #ДжеймсУотсон, #генетик, #генетиквЕкатеринбурге, #генетиквМоскве, #генетикКудрявцева, #Геномед, #ДНКисследования, #микроделеционныесиндромы

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *