генетическое тестирование что такое

Что можно узнать из генетического теста

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое

На расшифровку первого человеческого генома ученым пришлось потратить около 13 лет и 3 миллиардов долларов США. Со временем технология дешевела, и сейчас каждый может заказать анализ ДНК на микрочипе за 200–300 долларов. А результаты будут готовы через 4–6 недель.

Рассказываем, что можно узнать из современных генетических тестов за такие деньги.

Риски заболеваний

Развитие заболеваний происходит, как правило, из-за совокупности различных факторов — генетики, образа жизни и окружающей среды. Такие заболевания называются многофакторными. К ним относится, например, ожирение, сахарный диабет 2 типа, атопический дерматит и другие. С помощью генетического теста можно оценить вклад вариантов генов в индивидуальный риск.

Некоторые заболевания, риск которых можно оценить с помощью Генетического теста Атлас. Всего в тесте мы исследуем 20 многофакторных заболеваний. Пример некоторых из них:

ОжирениеСахарный диабет 2 типа
ОстеопорозМочекаменная болезнь
Язвенный колитАтопический дерматит
Ишемическая болезнь сердцаВарикозная болезнь вен ног
МигреньАртериальная гипертензия

Оценить вклад образа жизни и окружающей среды самому — трудно. Чтобы узнать, какие факторы повышают или понижают риск того или иного заболевания, нужно собрать последние данные из врачебных рекомендаций и исследований. Врачи и ученые Атласа уже сделали это за вас. Мы собрали все данные о влиянии образа жизни и окружающей среды на риски этих 20 заболеваний и составили специальный опросник, доступный каждому клиенту.

Суммарный риск развития заболевания складывается из распространенности в популяции, вклада генетики и результатов опросника.

Планирование семьи

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Как правило, это тяжелые заболевания, которые плохо поддаются лечению или вообще несовместимы с жизнью. Поэтому родителям на этапе планирования ребенка врач может порекомендовать генетический скрининг на носительство мутаций.

Атлас исследует наиболее распространенные мутации в европейской популяции. Всего в нашем тесте 318 отчетов по наследственным заболеваниям. В каждом из них вы найдете риск развития болезни у ребенка.

Уровень гормонов

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню гормонов. Например, если тест покажет склонность к низкому уровню тестостерона — значит, пониженный уровень этого гормона является для вас нормой.

Важно помнить, что речь идет о повышенном или пониженном уровне в пределах нормальных для человека значений. Если же результаты анализов показывают значение за пределами нормы, скорее всего, это нельзя объяснить генетической предрасположенностью и нужно искать другие причины.

Набор отчетов отличается для мужчин и женщин из-за разных уровней гормонов. Признаки, которые есть в Генетическом тесте Атлас.

Для женщинДля мужчин
Фолликулостимулирующий гормонФолликулостимулирующий гормон
Лютеинизирующий гормонЛютеинизирующий гормон
Глобулин, связывающий половые гормоныГлобулин, связывающий половые гормоны
ЭстрадиолТестостерон
ПрогестеронДигидротестостерон

Также женщинам доступен отчет о предрасположенности к ранней менопаузе.

Непереносимости

По генетическому тесту хоть и нельзя составить оптимальный рацион, но можно узнать о склонности к непереносимости тех или иных продуктов.

Например, люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы (молочного сахара) обычно хуже переносят молочные продукты, чем те, у кого этой предрасположенности нет. Это может сопровождаться такими симптомами, как вздутие, боль в животе, проблемы со стулом.

Генетический тест помогает обратить внимание возможные симптомы и, если они есть, принять меры.

Признаки в Генетическом тесте Атлас:

Непереносимость лактозыНепереносимость глютена
Непереносимость алкоголяСкорость нейтрализации кофеина

Уровень витаминов, кальция и железа, омега–3 и –6

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню витаминов, кальция, железа и жирных кислот. Низкий уровень не значит, что нужно принимать биологически активные добавки. Эта информация дает понять, что вероятность дефицита выше, чем у других, но чтобы его диагностировать — рекомендуется обсудить результаты с врачом.

Риски спортивных травм и уровень аминокислот

Травмы, которые человек может получить во время занятий спортом, зависят не только от нагрузки и техники выполнения, но и от генетики. В генетическом тесте Атлас мы анализируем риск невралгии седалищного нерва, паховой грыжи и остеохондроза.

Информация о рисках помогает составить индивидуальный план тренировок, чтобы избежать этих травм. Также по результатам теста вы сможете оценить генетическую склонность к разным типам нагрузок и метаболизм аминокислот BCAA.

Происхождение

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое
Генетика происхождения. Популяционный состав

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое

Другие необычные признаки

Склонность к бессоннице, никотиновой зависимости, чиханию на свету, чувствствительности к запахам и вкусам, строение радужки — все это тоже зависит от вариантов генов. Мы собрали все необычные отчеты в раздел Другие признаки, а те, что связаны со здоровьем перенесли в раздел Здоровье.

Источник

Генетический тест: что это такое и для чего нужен?

Что такое генетический тест? На ум сразу приходит тест на установление отцовства. Или определение личности преступника или жертвы в криминалистике.

Ещё можно вспомнить, что таким образом можно поискать у себя королевские корни. На самом деле исследование генов решает много вопросов, начиная от планирования семьи и заканчивая подбором медпрепаратов, которые будут наиболее эффективно работать конкретно в вашем организме.

Как работает генетический тест?

Вся информация о врождённых свойствах человека, которые условно передаются по наследству (а фактически образуются при комбинации генов мамы и папы) закодирована в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, сокращённо ДНК. ДНК находится абсолютно в каждой клетке организма, а участки, отвечающие за конкретное качество (цвет глаз, тип метаболизма, склонность к определённой болезни и т.д.) называются генами. Иногда под влиянием внешних факторов гены мутируют — это уже приобретённое свойство, которое может остаться только у этого человека, а может и передаться его детям.

Современная генетика изучила уже огромное количество генов и имеет специальную базу, в которой обозначено, что какое свойство несёт каждый ген, и к чему может привести определённая их комбинация. При анализе вашей ДНК специалисты сравнивают полученный генный материал с этой базой. И благодаря подробным результатам теста врач сможет узнать много полезной информации, причём не только для удовлетворения праздного интереса, но и с целью сохранить здоровье.

Для чего нужен тест ДНК?

Основная информация, которую дают генетические тесты, связана со здоровьем: риск развития какого-либо заболевания (в том числе и у будущего ребёнка), наличие возбудителя определённой болезни (в этом случае просто в физиологическом материале пациента ищут ДНК возбудителя), определение индивидуальной реакции на медпрепараты (для подбора самого эффективного лечения). Но список не ограничивается лишь вышеперечисленными направлениями.

Поиск причин болезни

Эффективное лечение начинается с выявления и устранения причин развития заболевания. Иногда привычные анализы крови, УЗИ и прочие исследования не могут объяснить симптоматику. В этом случае стоит сделать ДНК-тест, возможно причина именно в наличии/отсутствии или мутации определённого гена.

Риск развития заболевания и профилактика

Вероятность развития болезней зависит от двух факторов: внешних (экология, стиль жизни, питание, вредные привычки и т.д.) и внутренних, то есть, наследственности. И если первые человек неплохо может контролировать, то от наследственности никуда не деться. Зато можно узнать склонность организма заболеть, скажем, сахарным диабетом, и вовремя принять профилактические меры.

Кстати, благодаря генетическому тестированию можно узнать особенности метаболизма, какие продукты будут лучше усваиваться и принесут бóльшую пользу организму. Это направление называется нутригенетикой.

Подбор эффективного лечения

Каждый организм уникален вследствие комбинации врождённых и приобретённых качеств. И на один и тот же медицинский препарат люди могут реагировать по-разному: для одних это будет подходящее лечение, на других не окажет никакого действия, а у третьих, и вовсе, вызовет аллергию или сильные побочные реакции.

С помощью генетического теста можно определить, какое лекарство и в какой дозировке будет наиболее эффективным и/или безвредным для конкретного пациента. Это особенно актуально при тяжёлых или быстро прогрессирующих заболеваниях, требующих специфического лечения.

Планирование беременности

К планированию беременности надо подходить ответственно и помимо всевозможных исследований, которые проводятся уже в период гестации, неплохо бы провести ДНК-тест обоим родителям.

Во-первых, это нужно, чтобы заранее быть осведомлённым о вероятности развития того или иного заболевания. Если риск высок, то необходимо регулярно проводить повторные исследования, чтобы выявить болезнь на ранней стадии, когда её лечить легче и есть вероятность полного излечения.

Во-вторых, тест позволит определить генетическую совместимость пары, ведь именно этот фактор часто является причиной бесплодия. В таком случае можно прибегнуть к ЭКО (экстракорпоральному оплодотворению), так как сразу у женщины берут несколько яйцеклеток, а у мужчины много сперматозоидов. В итоге получается намного больше комбинаций генов, чем при традиционном способе оплодотворения, а значит и больше шансов вырастить здоровый эмбрион.

Контроль здоровья плода

Если на этапе планирования семьи были определены высокие риски развития какого-либо заболевания либо беременность протекает очень тяжело, может проводиться генетическое исследование ребёнка, пока он ещё в утробе. Раньше для анализа брали биопсию тканей плода или образец околоплодных вод, но такой способ весьма рискованный и в 10-15% случаев может спровоцировать самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас же учёные научились вычленять ДНК ребёнка из крови матери.

Неонатальный скрининг

Такое исследование обычно проводится новорожденному в первые дни после рождения. В некоторых странах такой тест является обязательным и призван повысить общее здоровье нации.

Выявление физиологических и психофизиологических склонностей

Некоторые склонности (таланты) человека очень сильно зависят от физиологии. Проанализировав гены можно узнать, сможет ли человек достичь высоких результатов в спорте или насколько идеальный у него слух.

Тест на отцовство

При сравнении генотипа ребёнка и предполагаемого отца можно установить действительное наличие родственных связей. Обычно к такому исследованию прибегают в спорах по поводу алиментов.

Определение своей этнической группы

Людям интересно узнавать что-то о себе и своих корнях. Генетический тест может рассказать, к какой этнической группе относится человек, откуда пришли его предки, кто из известных людей настоящего и прошлого также относится к этой группе.

Поиск генетических родственников

Существуют сервисы, которые позволяют найти своих дальних родственников по ДНК. Некоторые люди специально оставляют свои контакты с целью поиска братьев/сестёр в N-ном колене. Для кого-то это просто интересная информация, а кому-то поможет воссоединить семьи, которые трагически были разлучены.

Генетические тесты — это очень полезное исследование, оно может дать информацию, которую невозможно получить ни одним другим способом. Конечно, какой и любой тип анализов, он не всегда может дать ответы на все вопросы, и не всё зависит от генов. Но обладая данными ДНК теста и правильно их используя можно улучшить качество жизни и увеличить её продолжительность.

Источник

Что такое преимплантационное генетическое тестирование

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – анализ, который позволяет выявить генетические нарушения у эмбрионов, полученных в цикле ЭКО. Тестирование проводят перед тем, как перенести эмбрион в полость матки. Как правило, переносят эмбрионы, которые не имеют генетических аномалий.

Какие виды ПГТ существуют? Кому это тестирование показано и каковы ограничения? Отвечаем на эти и другие вопросы.

Какие нарушения можно выявить с помощью ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование помогает выявить несколько типов генетических патологий эмбриона – нарушения количества хромосом, мутации в конкретных генах и несбалансированные перестройки. Каждый из них ищут с помощью разных тестов:

Как правило, чаще проводится ПГТ-А, о котором и пойдет речь в этом материале.

В чем заключается тест?

На 5-й день развития эмбриона – в это время он состоит из более чем 100 клеток – из его оболочки берут 5-8 клеток. Внешний слой позже превращается в плаценту, то есть сам эмбрион тестирование не затрагивает. После образцы исследуют в лаборатории. Эмбрион могут заморозить до получения результатов теста – известно, что успешная беременность возможна после переноса как замороженных, так и эмбрионов, которые не подвергались этой процедуре.

Каких результатов можно ожидать?

Норма – правильный набор хромосом. Геном человека состоит из 23 пар хромосом, всего их 46.

Анеуплоидия – наличие лишних (трисомия) или отсутствие хромосом (моносомия). Например, появление третьей 21 хромосомы приводит к развитию синдрома Дауна.

Мозаицизм – термин означает, что у эмбриона есть и здоровые, и аномальные клетки. До 20% эмбрионов оказываются мозаичными. Однако количество аномальных клеток у мозаичного эмбриона может быть разным, то есть такие эмбрионы могут отличаться по «степени» мозаичности. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но в этом случае генетику и паре предстоит оценить и обсудить все риски.

Кому может быть нужен ПГТ-А?

Есть ли у этого метода ограничения?

Да, перед тем, как проходить преимплантационное генетическое тестирование, проконсультируйтесь с врачом-генетиком.

Эмбрионы способны самокорректироваться – исправлять ошибки в ДНК. Часть мозаичных эмбрионов может «убирать» аномальные клетки и после развиваться как эмбрионы с нормальным набором хромосом. То есть по результатам теста можно отказаться от эмбриона, который позже может оказаться здоровым.

В редких случаях возможна ошибка диагностики. Ложноположительный результат означает, что эмбрион с нормальным набором хромосом (эуплоидный) приняли за анеуплоидный. В этом случае перенос не состоится. При ложноотрицательном результате анеуплоидный эмбрион принимают за эуплоидный. В этом случае эмбрион скорее всего не приживется или беременность прервется позже. Также нормальный результат теста – не гарантия, что у ребенка не будет генетических нарушений. Как правило, врач предлагает женщине пройти дополнительные тесты во время беременности, чтобы подтвердить результаты ПГТ.

Нужно ли делать ПГТ-А всем, кто делает ЭКО?

Нет. Тестирование может быть полезным инструментом, если учтены показания и противопоказания, поэтому перед тем, как принимать решение, проконсультируйтесь с врачом.

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое

Врач-генетик, к.м.н., руководитель направления «Генетика»

Источник

Генетическое тестирование: Когда и что назначать, как интерпретировать

Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ

Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически. Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.

В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов. Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.

Значение генетических тестов, действительно, огромно – они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.

Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна). Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются, так называемые, эпигенетические механизмы развития патологии.

Существуют следующие группы заболеваний:

· Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).

· Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно в этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.

· Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).

Рис 1. Классификация наследственных болезней.

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое
Не существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Несмотря на то, что многие современные исследования ДНК направлены на диагностику не одного конкретного заболевания или генетического синдрома, а группу патологий, для каждого из них существуют определённые показания и ограничения.

Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.

генетическое тестирование что такое. Смотреть фото генетическое тестирование что такое. Смотреть картинку генетическое тестирование что такое. Картинка про генетическое тестирование что такое. Фото генетическое тестирование что такое

Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять – что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.

Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать – мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом. Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз. Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.

Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.

Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность. В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.

Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования. Если имеет место заболевание, врач должен сформулировать предварительный диагноз, разработать клиническую гипотезу. Чем более верной окажется эта гипотеза, тем больше вероятность, что будет подобран правильный метод исследования по оптимальной стоимости. Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.

Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то что ожидаете, и испытать разочарование.

При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре. На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике. Именно этот метод является оптимальным для детей с подозрением на хромосомную патологию. Однако при репродуктивном консультировании важно выявлять другие структурные изменения хромосом — сбалансированные хромосомные перестройки, при которых имеется нарушение структуры хромосом, но при этом количество генетического материала остаётся неизменным. И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.

Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация врача-генетика.

При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования. В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич». Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы. Сбор анамнеза и прицельный клинический осмотр пациента помогают определить, какой же фактор является определяющим в конкретном случае заболевания, но не всегда дают возможность точно поставить диагноз.

В клинической практике встречается и другая ситуация, когда врач правильно поставил диагноз, но заболевание может возникнуть как по причине мутации в гене, так и быть следствием небольшой делеции хромосомы. Например, в практике неврологов и эпилептологов встречается такая патология, как синдром Драве. Чаще всего заболевание возникает вследствие мутаций в гене SCN1A, поэтому основным методом диагностики является поиск мутаций в этом гене. Однако мутации и в некоторых других генах могут вызывать схожую клинику, поэтому лучше направить пациента не на анализ одного гена, а на панель генов, ответственных за эпилепсию. И даже в этом случае нет гарантии получения результата – так как есть вероятность, что та же клиника обусловлена не мутацией гена, а делецией хромосомы в определённом участке, и тогда результат даст не секвенирование, а хромосомный микроматричный анализ. А у некоторых пациентов с тем же синдромом вообще может быть не выявлено никаких мутаций.

При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые «вероятно патогенные» и «мутации с неопределённой клинической значимостью». В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе, проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников. Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.

При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды. Нужно принимать во внимание и сведения о семье. В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.

Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление. Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат. Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.

Немаловажно, чтобы медицинский центр, предлагающий услуги по генетическому тестированию, имел не только оборудование для тестов и проведения компьютерной обработки результата. Для эффективной интерпретации результатов необходимо и наличие врача-генетика, способного сопоставить результаты, полученные при обработке массива информации, с клиническими данными.

Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье. Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.). В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.

Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:

— Чёткое понимание того, что вы ожидаете от этого исследования. На какие вопросы он должен дать ответ?

— Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.

— Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.

— Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.

— Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.

Неправильное и неразумное использование тестов приводит к разочарованию, и это может дискредитировать современные исследования (давайте вспомним басню И.А. Крылова «Мартышка и очки»). Любой инструмент будет работать только в умелых руках, а полученная информация будет полезной лишь при грамотном истолковании.

#родоваятравма, #внутриутробнаяинфекция, #ДЦП, #ДжеймсУотсон, #генетик, #генетиквЕкатеринбурге, #генетиквМоскве, #генетикКудрявцева, #Геномед, #ДНКисследования, #микроделеционныесиндромы

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *