генетический тест для чего делают
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.
Что рассказывает о человеке ДНК-тест? Специалисты объясняют, кому и зачем его делать
Как выяснить, чем вероятнее всего вы заболеете, сможет ли женщина выносить ребенка, стоит ли отдавать сына на карате и почему, несмотря на изнурительные диеты, никак не удается похудеть? Ответы зашифрованы в нашем генетическом коде. Мы заглянули в лабораторию генетики человека и узнали от специалистов несколько любопытных фактов об анализах ДНК.
Тесты помогают рассчитать правильную дозировку лекарств
Сдать генетический анализ люди решают по самым разным причинам. Но главная из них — это настигшая болезнь и перенесенные операции. В таких ситуациях данные, полученные от исследований, конечно, очень помогают, но проблема могла бы и не возникнуть, если бы мужчины и женщины обращались своевременно, рассказывает врач лабораторной диагностики Лариса Шлома:
— Возможности генетиков сегодня поразительны. С помощью анализа ДНК можно выявить предрасположенность ко многим тяжелым заболеваниям, например: к сахарному диабету, сердечно-сосудистым проблемам, повышенному давлению, атеросклерозу, остеопорозу и так далее.
Кроме того, специальный тест помогает определить переносимость тех или иных лекарственных препаратов. Например, очень важно знать, как организм воспринимает антикоагулянты — химические вещества и лекарственные средства, угнетающие активность свертывающей системы крови, препятствующие образованию тромбов. Они назначаются людям, которые перенесли тромбоз, тромбоэмболию, инсульт, инфаркт, сложные операции на сердце, при язве желудка и других серьезных заболеваниях.
На основании генетических исследований врач решает, можно ли пациенту выписывать те или иные лекарства и в какой дозировке. Именно это часто играет решающую роль в процессе выздоровления.
Сегодня реально определить даже риск невынашивания беременности. Для женщины нет ничего страшнее, чем потерять ребенка. Если знать об опасности заранее, врач может назначить корректирующие процедуры и вероятность положительного исхода станет намного более вероятна.
Погрешности в результатах не бывает
По словам специалиста по работе с клиентами Валентины Лычковской, процедура получения материала для исследования одинакова и для мужчин, и для женщин, и для детей. Она занимает всего несколько секунд.
Данные теста не меняются с течением времени, поэтому пересдавать его не нужно, а результат максимально точен. Вероятность погрешности ничтожно мала, утверждает специалист:
— Конкретность исследований помогает назначить верное лечение. У специалистов на расшифровку есть 35 рабочих дней, но, как правило, результат человек получает в течение двух-трех недель. А бывают и вовсе экстренные случаи, когда анализ необходим в самые сжатые сроки.
В прошлом году к нам обратились родственники молодого человека, который находился в реанимации областной больницы. Юноша был в коме после кровоизлияния в мозг. Требовались точные генетические данные. Его родственники привезли на анализ кровь (для исследований подходит любой генетический материал), мы провели серьезную работу очень быстро, ведь каждая минута была на счету. Полученные результаты помогли врачам подобрать верные препараты для лечения и исключить возможные риски.
Позже к нам приехала тетя этого человека и поделилась своей радостью. Парень вышел из комы, постепенно начал разговаривать и быстро поправлялся. Большое счастье получать такие хорошие новости.
Генетика определяет, спринтер вы или стайер
Специалисты рассказывают, что особые генетические тесты позволяют выбрать максимально полезные физические нагрузки. Не поверите, но существуют гены спортивной одаренности. Можно определить, человек — спринтер (лучше справляется с короткими дистанциями) или стайер (с дальними), стоит ли ходить в тренажерный зал или лучше выбрать йогу, в какую спортивную секцию отдавать ребенка.
— Приходят к нам и женщины, которые никак не могут понять, почему, несмотря на все усилия, им никак не удается сбросить вес, — продолжает Валентина. — Это выясняется с помощью ДНК-диагностики углеводно-жирового обмена. Исследования становятся бесценной информацией для диетолога, к которому впоследствии обращается человек. С их помощью специалист определяет максимально подходящую персональную программу питания и эффективный план по сбросу веса в принципе.
Некоторым людям, наоборот, необходимо набрать несколько кило. Тут генетика также способна помочь. Главный козырь в том, что человек получает не общие рекомендации, а точную информацию конкретно по своему организму.
Кому стоит сделать генетический анализ в первую очередь?
Генетики считают, что сделать это нужно:
Что показывает и для чего нужен тест ДНК
Статья опубликована: 2018-05-25
Рейтинг: 5 из 5
На сегодняшний день генетические исследования стали общедоступными, а их результат широко используются в медицинской и юридической сфере, криминологии. А что показывает тест ДНК и для каких конкретных целей он проводится?
Информация, которую получают путем расшифровки генетического кода, может указывать на вероятность развития хромосомных отклонений и других заболеваний, характеризует индивидуальные особенности и возможности организма конкретного человека и позволяет найти ответы на другие, самые сложные вопросы.
Для чего нужен ДНК-тест
У многих проведение генетической экспертизы ассоциируется, в основном, с тестом ДНК на отцовство в Москве или идентификацией личности погибшего человека. На самом деле, возможности таких исследований намного шире, а их эффективность подтверждена успешным практически применением во всем мире.
Итак, что дает тест ДНК в Москве и для чего он необходим:
Это – только самые распространенные случаи, при которых требуется проведение генетической экспертизы. Результаты анализа показывают пониженный, средний или повышенный риск развития определенного заболевания для конкретного генотипа. С помощью экспертизы можно установить родство с умершим человеком, используя биологические образцы его родственников. Также можно выяснить личные способности к занятию определенным видом спорта, реакцию на лекарственный препараты, кофе, алкоголь.
Для чего используется ДНК тест
Учитывая, что ДНК тест показывает абсолютно точную и достоверную информацию, каждый может использовать ее по собственному усмотрению – учесть возможные риски и изменить образ жизни, найти родственников, получить законные выплаты. Диагностирование недугов позволит врачу разработать эффективные профилактические мероприятия и назначить адекватное лечение.
Любой вид тестирования можно пройти в современной сертифицированной лаборатории ДНК тестов «ДТЛ». Мы работаем с каждым клиентом индивидуально, гарантируем объективный результат и полную конфиденциальность. Звоните – и наши специалисты ответят на все вопросы.
Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен
Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.
После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.
Зачем проводят генетический анализ при беременности
Тестирование осуществляется для получения следующей информации:
При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.
Показания к проведению анализа
Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:
Группа повышенного риска
Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:
Типы генетических тестов
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
Моногемные заболевания
Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.
Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.
Хромосомные перестройки
Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.
Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.
Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:
Инвазивные генетические исследования
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.
Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.
Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.
В список инвазивных входят следующие тесты:
На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.
Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.
Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.