Когда в середине 19 века первый на свете генетик Грегор Мендель открывал свои законы, он ничего не знал о том, что такое хромосомы и гены, и поэтому был вынужден обходиться довольно абстрактным термином «наследственный признак».
Однако только к середине 20 века стало окончательно понятно, что гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии и современной генетики, и конца этой эпохи не видно! Поэтому для понимания базовых генетических процессов важно понимать, как устроены гены в ДНК хромосом.
Что такое хромосомы?
Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с огромным количеством белков, которые помогают копировать ДНК перед делением клетки, а также регулируют активность генов.
Что такое ДНК?
Как происходит взаимодействие нитей в молекуле ДНК и почему это важно? Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп в составе каждой нити ДНК. Эти группы называются азотистыми основаниями и именно они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом (о том, что такое генетический код, будет подробно рассказано в одной из следующих статей).
К счастью, азотистые основания в ДНК любого организма на нашей планете бывают всего четырех типов: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Азотистые основания способны формировать взаимодействия: A-T и G-C, а другие комбинации невозможны. Этот закон называется принципом комплементарности.
Взаимодействия между азотистыми основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки каждая хромосома удваивается. При этом двойная спираль ДНК расплетается и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить, с соблюдением правила комплементарности. Таким образом получаются две копии ДНК, которые при делении передаются в две новые клетки. Этот процесс называется репликацией.
Что такое гены?
Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала https://www.ensembl.org). Именно эти гены определяют, как будет построен организм, со всем разнообразием образующих его клеток.
Мутации и аллели
Размер гена может существенно варьироваться, однако обычно размер составляет сотни и тысячи букв. Молекулы ДНК в хромосомной паре содержат одни и те же гены, однако копии могут быть не полностью идентичными. В гены могут вкрадываться опечатки, которые могут искажать или нарушать его биологическую функцию.
Поскольку мутации нарушают биологическую функцию гена, они часто приводят к неправильной работе клеток и развитию заболеваний. Поскольку мутантные аллели передаются по наследству от поколения к поколению, вызываемые ими заболевания называют наследственными.
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геном организма.
Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Содержание
История термина
Основные характеристики гена
Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.
Среди учёных нет единого мнения под каким углом рассматривать ген. Одни учёные его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Другие учёные, как например Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривают ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.
В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.
Гены и мимы
По аналогии с генами Ричардом Докинзом был введён в употребление термин «мим» — единица культурной информации. Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мим распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети. Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мимы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мимов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции.
Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости — того, какую наследственную информацию мы получаем от своих родителей и какую передаем своим детям. Носителем этой информации являются гены.
Гены определяют фенотип человека — полный комплекс особенностей его организма.
Некоторые признаки фенотипа можно заметить, просто посмотрев на человека. Например, цвет волос и глаз. Другие признаки фенотипа можно выявить только с помощью лабораторных исследований, например — группу крови.
Информация обо всех особенностях вашего организма содержится в ваших генах, начиная от вашего роста и цвета кожи и заканчивая генетическими заболеваниями и предрасположенностью к определенным видам рака.
Что такое гены
Увеличение микроскопа
Наблюдаемый объект
Описание
Ядро клетки
Содержит хромосомы. Ядро человеческой клетки содержит 23 пары хромосом.
Отдельная хромосома
Состоит из одной очень длинной полимерной молекулы ДНК.
Ген
Отдельный участок ДНК, который содержит целостную информацию об определенном наследственном признаке.
Нуклеотид
Своеобразный байт информации. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека — человеческий геном.
Для удобства можно представить себе, что хромосома — это книга, а ген — одна из глав этой книги. Ген состоит из набора попарно соединенных в спиральной молекуле ДНК нуклеотидов. Продолжим аналогию с библиотекой, и все станет гораздо
С недавних пор стало возможным полностью расшифровать генетический код любого человека — узнать наследственную информацию, содержащуюся во всех книгах его персональной «библиотеки». Некоторые главы из этих книг могут содержать тревожную информацию.
Например, информацию о наличии онкологических заболеваний или наследственных нарушений, которые человек неизбежно передаст своим детям. Или информацию о повышенной вероятности развития муковисцидоза, болезни Альцгеймера, а также множества других синдромов.
Пройти полное секвенирование и получить данные о наличии у себя любых генетических нарушений может любой желающий.
Это короткое слово (ген с др. греч. – «род») – основа генетики, науки о наследственности и изменчивости живых организмов, основоположником которой считается австрийский биолог Г.Мендель.
Термин «ген» вошёл в употребление в начале XX века с подачи датского биолога В.Йогансена, который кратко охарактеризовал его как структурную и функциональную единицу наследственности.
Ген — это.
В молекулярной биологии под «геном» понимается участок молекулы ДНК, несущей информацию о строении молекулы белка или молекулы РНК. Эти молекулы в основном и определяют рост и развитие организма.
Ген определяет наличие определённого признака или участвует в формировании ряда признаков. У человека основной набор признаков формируется путём взаимодействия нескольких генов. Потеря или изменение гена (мутация) ведёт к изменению признака, который контролируется этим геном.
Мутация гена может быть случайной или целенаправленной, но в любом случае она меняет последовательность нуклеотидов (строительных белков) в ДНК.
Изменение последовательности, в свою очередь, отражается на биологических характеристиках белка или РНК, что может вызвать аномальное функционирование организма, включая заболевание или даже летальный исход на эмбриональном уровне.
Функции и свойства генов
Ген, будучи элементарной единицей наследственной информации, выполняет ряд функций и обладает специфическими свойствами.
К функциям гена относится:
По функционалу гены подразделяются на две большие группы: структурные и функциональные.
Структурные гены кодируют клеточные белки и осуществляют контроль над развитием признаков посредством синтеза (это как?) ферментов. Они также содержат информацию о гистонах (ядерных белках) и последовательности нуклеотидов в РНК.
По своему строению они бывают независимыми (уникальными), повторяющимися (тандемными) и прерывистыми. Без присутствия этих генов существование клетки невозможно.
Среди функциональных (регуляторных) генов выделяют гены-регуляторы, гены-операторы и гены-модуляторы. Они управляют работой структурных генов (усиливают или ослабляют их действие), а также контролируют синтез РНК.
Среди многочисленных свойств гена отметим следующие:
Дрейф генов
Согласно закону генетического равновесия (закон Харди-Вайнберга) распределение генов в идеальной популяции остаётся неизменным из поколения в поколение.
Например, в популяции растений число «деток» с генами «высокорослости» должно быть таким же, как и у родителей. Но идеальных популяций в природе практически не существует ввиду происходящих в окружающей среде случайных событий.
В связи с этим частота аллелей (различных форм одного и того же гена) в реальной популяции при смене поколений может изменяться под воздействием непредвиденных факторов.
Это явление получило название «дрейф генов», или эффект Райта (в честь американского генетика С.Райта, который ввёл в научный оборот этот термин).
Действие механизма дрейфа генов происходит следующим образом. При размножении в популяции образуются диплоидные клетки – зиготы. При этом в новом поколении нередко случается смещение частот аллелей по отношению к предыдущему поколению.
Генетический дрейф носит произвольный характер и зависит лишь от математической вероятности.
Доминантный (dominant) и рецессивный (recessive) ген
Доминантный — это преобладающий ген, подавляющий проявление других форм определённого гена (аллелей). Он обеспечивает проявление определённых признаков у гомозиготных (с одинаковыми аллельными генами) или гетерозиготных (с разными аллельными генами) особей в первом поколении.
Работа доминантного гена не зависит от присутствия или отсутствия в организме другого гена.
Рецессивный ген проявляется исключительно в гомозиготных потомках второго и последующих поколений, а в гетерозиготных особях он подавляется доминантным геном.
Из этого определения также следует, что:
Таким образом, для формирования фенотипа организма достаточно, чтобы доминантный ген был у одного из родителей, а вот рецессивный ген должен обязательно наследоваться от «папы и мамы».
Экспрессия генов
Под этим термином подразумевается воспроизведение наследственной информации, которая закодирована в последовательности нуклеотидов.
Передача этой информации происходит за счёт синтеза белка. Согласно молекулярной теории процесс протекает по следующей цепочке:
Где иРНК – разновидность РНК, переносящая генетический код.
Перенос генетической информации с ДНК на иРНК получил название «транскрипция». Она служит отправной точкой экспрессии.
Направление транскрипции находится под контролем особого участка ДНК, представляющего собой специфическую последовательность нуклеотидов.
Многие гены содержат экзоны – кодирующие участки, несущие информацию о первичной структуре белка. Экзоны разделены некодирующими участками – интронами. В процессе транскрипции с гена считывается РНК, в которой находятся эти участки.
Ген и геном
Термин «геном», предложенный немецким биологом Г.Винклером, означает совокупность генов. При этом ген рассматривается не как аллеля, а как нуклеотидная последовательность ДНК в клетках с одинарным набором хромосом.
Таким образом, геном представляет собой не индивидуальную, а видовую характеристику, то есть у особей одного вида имеется набор одних и тех же генов.
Геном, являясь наследственным признаком организма, хранится в хромосомах, количество которых уникально для каждого вида. В геноме может насчитываться как несколько сотен (у вирусов), так и несколько десятков тысяч (у растений) генов.
По данным современных исследователей, геном человека, состоящий из 46 хромосом, содержит от 22 до 25 тыс.генов.
Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога KtoNaNovenkogo.ru
Эта статья относится к рубрикам:
Комментарии и отзывы (2)
Гены человека не так уж и сильно отличаются от генов животных и растений, что лишний раз доказывает существование общего далёкого предка, какого-нибудь одноклеточного, от которого все остальные организмы и произошли.
Гены — удивительная штука, им ничего не противопоставишь, многие так и говорят, мол, гены, ничего не поделаешь 🙂 Интересно, когда в чернокожей семье рождается белый ребенок и наоборот. Загадочные гены!
Как ученые расшифровывают геномы и зачем это нужно? Отвечаем в 9 карточках
В последние годы ученые постоянно объявляют о расшифровке геномов тех или иных видов. ITMO.NEWS и ученый Международного научного центра SCAMT Алексей Комиссаров в карточках объясняют: что такое ДНК, как с ее помощью изучают историю животных и в чем отличие ДНК-теста от геномного исследования.
Иллюстрации: Дмитрий Лисовский, ITMO.NEWS
По пунктам:
Начнем с простого: что такое ДНК?
Каждый более или менее знает, что есть белки, жиры и углеводы. Но еще у нас в каждой клетке есть ДНК, дезоксирибонуклеиновые кислоты, которые отвечают за хранение информации. Для геномного биоинформатика ДНК ― это прежде всего один из главных языков биологии, который состоит всего лишь из четырех букв: A, T, G и C. Эти буквы являются сокращениями имен четырех азотистых оснований, из которых состоит ДНК: аденин (А), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (Т). ДНК можно сравнить с компьютерной программой, очень сложной, запутанной, со множеством ошибок и костылей, но, тем не менее, она работает.
Говорят, ДНК можно получить из волоса, слюны, крови. А каким образом?
ДНК содержитсяпочти во всех клетках организма, исключение — эритроциты, которые в зрелом состоянии теряют ядро, чтобы было легче переносить кислород. Поэтому биологический материал для выделения ДНК может быть разнообразен. Процесс выделения ДНК состоит из четырех этапов: разрушение мембраны клеток для высвобождения ДНК; очистка от связанных с ДНК белков; очистка от разного рода примесей; растворение ДНК для хранения. ДНК можно выделить и в домашних условиях, но тогда ДНК будет не очень чистой и ее будет сложно использовать для каких-либо научных исследований. От качества этих процедур будет зависеть и полученная из нее информация. Поэтому необходима лабораторная точность работы специалистов, молекулярных биологов. Проще всего ДНК выделять из крови, потому что это легкий для получения биоматериал. Хотя в эритроцитах ДНК нет, в крови плавает огромное количество других клеток — белых кровяных телец, так что и ДНК из них получается много. Из слюны или кусочков эпителия во рту ― уже меньше, из волос ― еще меньше. Например, чтобы прочитать весь геном достаточно точно, необходима кровь, а не слюна. А для того, чтобы сделать какой-нибудь ДНК-тест, где точность не очень важна ― достаточно и слюны.
А есть еще геном. Это одно и то же?
ДНК — это название молекулы, которая хранит наследственную информацию. Геном ― это совокупность всей ДНК организма со всеми записанными в ней особенностями конкретного вида или даже индивида. Поэтому можно говорить о геноме человека вообще, а можно — о геноме конкретных Васи или Кати. На физическом уровне геном разделен на хромосомы, в случае человека — 23 пары хромосом, 23 от мамы, и 23 от папы, всего 46. Когда организм начинает расти после оплодотворения, в каждой клетке копируется этот набор, но иногда это происходит с небольшими ошибками. Это называется соматическими мутациями. Иногда эти ошибки могут быть весьма критическими и приводить к разным заболеваниям.
Я все время слышу: расшифровали геном того, расшифровали геном сего. А кто его зашифровывает?
Его никто не зашифровывал, но это слово хорошо передает ощущения от работы с геномными данными. Если продолжать аналогию с геномом как с очень сложной программой, можно сказать, что она не только очень сложная, но и очень плохо написана. И кроме собственно четырех букв A, C, G и Т, он содержит много дополнительных уровней кодирования информации, которые не обязательно будут наследоваться и могут меняться в процессе жизни организма. Это часто называют эпигеномом, который изучает эпигенетика. Вся эта неимоверная сложность и создает ощущение расшифровки. Помимо этого, злую шутку здесь сыграл не очень корректный перевод с английского, где использовали слово decoding и encoding, декодировали и закодировали. Код — это просто система условных обозначений, не предполагающая никакого секрета, никакой защиты от взлома. Любой человеческий язык — это код, система дорожных знаков — это код. Шифр — это код, намеренно защищенный от взлома. Но, конечно, в английских терминах меньше романтики, чем в слове расшифровали.
Говорят, по геному можно проследить генетическую историю. Это что-то типа ДНК-теста?
Под ДНК-тестом часто имеют в виду анализ только некоторых небольших участков генома, вариации в которых имеют какой-то известный эффект. В геномных исследованиях ученые работают с гораздо большим количеством ДНК, в идеале со всей доступной информацией. Это называется полногеномными исследованиями. Но даже генетических тестов, направленных на выяснения значения только некоторых фрагментов генома, часто достаточно для того, чтобы проследить генетическую историю или оценить степень родства между двумя людьми. Это возможно, во-первых, благодаря тому, что у нас в геноме есть фрагменты, которые очень вариабельны и отличаются у разных людей, и, во-вторых, благодаря математике.
А как ученые берут кровь или шерсть у современного льва, а получают данные о его предках?
Есть очень сложные математические алгоритмы, которые позволяют по генетическим данным найти наиболее вероятный сценария развития событий: когда происходили мутации отдельных фрагментов, которые привели к образованию того генома, который мы видим сейчас. Своего рода, математическая машина времени. Ученые ИТМО недавно опубликовали программу, направленную как раз на решение проблемы — как наиболее точно заглянуть в прошлое генома. Одним из самых захватывающих расширений этого подхода является добавление еще и географических точек. Тогда мы можем не только смоделировать, как происходили изменения в геноме, ни и посмотреть, как отдельные популяции с этими геномными вариациями перемещались из одной точки в другую.
Мы говорим, что взяли кость тигра раннего палеолита и по ней определили какие-то вещи про целую популяцию. Но как мы отделяем эту информацию от той, что была присуща именно вот этому самому тигру?
Мы стараемся получить модель, которая наиболее правдоподобно описывает сценарий развития событий в прошлом. Чтобы сделать модель более точной, одного образца часто недостаточно, и чем больше образцов у нас есть, тем более точной становится наша модель. У каждого из нас очень много редких генетических вариантов, бывают и варианты, которые присущи только нам. И если у нас есть уже несколько образов, то такие индивидуальные варианты ученые отфильтровывают именно затем, чтобы они не мешали анализу. Так как единицей эволюции является популяция, а не отдельный индивид.
А как мы проверяем наши выводы? Ведь не всегда мы можем выкопать пещерного предка современных животных и удостовериться, что все сходится.
Хорошие модели обладают предсказательной способностью. Проверить проще всего новыми данными, которые не должны противоречить модели, но случается, что они противоречат, и тогда модель приходится пересчитывать. Сейчас мы наблюдаем очень красивую иллюстрацию мутаций, эволюции и вот этого всего на примере геномов коронавируса SARS-CoV-2. Настолько подробных данных об эволюции отдельного вида в реальном времени у человечества еще никогда не было. И появляется все больше данных и для остальных геномов. Со временем модели будут все лучше и лучше, а чем больше данных ― тем лучше модели.
Зачем нам все это?
Кроме того, что это захватывающе любопытно, это имеет множество практических применений во всех сферах деятельности человека. Если продолжать рассуждать об исследовании истории предков, то есть математический аппарат для поиска так называемых событий бутылочного горлышка, когда размер популяции по каким-то причинам резко сократился. Поиск таких событий, своего рода, геномная археология, может дать нам подсказки, как таких событий избежать. Это важно особенно сейчас, когда многие виды животных бесследно исчезают с лица земли.
